Felnőtt vitelliform macula dystrophia

retina

A Felnőtt vitelliform macula dystrophia (Dystrofia pseudovitelliform macula, Dystrofia macula pseudoBest, Gázbetegség) (AOFVD) olyan állapot, amely klasszikusan kétoldalú, szimmetrikus, sárgásszürke, kerek vagy ovális elváltozásként jelentkezik a makula terület. Ezek az elváltozások kissé megemelkedtek, és általában a makula területén a korong átmérőjének egyharmada-fele vannak.

A vitelliform elváltozások elsősorban a fotoreceptorok, valószínűleg a. fagocitózisának hibás következménye HAJTÓMŰ NYOMÁSVISZONYA; Ezt a problémát súlyosbítja a pigmentként felszabaduló pigment HAJTÓMŰ NYOMÁSVISZONYA változásokat szenved.

Ez a makula disztrófia a mintában nagyon hasonlít a makula vitelliform disztrófiára vagy a Best's Disease-re, azonban felnőtteknél előfordul. A betegség kezdete általában 30 és 50 év közötti, változó genetikai öröklődéssel, bár egyesek szerint a autoszomális dominancia öröklődési mintája.

Betegek AOFVD általában homályos látás tünetei vannak vagy metamorfózis enyhe. A diagnosztikai vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy a elektrooculogram (EOG) normális vagy kissé megváltozott. A fluoreszcein angiográfia (FA) általában hipofluoreszcenciát mutat a vitelliform elváltozás és a környező hiperfluoreszcencia gyűrű.

Betegek Felnőtt vitelliform macula dystrophia általában lassú és progresszív látásvesztésük van. A betegeknél azonban a látásélesség hirtelen csökkenése alakulhat ki a subfovealis choroidalis neovascularisation (CNV) miatt. Ezért fontos a helyes diagnózis felállítása és a betegség figyelemmel kísérése. Időszakos önértékelés Amsler rács Alapvető. Néhány ember egész életében tünetek nélkül marad. Más emberek AOFVD lassan homályos és/vagy torz látás alakulhat ki, amely idővel a központi látás elvesztésével járhat.

Az oftalmoszkópos megjelenése AOFVD nagyon hasonlít a Best kórja. Nemrégiben a Best-kórért felelős gén, VMD2, Specifikus 11-exon RPE génként azonosították, amely 585 aminosav fehérjét kódol, amelynek funkciója ismeretlen. Mutációkat is találtak a VMD2 gén egyes betegeknél diagnosztizálták AOFVD de nem betegeknél korhoz kötött makula degeneráció, az etiológia jelentős átfedésére utal AOFVD és Best-kór. Egy másik genetikai vizsgálat kimutatta, hogy a betegek jelentős része AOFVD pontmutációja volt a periferin/RDS gén.

Általában nem befolyásolja a perifériás látást vagy az éjszakai látást.

Továbbá, mivel vannak olyan jelentések, amelyek a AOFVD autoszomális domináns, változó behatolású öröklődési mintázattal rendelkezik, ajánlott, hogy a beteg családjának tagjai végezzenek átfogó szemvizsgálatot, hogy kizárják ennek a ritka szembetegségnek a korai jeleit.

Történelmileg a Felnőtt vitelliform makula dystrophia genetikai rendellenességként definiálták; a legutóbbi tanulmányok azonban arra a következtetésre jutottak, hogy az esetek csak kisebb részének van azonosított genetikai oka, ami arra utal, hogy a környezeti eredetnek, a genetikai eredetnek vagy a genetika és a környezet kombinációjának (multifaktoriális) más mögöttes okai is lehetnek. További vizsgálatokra van szükség a genetikailag vagy környezeti eredetű egyéb mögöttes okok jobb meghatározásához.

A Felnőtt vitelliform macula dystrophia átterjedhet autoszomális domináns vonásként vagy potenciálisan autoszomális recesszív tulajdonságként a gének mutációival összefüggésben periférin/SDR (PRPH2), BEST1, IMPG1 vagy IMPG2, bár sok esete AOFVD ezek a gének nem hordozzák a mutációkat. A Felnőtt vitelliform macula dystrophia a harmadik vagy ötödik évtizedben gyakrabban diagnosztizálják; progressziója lassú, a látásélesség (VA) hosszú távú megőrzésével jár, hacsak atrófiás változások, ill choroidalis neovascularisatio.

A kár csak a megfertőz, a fovea. Ez egy nagyon kicsi központi terület, és Gass leírta. Általában jó a prognózis. Azonban gyakran a retina elvékonyodik a központi érintett területen, és a látás az életkor előrehaladtával kissé romolhat, mivel a retina elvékonyodik.

Néhány beteg végül kialakul Nedves AMD vagy egyéb problémák. Ez azonban nem része a betegségnek, és valójában véletlen. A Retikuláris pseudo drusen gyakran vannak jelen.