ESETBEMUTATÁS

Elsődleges bél lymphangiectasia vagy Waldmann-kór

Elsődleges intesztinális lymphangiectasia vagy Waldmann-betegség

Carlos Valarezo García, Urbano Solis Cartas, Hugo Nevarez, Ángelo Tapia.

Chimborazói Nemzeti Egyetem. Riobamba, Chimborazo, Ecuador.

Az elsődleges bél lymphangiectasia egy ritka patológia, amelyet a bél nyirokcsatornájának rendellenességei okoznak. Általában 3 éves kor előtt diagnosztizálják, de megjelenhet a felnőtt populációban is. A leggyakrabban előforduló tünetek az anasarca jelenléte és az alultápláltsággal járó hasi fájdalom. A kezelés tüneti, és a hosszú láncú trigliceridek diétás helyettesítésén alapszik a megnövekedett fehérjebevitelű közepes láncú trigliceridekkel. Ez a munka egy 22 éves nőbeteg esetéről számol be, aki olyan klinikai, képalkotó és kóros megnyilvánulásokat mutat be, amelyek lehetővé teszik az elsődleges bél lymphangiectasia diagnosztizálását, ami rendkívül ritka eset, különösen ebben a korban.

Kulcsszavak: lymphangiectasia; bél lymphangiectasia; chylous ascites.

Elsődleges bél lymphangiectasia nem gyakori patológiában, amelyet a bél nyirokcsatornájának rendellenességei okoznak. Általában 3 éves kor előtt diagnosztizálják, de megjelenhet a felnőtt populációban. A leggyakoribb tünetek az anasarca jelenléte és az alultápláltsággal járó hasi fájdalom. A kezelés tüneti, és a hosszú láncú trigliceridek diétás helyettesítésén alapul közepes láncú trigliceridekkel, fokozott fehérjebevitel mellett. Ez a cikk egy 22 éves nőbeteg esetéről számol be, aki olyan klinikai, képalkotó és anatomopatológiai megnyilvánulásokat mutat be, amelyek lehetővé teszik az elsődleges bél lymphangiectasia diagnosztizálását, ami rendkívül ritka eset, különösen ebben a korban.

Kulcsszavak: lymphangiectasia; bél lymphangiectasia; chylous ascites.

BEVEZETÉS

Az elsődleges bél lymphangiectasia (LIP) olyan betegség, amelyet a vékonybél nyirokerekének kitágulása jellemez, fehérjevesztést, leukopeniát, anasarcát, hipoalbuminémiát és egyes esetekben asciteset okozva. 1.2

Először 1961-ben írta le Waldmann és Schwabb enteropathiaként, amely bélszinten fehérjevesztést okoz, ami hipoalbuminémiát és anasarcát eredményez. Leírják, hogy más betegségekkel is társulhat, például Turner, Noonan, KlippelTrenaunay és Hennekam szindrómákkal. két

A betegség előfordulásáról és prevalenciájáról kevés jelentés készül. A női nemnél gyakoribbnak írják le; etiológiája ismeretlen, de olyan családi prezentációkat írnak le, amelyek a genetikai átvitel mintázatára utalnak. 3

A leggyakrabban jelentett klinikai tünetek közé tartozik az alsó végtag ödéma, hasmenés, hányás, hasi fájdalom és steatorrhoea. 1,2,4 Néhány betegnél malabszorpciós problémákat, pleurális és peritoneális folyadékgyülemeket írtak le chyle jelenlétével. A diagnózist dilatációk jelenléte határozza meg a bél lumenében, ezeket endoszkópos vizsgálatokkal figyelik meg, és a hisztopatológiai jelentés segítségével megerősítik. 2,4,5

A LIP kezelése az egyes betegek súlyosságától, kiterjesztésétől és tüneteitől függ. A diagnosztizált betegek többségében alacsony zsírtartalmú, magas fehérjetartalmú étrendről számoltak be hosszú láncú trigliceridek és közepes láncú trigliceridek kiegészítésével. 4.5

Ezért, figyelembe véve a betegség megjelenésének ritkaságát és az erről az állapotról szóló jelentések hiányát Ecuadorban, úgy döntöttek, hogy jelentést tesznek erről az esetről azzal a céllal, hogy ismertessék azokat a fő klinikai elemeket, amelyek lehetővé teszik a betegség diagnózisának elérését. ajak.

