Kérdez Kérdez

Válasz Válasz

A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:

gard

Mi az izomdisztrófia?

Milyen típusú izomdisztrófia kezdődik a felnőtteknél?

Az izomdisztrófiának három leggyakoribb formája van, amelyek általában felnőttkorban kezdődnek. [1]

• A distalis izomdisztrófia, más néven disztális myopathia, számos betegség csoportja, amely elsősorban az alkar, a kéz, a láb és a láb disztális izmait (a legtávolabb a vállaktól és a csípőtől) érinti. A disztális izomdisztrófia 40 és 60 éves kor között kezdődik. Az esetek többsége autoszomális domináns módon öröklődik, de vannak olyan esetek, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek (fiatal felnőtteknél a tünetek hasonlóak a Duchenne-féle izomdisztrófiához). A disztális disztrófiák kevésbé súlyosak, lassabban haladnak és kevesebb izmot érintenek, mint az izmok dystrophiájának egyéb formái, de hatással lehetnek a szív és a tüdő izmaira. Az első tüneteket nehéz kézi mozgásokkal és az ujjak meghosszabbításával észlelik. Amikor a lábizmok érintettek, a járás és a lépcsőzés megnehezül. A disztális okulopharyngealis típusnak nevezett állapot egyik típusa jobban befolyásolja a szem és a garat izmait (beszéd- és nyelési nehézségekkel), autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődik.

• Az okulopharyngealis izomsorvadás általában a 40-50-es években kezdődik. A betegek először észreveszik a megereszkedett szemhéjakat, majd az arcizmok, valamint a torok és a nyelvizmok garatizmainak gyengesége nyelési nehézséget és hangváltozásokat okoz. Látási problémák vannak, például kettős és felfelé látás, retinitis pigmentosa (a retina éjszakai és perifériás látást befolyásoló progresszív degenerációja), valamint a szív ritmusában is vannak rendellenességek. Gyakran előfordul a nyak és a váll régió izmainak gyengesége és kimerülése. A végtag izmait ez is befolyásolhatja, és nehézséget okozhat a járásban, a lépcsőzésben, a térdelésben vagy a lehajlásban. A legsúlyosabban érintett emberek abbahagyják a járást.

Vannak más izomdisztrófiák is, amelyek felnőttkorban kezdődhetnek: [2] [3]

A facioscapulo-humeral disztrófiát progresszív izomgyengeség jellemzi, amely körülöleli a végtagok arcát, vállát és izmait. Gyermekeket és serdülőket érint, de később, 40 éves korban kezdődhet. A legtöbb ember normális életet él, de a tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek. Az arc gyengeségével kezdődik (sípolással, mosolyogással és a szem behunytával járó nehézségek), de a fő panasz a vállgyengeség. Idővel gyengeség jelentkezhet a csukló, a hasizmok és az alsó végtagok, elsősorban a láb és a térd nyújtó izmok meghosszabbításában. Ritka esetekben látási, szív- vagy neurológiai problémák lehetnek.

Girdle izomdisztrófia: Ez egy olyan állapot több csoportja, amely autoszomális domináns lehet (8 altípus), amely felnőtteknél kezdődhet, vagy autoszomális recesszív (18 altípus), amelyek gyermekeknél kezdődnek. Általában izomgyengeség tapasztalható a végtagokban, különösen a proximális részben (vagyis a karokban és az izmokban), a deréktól és a csípőtől kezdve, a combig, majd a karokig haladva. Idővel a distalis izmok is érintettek.

Mi az izomsorvadás prognózisa?

Melyek az izomdisztrófia típusai?

Az izomdisztrófiákat a gének olyan rendellenességei okozzák, amelyek specifikus izomfehérjéket alkotnak, és a jelek és tünetek, az érintett gén és az öröklődés módja szerint osztályozhatók. Az öröklődés módja szerint több csoportra vannak felosztva (sok ilyen csoportnak vannak alcsoportjai): [4]

X-kapcsolt öröklődéssel járó izomdisztrófiák
• Duchenne
• Becker
• Emery-Dreifuss

Autoszomális domináns izomdisztrófiák
• Facioscapulohumeral
• Distalis
• Szem-garat

Autoszomális recesszív izomsorvadások
• Derék típusú izomsorvadások

Két nagy csoportba is sorolhatók, a születéskori (veleszületett) vagy progresszív megjelenés szerint:
• Veleszületett izomsorvadások
• Progresszív izomsorvadások.

