Az AFEM eredeti dokumentuma az ASEM-hez rendelt és az ASEM fordítása.

oculopharyngeal

Ez a cikk a 49. dokumentum kivonata

Mi a legfrissebb az okulopharyngealis izomsorvadásban?

Néhány legutóbbi (2002. március) immunohisztokémiai (PCR, polimeráz láncreakció) vizsgálat során sikerült kimutatni egy mutációt a génben, amely a PAPB2-t (a sejtmagokban található fehérje) kódolja az okulopharyngealis izomdisztrófiában. A kapcsolódó mutáció nem csupán a GCG triplett (kis DNS-darab) megismétlése. Ez egy másik triplett (GCA) beillesztése vagy másolása GCG (3) GCA és GCG (2) GCA (3) formában.

Mi az okulopharyngealis izomsorvadás?

Az okulopharyngealis izomdisztrófia (OPMD) az izmok olyan betegsége, amelyet 1915-ben írtak le francia származású kanadai betegeknél.

A DMOP oka a 14. kromoszómán található genetikai rendellenesség. Autoszomális domináns módon terjed. Az érintett személy 50% -os valószínűséggel továbbítja a betegséget minden gyermekének.

Ez a betegség ritka Franciaországban, míg Quebecben (Kanada) ez a leggyakoribb izomdisztrófia (1000-ből egy egyed hordozza ezt a mutációt).

Hogyan nyilvánul meg?

Az okulopharyngealis izomdisztrófia a szem (oculus) és a torok (garat) izmainak fokozatos erővesztésével nyilvánul meg.

Az első jelek a szemhéj megereszkedése (ptosis) és nyelési nehézségek. Ezek a nyelési problémák (diszfágia) hamis légutakat okozhatnak, vagyis nyál, italok vagy ételek jutnak a légutakba.

Hogyan alakul?

Az okulopharyngealis izomsorvadás fejlődése lassú.

A végtagok izmai kisebb-nagyobb mértékben érintettek. A járás és egyes karmozgások nehézkesek lehetnek.

A nyelési rendellenességek súlyos légúti szövődményeket (fertőzéseket stb.) Okozhatnak, és egyre nehezebbé tehetik az étkezést (fogyás, alultápláltság stb.). A prognózis ezeknek a szövődményeknek a súlyosságától függ.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

Egyes izomsejtek kivonása (izombiopszia) lehetővé teszi az izomrostok magjain belüli jellegzetes szálak megfigyelését az elektronmikroszkóppal.

Csak ezeknek a szálaknak a jelenléte és/vagy a kapcsolódó genetikai mutáció vizsgálata (a vérmintából nyert fehérvérsejtek DNS-ében) igazolhatja az okulopharyngealis izomdisztrófia diagnózisát.

Mit lehet tenni?

A mechanikus eszközzel ellátott szemüvegek (antiptózisos szemüvegek) lehetővé teszik a lelógó szemhéjak felemelését. A sebészeti beavatkozás (antiptózisos műtét) szintén tanácsos lehet.

A hamis utak korlátozása érdekében különös figyelmet kell fordítania arra, hogy mit eszik. A püré állaga kevésbé veszélyes, mint a sült krumplié. Az etetés megengedése érdekében súlyosabb nyelési problémák esetén rehabilitáció, műtét (cricopharyngealis myotomia) vagy katéter is ajánlatos lehet. Nagyon ritka esetekben mobilitási segítségre lehet szükség.

Mi az oka és mi a nyomozás jelenlegi állása?

Az okulopharyngealis izomdisztrófia 1998 óta ismert genetikai rendellenességnek tudható be, amely a 14. kromoszómán található. Egy kis DNS-darabot (egy GCG triplettet) 8–13-szor ismételnek meg (6 helyett) a génen belül, amely a PAPB2-et kódolja. sejtmagok.

A közelmúltban egy másik mutációt azonosítottak: a CGC és a GCA hármasok inszertálása és egyidejű megismétlése.