AZ ÜGY BEMUTATÁSA

22 éves nőstény, 16 éves korában follikuláris ciszta diagnózissal és 19 éves korában császármetszéssel ikerterhesség miatt, amely esetben 400 ml tejszerű folyadék jelenlétéről számoltak be a hasüregben.

Ebből az alkalomból elment egy konzultációra, amely 6 éves evolúció diffúz típusú, időszakos és szórványos hasi fájdalmára hivatkozott, amely nem enyhült sem helyzetváltozással, sem izomlazító szerek beadásával. Bemutatja továbbá a hasi fájdalomtól független hányingert, nehézlégzést közepes erőfeszítésekkel, körülbelül 2 hetes evolúcióval, bomlást, fáradtságot, gyomorégést és regurgitációt, amelyek a rendszeres kezeléssel nem javulnak.

Fizikai vizsgálat során generalizált nyálkahártya bőr sápadtságot találtak, tompa volt a jobb tüdőalapon, ahol a vezikuláris moraj eltörlését hallották. Hasonlóképpen, diffúz hasi fájdalmat észlelnek Tarral-manőverrel és pozitív folyadékhullámmal.

A kezdeti kiegészítő vizsgálatok során kiemelkedik az anaemia (hemoglobin 75 g/l koncentrációban), a hipoproteinemia (4 g/dl), a hipoalbuminémia (1,8 g/dl) és az okkult vér jelenléte a székletben. A hasi ultrahang 600 ml asciticus folyadék jelenlétéről és 2 cm körüli splenomegalia jelenlétéről számolt be.

A felső gasztrointesztinális endoszkópiát és a kolonoszkópiát végeztük, leírva az endoszkópiában egy pangásos gyomor-antrum jelenlétét, kissé ödémás, színváltozással, megrongálódott gyomornyálkahártyával és gyomor atrófiával, a metaplazia közvetett jeleivel. A kolonoszkópia nem szolgált jelentős adatokkal.

A mellkas, a has és a medence számítógépes tomográfiáját végeztük, amely jelentette egy kis hiatal sérv jelenlétét a vékonybél falának megvastagodásával, a nyálkahártya szabálytalan kiemelkedéseivel a bél lumenében, valamint ascites folyadék jelenlétéről a hasüregben üreg. Ezek az elemek kompatibilisek a bél limfómájával; folyadékot találtak a jobb tüdőbázisban is.

A kivont folyadék citológiai vizsgálatát végeztük, amely negatív volt a daganatos sejtek esetében, és csak számos limfocitával rendelkező reaktív mezoteliális sejtet találtak. A tumor marker vizsgálatok negatívak voltak, kivéve a CA 125 és a ceruloplazmin meghatározást, amelyek emelkedtek.

Ezt követően feltáró laparoszkópiát hajtottak végre, amelynek során az üregben többé-kevésbé 1000 ml-es fehéres folyadékot detektáltak, makroszkóposan normálisan megjelenő méh és adnexa, megvastagodott jejunális hurkok és vastagított élű steatotikus máj. Mintákat vesznek a nagyobb omentum, a máj és a mesentery anatomopatológiai vizsgálatához, ahol nemspecifikus krónikus epiplotitisről számolnak be, amely zsíros nekrózissal járó enyhén súlyosbított krónikus gyulladásos folyamatot jelent. Ezekkel az eredményekkel kettős ballon endoszkópiát és perioralis enteroszkópiát hajtottak végre, több noduláris és mamelon elváltozás megfigyelésével, amelyek az egész jejunumot elfoglalják és a bél teljes kerületét magukban foglalják, aktív vérzés jelei nélkül (1. és 2. ábra).

waldmann-kór

Annak megállapításakor, hogy a patológiás vizsgálatok eredményei alapján nincsenek rosszindulatú daganatok, ezek a jejunum megemelkedett elváltozásainak jelenlétéről számolnak be, a lamina propriát pedig a nyirokerek rosszul meghatározott proliferációja foglalja el, amelyek a megőrzött felszíni architektúrájú mirigyek között helyezkednek el. és regeneratív hám esetén elérik a LIP diagnózisát.

