Értesítő UNAM-DGCS-514
egyetemi város.
06:00 óra 2011. augusztus 31

napok

Korai észlelés, kulcs a vese-tubulus-acidózis károsodásának megállításához

• Csecsemőknél és gyermekeknél ez a veseműködés megakadályozza a savterhelés kiküszöbölését, gátolja a növekedési hormon szekrécióját és a kalcium elvész, ami befolyásolja a méretet, súlyt és a csont minőségét
• Az Orvostudományi Karon Laura Escobar Pérez Kv1.3 kálium szekréciós csatornát és HCN2 ammónium csatornát fedezett fel, amelyek részt vesznek a betegség biokémiai folyamatában.
• Eredményeiket az American Journal of Physiology-Renal Physiology és a Kidney International publikálta.

A test, a vesék természetes szűrői eltávolítják a napi anyagcserében termelődő toxinokat, és fenntartják a vér, a pH, a kálium, a nátrium, a kalcium, a klorid és a hidrogén-karbonát - többek között az ozmolitok - szabályozását a vérben, homeosztázisnak nevezett finom egyensúlyban.

A vese tubuláris acidózis (RTA) olyan betegség, amely befolyásolja a sav-lúgos biokémiai egyensúlyt a vérszűrési folyamatban, és pH-jának fiziológiai értékei (7.4) fenntartása érdekében a vér hidrogén-karbonátjának egy része elfogyasztásra kerül, csontok és fogak.

Négy osztály van, de a gyermekeknél a leggyakoribb a disztális vagy az 1. típusú. Ebben a vesék nem ártalmatlanítják teljesen a savakat, ezért a testünkben a legnagyobb mennyiségű lúgot és a vér pH-jának fő pufferjét fogyasztják: hidrogén-karbonát, magyarázta Laura Escobar Pérez, az UNAM Orvostudományi Karának (FM) kutatója.

A fő hiba, részletesen a vegyész és PhD az orvosbiológiai kutatásban, ezen szervek tubulusaiban fordul elő, amelyek savat juttatnak vissza a vérbe, ahelyett, hogy eltávolítanák a vizelettel.

Ez az állapot gátolja a növekedési hormon szekrécióját, amely befolyásolja az abban szenvedő csecsemők és gyermekek magasságát és súlyát. A vizelet kevésbé savasodik meg, csökken a citrátok kiválasztása (hypocitraturia), és fokozódik a kalciumveszteség (hypercalciuria), ami elősegíti a kalcium-sók kicsapódását a vesében (nephrocalcinosis) és/vagy a húgyutakban (vesekövek) ).

Késői diagnózis

„A vese tubuláris acidózis átlagosan az élet első évében jelentkezik. Általában a beteg anyja és a gyermekorvos kezdi észrevenni, hogy a csecsemő nem fejlődik ki, fogy és súlya csökken, ami ebben a szakaszban komoly ”- kommentálta Escobar.

A csecsemőknek többek között hányása, hasmenése, székrekedése, allergiája, kiszáradása, étvágytalansága, izomgyengesége lehet a vér káliumvesztése (hipokalémia) miatt. „Kevés gyermekorvos csoportosítja ezeket a változókat megfelelő diagnózisba, mert nem ismerik a betegséget. Gyakran későn történik, és a kicsik elveszítik ezt a növekedési időszakot "- hangsúlyozta.

A szakember kifejtette, hogy bár a kezelés viszonylag egyszerű, és az egyes betegekhez igazított dózisú lúgellátáson alapul, a fő probléma a kimutatásban van, amely általában késő. "Egyes anyukákban nagy a szorongás, mert senki sem hisz nekik, míg mások akár 30 orvost is meglátogattak, mielőtt megismerték volna a megfelelő véleményt".

