Gilbert-szindróma, alkotmányos májműködési zavarként is ismert, ez egy örökletes májbetegség, amelyet a konjugálatlan vagy közvetett bilirubin nagyon magas szintje jellemez a vérben.
Szaggatottan fordul elő, és nem fordítja meg a gravitációt. A bilirubin emelése azért következik be, mert a glükuronil-transzferáz enzim részleges hiánya van.
A legtöbb esetben tünetmentes, és egyesekben enyhe sárgaságot okozhat a stresszre, az éhgyomorra vagy a túlzott megterhelésre reagálva, mivel ezekben a tényekben a vérben a bilirubin természetesen növekszik.
Tartalomjegyzék
Gilbert-szindróma jellemzői
A Gilbert-kór akkor fordul elő, amikor a máj elveszíti a bilirubin helyes feldolgozásának képességét.
A Gilbert-szindróma gyakori és ártalmatlan májbetegség, amelyben a máj nem dolgozza fel megfelelően a bilirubint. A bilirubint a vörösvértestek lebontása állítja elő.
Általában ez egy olyan állapot, amelyet véletlenül fedeznek fel, ha más okból teljes vérvizsgálatot végeznek.
Tünetek
Szinte minden esetben néma szindrómaként jelentkezik, látható tünetek nélkül.
Ha azonban a bilirubin szintje enyhén emelkedik, sárgás tónus léphet fel a bőrben és a szemfehérjében.
A Gilbert-szindróma különböző okokból fordulhat elő:
- Vírusos betegség (influenza)
- Nagyon alacsony kalóriatartalmú étrend
- Kiszáradás
- Menstruációs periódus
- Feszültség
- Megerőltető testmozgás
- Alvászavarok
Okoz
A bilirubin sárga pigment, amely akkor keletkezik, amikor a vörösvértestek elpusztulnak a szervezetben. Ez a pigment a véren keresztül a májba jut. A bilirubint egy enzim bontja le, amely eltávolítja a vérből.
Bomlása után a belekbe jut, és a székleten keresztül távozik. A vérben mindig van egy minimális százalékos bilirubin, amelyet nem dobnak ki.
A Gilbert-szindróma oka genetikai. A szülők tulajdonában lévő hibás gén révén öröklődik, amely felelős az enzim (glükuronil-transzferáz) szabályozásáért, amely lebontja a bilirubint, amikor belép a májba.
Amikor ez a genetikai rendellenesség bekövetkezik, a bilirubin túlzottan felhalmozódik a vérben.
Általában a Gilbert-szindróma előfordulásához egy személynek két rendellenes példányt kell örökölnie, egyet az anyától és egyet az apától.
A Gilbert-szindróma gyermekkorában nem jelentkezik, pedig veleszületett. Általában serdülőkorban észlelik, mivel ebben a szakaszban a bilirubin termelése nő.
Diagnózis
A Gilbert-szindróma jelenlétének kimutatásához teljes vérvizsgálatra van szükség.
A szakember klinikailag kiértékeli Önt, hogy kizárja vagy megerősítse azokat a májbetegségeket, amelyek a bilirubin szintjének növekedését okozhatják a vérben.
A Gilbert-szindróma diagnosztizálására általában elrendelt tesztek a teljes vérkép és a májfunkció elemzése
Ha magas bilirubinszintet kombinálnak, de normális vérvizsgálattal és májfunkcióval, Gilbert-szindrómát diagnosztizálnak. Genetikai változás által előidézett szindróma lévén, genetikai teszttel igazolható.
Gilbert-szindróma kezelése
Gilbert-rendellenesség nem igényel kezelést. A vérben a bilirubin szintje idővel ingadozni kezd, és az ezen ingadozások miatt fellépő sárgaság önmagában megszűnik.
Megelőzés és életmód
Vannak olyan helyzetek, amikor a megnövekedett bilirubin-epizód kiváltható, különösen azok, amelyek stresszt okoznak. Ez hirtelen sárgasághoz vezethet.
Információval ezek az esetek egyszerűen kezelhetők a bilirubinszint egyensúlyhiányának elkerülése érdekében:
- Mondja el orvosainak, hogy Gilbert-szindróma van. Ez nagyon fontos, mivel ez a rendellenesség befolyásolja a test asszimilálódását és a gyógyszerek feldolgozását. Fontos, hogy minden orvos, akinél jár, tájékoztassa erről az információt.
- Egészséges és kalóriatartalmú étrend. Az alacsony kalóriatartalmú étrend egyensúlyhiányt okozhat a vér bilirubinszintjében.
- Kezelje a stresszt. A stressz gyakran befolyásolja a vér bilirubinszintjét. Végezzen olyan tevékenységeket, amelyek segítenek megszüntetni a stresszt, például jóga, gyakorlatok vagy meditáció.
Következmények
Ha a bilirubin feldolgozásáért felelős enzim szintje nagyon alacsony, bizonyos gyógyszerek alkalmazása során változások és mellékhatások jelentkezhetnek. Ez azért történik, mert ugyanaz az enzim felelős a gyógyszerek szervezetből történő eltávolításáért is.
Néhány gyógyszer, amely komplikációkat okozhat a Gilbert-szindrómában, a proteáz inhibitorok (a HIV kezelésére szolgálnak) és a kemoterápiás gyógyszerek a rák kezelésére.
Gilbert-szindróma fotók
Az alábbiakban találja meg a Gilbert-szindróma képeit, ahol láthatja, hogyan néz ki a sárgaság, amelyet a megnövekedett bilirubin okoz a vérben:
A Gilbert-szindrómát genetikai változás okozza, ezért nem lehet megakadályozni annak megjelenését. Azonban fenntarthatja a vér bilirubin egyensúlyát a stressz elkerülése és a magas kalóriatartalmú étrend fogyasztása révén.
A Gilbert-szindróma előállításához és az utódok örökléséhez szükség van arra, hogy a hibás gént (amely a bilirubint oldó enzim termeléséért felelős) mindkét szülő birtokában legyen.
A Gilbert-szindróma nem fertőző betegség. Ez egy örökletes szindróma.
A Gilbert-szindrómát vér- és májfunkciós vizsgálatokkal detektálják. Bizonyos esetekben a betegnek sárgasága lehet.
Gilbert-szindrómát 1901-ben írta le először Agustín Nicolás Gilbert francia gasztroenterológus.