A diagnózis felállítását az endoszkópos videokapszula megerősíti, amely beszámol a megemelkedett, polipoid kinézetű, hosszú és bőséges elváltozások jelenlétéről a teljes lumenet lefedő, proximális és középső jejunum szinten, valamint megemelkedett elváltozások az ileumban a közelmúlt vérzésével.

A diagnózis megerősítése után evakuáló paracentézist hajtanak végre, amelyből 600 ml tejszerű megjelenésű folyadékot nyernek. A hosszú láncú trigliceridek közepes láncú, hiperprotein tartalmú cseréjén alapuló étrenddel kezdődik, amely vitaminokkal és ásványi anyagokkal támasztja alá. Farmakológiailag napi 100 mg spironolakton (tab) és minden második nap 20 mg furosemid (tab) alkalmazást írnak elő, ami kedvező eredményeket mutat 3 hónapos követés után. 6 hónaposan újra paracentézisen kellett átesnie, körülbelül 500 ml chyle kiürítésével. Ebben az időben tünetmentes marad.

A LIP egy ritka betegség, amelyet a ritka betegségek csoportjába sorolnak, ezért kevés jelentés van róla. A korai életkorban gyakrabban írják le, bár a felnőttek előfordulásáról néhány jelentést írtak le, amely egybeesik ezzel a munkával. 9.

Elsődleges és másodlagos okokat írnak le, amelyek közül nagyobb jelentőségűek a limfómák, a szisztémás lupus erythematosus, a bél tuberkulózis, a retroperitoneális fibrózis, a sugárzás utáni hatások, a parazita fertőzések, a májcirrhosis és a összehúzódó pericarditis jelenléte. 5 Ebben az esetben ezeknek a feltételeknek a jelenlétét kiegészítő tesztek útján kizárták, egybeesve a Valdovinos-Oregon és munkatársai által végzett tanulmányokkal, amelyek szerint az IPL-esetek 73% -a idiopátiás vagy primer.

A klinikai megnyilvánulásokkal kapcsolatban az anasarca, az ödéma, a steatorrhoea, a hányás és a hasi fájdalom jelenléte a legreprezentatívabb. Ebben az esetben a betegnek krónikus hasi fájdalom és ascites volt a fő tünete. A páciensnél talált ascites chylous volt, és többek között bél neoplazmák vagy veleszületett rendellenességek okozhatják, amelyek halálozási aránya 43% és 88% között mozog, 9,10 ezeket az okokat tökéletesen kizárták.

Ebben az esetben a hasi fájdalom másodlagos tünetként társul a hasüregben lévő bőséges folyadékmennyiség miatt, amelyet a nyirokrendszer rendellenes tágulását okozó elzáródás vagy zavar okoz, folyadék extravazációt okozva a hasüregben, ez közvetlenül felelős a klinikai megnyilvánulások, például a fájdalom és a hasi duzzanat megjelenéséért. 9.

A klinikai előzmények szerint a betegnek körülbelül 6 éve fennmaradtak a tünetei, és a testtömeg-indexének megfelelő táplálkozási állapotban volt. A bél limfóma és a bél tuberkulózis miatt másodlagos IPL jelentések különböző mértékű alultápláltságot és rossz egészségi állapotot jeleznek, amelyek olyan esetekben hiányoznak, amelyek tovább erősítik az elsődleges IPL diagnózisát. Ezenkívül más vizsgálatokat is elvégeztek, például az asciticus folyadék Ziehl festését és a tuberkulin tesztet, amelyek mindkét esetben negatívak voltak. 11-13 A felső emésztőrendszer és a vastagbél betegségeit is kizárták az elvégzett biopsziák, amelyek krónikus gyulladásos folyamatot tártak fel. 14-16

A másodlagos okok kizárásakor kettős ballonos endoszkópiát végeztek, hogy a bélszövet mintáját vegyék a jejunum szintjén, ahol a lymphagioma diagnózisát megerősítették. A dupla ballonos enteroszkópia egy érzékeny teszt, amely lehetővé teszi a biopsziák nagy pontosságú felvételét, de a videokapszula meghatározza az elváltozások mértékét. 16-19