A disztális RTA-ban a csecsemőknek és a gyerekeknek nehézségeik vannak az étrendi és az endogén fehérjék lebomlásából származó savterhelésnek a vizelettel történő eltávolításával, így ammóniát felhalmozva a vesében. A kezelés általában citromsav nátrium- és kálium-citrátok keverékéből áll.

A kevésbé gyakori proximális TKA-ban a hidrogén-karbonát nem szívódik fel újra a vesében, ezért elveszíti a vizeletben (bikarbonát). Ebben a típusban megszűnik az anyagcsere savas terhelése. Ebben az esetben a kezelés nátrium- és kálium-hidrogén-karbonát-oldat. A lúg adagját a gyermek nefrológusa határozza meg a vér szén-dioxid (CO 2) és bikarbonát szintje, valamint az egyes betegek súlya szerint.

A kezelés kompenzálja a vese biokémiai egyensúlyhiányát és a vizeletben lévő hidrogén-karbonát, kalcium és kálium veszteségét, valamint a benne lévő citrátok mennyiségének növekedését (általában a disztális RTA-ban alacsony).

Két megállapítás

Az egyetemi hallgató elmagyarázta, hogy ennek az állapotnak egyes formái örökletes eredetűek, a génmutációk következtében, amelyek a nátrium/hidrogén-karbonát szállítási utakat alkotó transzportereket kódolják, vagy a hidrogén- és klorid/hidrogén-karbonát ionok proximális és tubuláris szegmensében a nefron, a vese alapvető funkcionális egységének disztális, ill.

A tubuláris transzport genetikai hibáinak molekuláris vizsgálata alapvető a metabolikus acidózis patofiziológiai mechanizmusainak megértésében, többek között a vesebetegségek között.

Ezért Escobar egyik célja a mexikói disztális vese tubulus acidózisú mexikói gyermekpopuláció első genetikai diagnosztizálása, egyúttal elmélyülve az azt előidéző ​​alapvető mechanizmusokban.

Az Orvostudományi Kar laboratóriumában a kutató szekréciós csatornát fedezett fel a kálium, a Kv1.3 és az ammónium, a HCN2 számára, amely új megvilágításba helyezheti a betegség biokémiai folyamatát. Mindkét eredményt az American Journal of Physiology-Renal Physiology és a Kidney International tudományos folyóiratokban tették közzé. A vesében lévő új szekréciós csatorna azonosításának fontossága miatt ezt a munkát a Kidney International-ben felülvizsgálták.

Alapot teremtenek

A vizsgálat és az ismeretterjesztés elmélyítése érdekében Escobar Pérez és munkatársa, Mara Medeiros Domingo, gyermek nefrológus és a Hospital Infantil de México kutatója, Federico Gómez 2010 júliusában létrehozták az Infantile Renal Tubular Acidosis Alapítványt, A.C. (FUNATIM).

Céljai a vese sav-bázis homeosztázisában részt vevő elektrolitok transzport útjainak alapkutatásának elvégzése; támogassa és támogassa a gyermekek TKA genetikai és/vagy környezeti diagnózisának alap- és klinikai vizsgálati projektjét, és értékelje a mexikói gyermekpopulációban lévő betegek számát.

Ezenkívül tartson tanfolyamokat a problémával rendelkező csecsemők orvosi közösségének és szüleinek állapotáról és táplálkozásáról, valamint tájékoztassa a lakosságot a jellemzőkről, a korai diagnózisról és a megfelelő terápiás kezelésről.

A FUNATIM-ban az Országos Gyermekgyógyászati ​​Intézet Silvestre García de la Puente és Aurora Bojórquez gyermek nefrológusai tiszteletbeli tagként és munkatársként működnek együtt; Benjamín Romero Navarro, Yolanda Fuentes Velasco és Elizabeth Estrada allergológus, az Infantil de México kórházból Federico Gómez; az allergológus Blanca Morfín a Mocel Angeles-i kórházból és Laura Flores genetikus az Angeles del Pedregal kórházból.