Ritka betegségek-e az izomdisztrófiák?

Hogyan történik az izomdisztrófia diagnózisa?

Az olyan tünetek és tünetek mellett, mint az izomgyengeség vagy az izomsorvadás, számos laboratóriumi teszt alkalmazható az izomdisztrófia diagnózisának megerősítésére: [4]

Milyen az izomdisztrófiák kezelése?

Eddig nincs olyan speciális kezelés, amely megállíthatná vagy visszafordíthatná az izomdisztrófia bármely formájának progresszióját, bár számos kutatási tanulmány létezik, beleértve az őssejt-vizsgálatokat is. Az izomdisztrófia minden formája genetikai jellegű, és a prenatális szűrésen kívül jelenleg nem akadályozható meg. A rendelkezésre álló kezelések célja, hogy a személyt minél hosszabb ideig függetlenné tegyék, és megakadályozzák a gyengeségből, csökkent mozgásképességből, légzési nehézségekből és szívproblémákból eredő szövődményeket. [4]

A kezelés magában foglalhatja a fizikoterápia, a gyógymódok és a műtét kombinációját, amelyek segíthetnek az érintettnek életminőségének javításában. [4]

Támogatott szellőzés szükséges az izomdisztrófia számos formáját kísérő légzési izomgyengeség kezelésére, különösen az előrehaladott stádiumban. Néha szükség lehet gyomortápláló cső használatára is.

A kortikoszteroidoknak nevezett gyógymódok, például a prednizon, lelassíthatják az izomromlás mértékét a Duchenne-dystrophiában, és elősegíthetik a gyermekek erejének fenntartását, és akár több évig képesek önállóan járni. Ezeknek a gyógyszereknek azonban vannak olyan mellékhatásai, mint a súlygyarapodás, az arcváltozások, a növekedés csökkenése és a törékeny csontok, amelyek nagyon aggasztóak lehetnek gyermekeknél.

Az immunszuppresszív szerek, például a ciklosporin és azatioprin, késleltethetik az izomsejtek bizonyos károsodásait. A myotonia (izomgörcsök és gyengeség) rövid távú enyhítését biztosító gyógyszerek közé tartozik a mexiletin, a fenitoin, a baklofen, amelyek blokkolják a gerincvelőtől az izmok összehúzódására küldött jeleket; dantrolén, amely megállítja az izom összehúzódásának folyamatát; és kinin. A légúti fertőzések antibiotikumokkal kezelhetők. [4]

A fizikoterápia segíthet a deformitások megelőzésében, javíthatja a mozgást, és az izmokat a lehető legrugalmasabbá és erősebbé teheti. A lehetőségek között szerepel a passzív nyújtás, a testtartás javítása és a testmozgás. A diagnózist követően a lehető leghamarabb el kell kezdeni.

A rendszeres, mérsékelt testmozgás segíthet az izomdisztrófiában szenvedőknél a mozgás és az izomerő tartományának fenntartásában, az izomsorvadás megelőzésében és a kontraktúrák kialakulásának késleltetésében. [4]

Támogató eszközök, például kerekes székek, nadrágtartók, sín és egyéb merevítők, valamint légi ágyrudak (trapéz) segíthetik a mobilitás fenntartását. Az ortotika, például a lábkeretek és a forgatható járókelők segítenek az embereknek állni vagy járni. Vannak speciális eszközök beszédproblémákkal küzdők számára is, például egy számítógép beszédszintetizátorral. [4]

Néhány betegnek műtétre van szüksége izom kontraktúrák vagy gerincproblémák miatt.
A myotonikus dystrophiában szenvedő embereknek valamikor szívritmus-szabályozóra lehet szükségük a szívproblémák kezelésére. Szürkehályog műtétre is szükség lehet myotonikus dystrophiában szenvedőknél. [4]

Reméljük, hogy ez az információ hasznos. Javasoljuk, hogy ezt az információt beszélje meg orvosával. Ha még mindig van kérdése, vegye fel velünk a kapcsolatot.

szívélyes üdvözlet,
GARD információs szakember