A klinikai esetek többségében a beteg klinikai megnyilvánulásai nem voltak tipikusak; ebben az esetben krónikus hasi fájdalom és ascites fenntartása ödéma jelenléte nélkül, amely nem esik egybe azzal, amelyet más szerzők leírtak a betegség evolúciós lefolyására. 10-12

A LIP diagnózisát kettős ballonos teszttel végzett biopsziák segítségével állapították meg, leírva azokat a sérüléseket, amelyek összhangban vannak a betegségben jelentett kóros változásokkal. 16-19

Az anatómiai károsodás mértékét, nagyságát és súlyosságát a videokapszulán keresztül végzett megfigyeléssel határoztuk meg, mivel jelentésük bőségesen magas és fekélyes elváltozásról számol be a jejunumban és az ileum proximális szakaszában. Ezeket az elemeket jelentette Sánchez Sánchez és mások, 3 akik szerint a betegség bemutatása után az anatómiai károsodás viszonylag könnyen terjed. 16-19

Leírják, hogy a LIP kezelése individualizált, az egyes esetek súlyosságától, kiterjesztésétől és tüneteitől függően. Az étrendi változásokra fordított elsődleges figyelmet alapvető elemként emelik ki, ahol hiperprotein, hipo-zsíros étrend és hosszú szénláncú trigliceridek közepes láncú trigliceridekkel történő cseréjével történő ajánlása javasolt. Ennek az étrendnek az alapja az a tény, hogy a közepes láncú trigliceridek közvetlenül felszívódnak a portális vénás rendszerben, és nem jutnak át a nyirokrendszerbe, így csökkentve a tüneteket. 18.19

Az alkalmazott farmakológiai kezelés kapcsán beszámoltak olyan diuretikumok, például spironolakton és furoszemid használatáról, amelyek rövid távon elősegítik a tünetek javulását. Más jelentések olyan terápiás rendeket mutatnak be, amelyek kortikoszteroidok, oktetrid-acetát és szegmentális sebészeti reszekció felírását tartalmazzák, hatékonyságuk szempontjából változó eredménnyel. 19–22

Amint láthatjuk, az IPL ritka állapot, amely bár gyakrabban fordul elő gyermekeknél, fiatal felnőtteket érinthet, és annak ellenére, hogy klinikai heterogenitása van, szokatlan tünetekkel és tünetekkel járhat, amelyek nagyban korlátozzák az egészséggel kapcsolatos problémák minőségét. élet (HRQL); Ezért a betegséget jellemző klinikai, képalkotó és anatomopatológiai elemek ismerete létfontosságú az entitás korai diagnózisának felállításához és az egyre szenvedő betegek HRQL arányának eléréséhez.

BIBLIOGRÁFIAI HIVATKOZÁSOK

1. Valdovinos-Oregón D, Ramírez-Mayans J, Cervantes-Bustamante R, Toro-Monjaraz E, Cázares-Méndez M, Cadena-León J és mtsai. Elsődleges bél lymphangiectasia: 20 éves tapasztalat az Országos Gyermekgyógyászati ​​Intézetben. Rev Gastroenterol Méx. 2014; 79 (1): 7-12.

2. Freeman HJ, Nimmo M. Bél lymphangiectasia felnőtteknél. Világ J Gastrointest Oncol. 2011; 3: 19–23.

3. Sánchez-Sánchez M, García-Robles R, Leiva A, Morán E, Tejerizo-García A, Tejerizo-López L. intesztinális lymphangiectasia, Waldmann-kór és terhesség. Clin Invest Gin Obst. 2002; 29 (10): 370-4.

4. Hortal Benito-Sendín A, Criado Muriel C, Torres Peral R, García Serrano E, Álvarez Álvarez N. Elsődleges bél lymphangiectasis mint hypoalbuminemia oka. Acta Pediatr Esp. 2014; 72 (11): 393-9.

5. Xinias I, Mavroudi A, Sapountzi E. Elsődleges bél lymphangiectasia: Mindig rossz? Két eltérő eredményű eset. Rep Rep Gastroenterol ügy. 2013; 7: 153-63.

