MADRID, október 28. (EUROPA PRESS) -

ígéretes

Dr. Álvaro Hermida, a Clínico Universitario de Santiago Kórház veleszületett anyagcsere-betegségek osztályának munkatársa rámutatott, hogy a génterápia "nagyon reményteli" módot nyit a fenilketonuria, egy ritka anyagcsere-betegség veleszületett hibájának kijavítására, amelynek előfordulási gyakorisága meghaladja az 1-et. minden 10 000 születés után Európában, és ezen a pénteken ünneplik világnapját.

A betegség befolyásolja a szervezet kémiai tulajdonságait, és ha nem kezelik azonnal, a fenilalanin felhalmozódik a véráramban, ami mentális retardációt, epilepsziát és autizmus spektrum zavarokat okoz. "Az új vírusvektorok kifejlesztése, amelyek sokkal biztonságosabbak és hatékonyabbak az egészséges gén összegyűjtésében a beteg sejtjeiben, új megközelítést jelent a veleszületett hiba kijavítására, amely a fehérjék és étrend-kiegészítők korlátozásának állandó étrendjét követeli.", Hermida előrelépett a VI Post SSIEM tudományos találkozón (Társaság az anyagcsere veleszületett hibáinak tanulmányozására).

A tanácskozáson, amelyet a Spanyol Szövetség az anyagcsere veleszületett hibáinak tanulmányozásáért (AECOM) tartottak éves konferencián, BioMarin, Dr. Domingo González-Lamuño, az AECOM elnöke és a Marqués Gyermekgyógyász-asszisztens együttműködésével de a Valdecilla Egyetemi Kórház felismerte, hogy az utóbbi idők egyik legfőbb előrelépése "egyes anyagcsere-betegségek génterápiás kezelésének valós lehetősége".

E szakértők szerint a fenilketonuria terápiás arzenáljának legújabb fejleményei nagymértékben javították a betegség kontrolljával kapcsolatos elvárásokat. A fenilalanin-mentes tápanyagok táplálkozási profiljának javítására tett erőfeszítések mellett olyan kezeléseket is kifejlesztettek, mint a szapropterin, egy olyan kofaktor, amely fokozza a fenilketonuria enzimdefektusának aktivitását. "Ez sok beteg számára lehetőséget biztosított a kontroll javítására. betegségének eleget téve, az étrendből nagyobb természetes fehérjékhez jutva "- mutatott rá Hermida.

A közelmúltban a hibás enzimet hatékonyan helyettesítő rekombináns pegvaliase kifejlesztése "klinikai vizsgálatokban kimutatta, hogy a betegek nagyon magas százaléka éri el teljes mértékben a fenilalaninszintet a kezelés első hat hónapjában, ami sok esetben lehetővé teszi az egészséges lakosságéhoz hasonló fehérjeszint bevezetését a betegek étrendjében, anélkül, hogy súlyos mellékhatásokat jelentettek volna "- tette hozzá.