6. Balaban VD, Popp A, Grasu M, Vasilescu F, Jinga M. Súlyos refrakter vérszegénység az elsődleges intesztinális lymphangiectasiában. Esettanulmány. J Gastrointest Máj Dis. 2015; 24 (3): 369-73.

7. Daza Carreño W, Mejía Cardona LM, Jaramillo Barberi LE, Uribe G MC. Bél lymphangiectasia: Eset jelentése. Rev Colomb Gastroenterol. 2013 [idézve 2016. január 4-én]; 28 (2): 134-45. Elérhető: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572013000200007&lng=en

8. Suresh N, Ganesh R, Sankar J, Sathiyasekaran M. Elsődleges bél lymphangiectasia. Indiai gyermekgyógyászat. 2009; 46: 903-6.

9. Jiménez CE. Chylous ascites. Esetbemutatás és patofiziológia áttekintése. Kolumbiana tiszt. 2004; 19 (2): 76-84.

10. Safarpour F, Mohammadi D, Hemmati H, Geranmayeh S, Safarpour D és mtsai. A kicsi inteszt cisztás limfangioma egy fiatal lánynál. Iráni Vörös Félhold Med J. 2009; 11 (4): 457-60.

11. Ordaz Martínez JL, Benavides R. Gasztrointesztinális tuberkulózis. Rev Gastroenterol Méx. 2011; 69 (3): 162-5.

12. Mora Arbeláez DT, Contreras Ramírez M, Rendón Henao J. A hemihypertrophiához kapcsolódó intesztinális lymphangiectasia: Esettanulmány. Gasztroenterol tiszteletes tiszt. 2013; 28 (2): 140-5.

13. Salpietro V, Ruggieri M, Alterio T. Van-e pubertás romlásának kockázata az elsődleges bél lymphangiectasia esetén? J Endocrinol Invest. 2013; 36 (11): 1128.

14. Durjoy L, Rakesh A, Manoj KR, Amrita B. Chylous ascites és lymphangiectasia a fokális szegmentális glomerulosclerosisban ritka együttélés: esettanulmány. J Med Case Rep. 2015; 9: 34.

15. Yamamoto-Furusho JK. Crohn-betegség: diagnózis és kezelés. Rev Gastroenterol Méx. 2013; 78: 68-70.

16. Park MS, Lee BJ, Gu DH. Ilealpolypoid lymphangiectasia vérzés diagnosztizálva és kettős ballonos enteroszkópiával kezelve. Világ J Gasztroenterol. 2013; 19 (45): 8440-4.

17. Maamer AB, Baazaoui J, Zaafouri H, Soualah W, Cherif A. Elsődleges bél lymphangiectasia vagy Waldmann-kór: Az alsó gyomor-bélvérzés ritka oka. Arab J Gasztroenterol. 2012; 13 (2): 97-8.

18. Tift WL, Lloyd JK. Bél lymphangiectasia. Hosszú távú eredmények MCT diétával. Arch Dis Child. 1975; 50 (4): 269-76.

19. Yu L, Tao Y, Xiao-yu Q, Li-na Z, Qi-kui Ch. Dupla ballonos enteroszkópiával diagnosztizált és közepes láncú trigliceridekkel kezelt primer bél lymphangiectasia: esettanulmány. J Med Case Rep. 2013; 7:19.

20. Sari S, Baris Z, Dalgic B. Elsődleges bél limfangiectasia gyermekeknél: Az oktreotid hatékony és biztonságos megoldás-e a kezelésben? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010; 51 (4): 454-7.

21. Pérez-Guisado J. Közepes láncú trigliceridek, a fogyás, a ketózis kiváltására és az általános egészségi állapot javítására szolgáló szerek. Rev Esp Obes. 2010; 8 (3): 124-9.

22. GalofréFerrater JC. A kortikoszteroidok kezelése a klinikai gyakorlatban. Rev Med Univ Navarra. 2009; 53 (1): 9-18.

Beérkezett: 2016. április 27.
Jóváhagyva: 2016. június 27.

Carlos Valarezo Garcia: Chimborazói Nemzeti Egyetem. Riobamba, Chimborazo, Ecuador. E-mail: [email protected]

A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van