Sergio Robledo R., MD

áttekintés

TünettanA hemofília tünetei közé tartozik a vérzés és a fájdalom, és a betegség súlyosságától függenek.

A hemofília beteg NEM veszíti el a vért gyorsabban, mint egy normális ember. Vérzése hosszabb ideig tart, és ha az alvadási mechanizmusai nincsenek egyensúlyban a kompressziós vagy helyettesítő terápiával, életed veszélybe kerülhet.

Az enyhe hemofíliában szenvedő betegek hosszú ideig csak műtéti vagy fogászati ​​beavatkozások vagy súlyos trauma következtében véreznek, míg közepes formában műtéti beavatkozásokkal és súlyos traumákkal járó vérzés lép fel. Súlyos hemofília esetén a tünetek változatosak, enyhe traumával vagy spontán ízületi és izomvérzéssel járó vérzések vannak.

A fő vérzési helyek az ízületek, az izmok, a nyálkahártyák, a vesék, a bőr és a központi idegrendszer.

Bármelyik ízület vérezhet. Leggyakrabban a térd, a boka és a könyök érintett. A váll, a csípő, a csukló és az ujjak csak alkalmanként érintettek. A hemarthrosák visszatérőek, elpusztítják a normál ízületi szövetet, és degeneratív, fájdalmas és mozgássérült szinovitist és ízületi gyulladást okoznak.

A hemarthrosis tünetei: vörösség, melegség, ödéma, fájdalom és a mozgás korlátozása. Az izület közelében általában az izmok sorvadása van, ami újravérzéshez vezet. Általában a betegek "érzik", hogy vérzik, mielőtt a vérzés látható jeleit mutatnák. Ebben az esetben azonnali intézkedéseket kell hozni a vérzés visszaszorítására. A megfelelő és időben történő kezelés hiánya az ízületek többszörös károsodásához, a normális izomszerkezet elvesztéséhez, korlátozott mozgékonysághoz és az ortopédiai kezelés szükségességéhez vezethet.

A vérömleny bármely izomban előfordulhat. Nagy mennyiségű vér (vagy "hemofil pseudotumor") felhalmozódása súlyos csont- vagy kompressziós elváltozásokat okoz a szomszédos struktúrákban (idegek, erek stb.), És ezt műtéti úton le kell üríteni. Az ízületekhez hasonlóan az izomvérzés is visszatérő.

A psoas izomzat haematoma, különösen a jobb, nehezen diagnosztizálható, és gyakran összekeverik a vakbélgyulladással. Változásokat okoz a fehérvérsejtszámban és pozitív Blomberg-jelben stb., De az apendicitistől eltérően fokozott fájdalom jelentkezik, amikor a beteg a hasra hajlítva nyújtja a lábát. A CT vizsgálat segít megerősíteni a diagnózist.

Az orrnyálkahártya, a száj és az emésztőrendszer vérezhet. Az emésztőrendszeri vérzések néha halált okoznak.

A súlyos hemofíliában szenvedő betegeknél hematuria van. Ennek a rendellenességnek az első epizódjában más okokat, például köveket vagy daganatokat kell tanulmányozni ultrahang, tomográfia vagy röntgen segítségével.

Általában nagy és fájdalmas ekchimózisok fordulnak elő, amelyek megfelelően reagálnak a terápiára.

A központi idegrendszeri vérzések veszélyesek, magasabb morbiditással és mortalitással. Tünetei fejfájás, hányás, szédülés, álmosság, anisocoria és kóma. Az agy vérzésének gyanúja esetén a terápiát azonnal és agresszíven kell elkezdeni, még akkor is, ha a kórtörténetben nincs fejsérülés. Ezt tomográfiával vagy MRI-vel kell megerősíteni, és a beteget kórházba kell helyezni a sürgősségi kezelés érdekében.

Soha ne hagyja megfigyelés alatt a hemofíliás beteget a megfelelő kezelés alkalmazása nélkül.

Hemophilia kezelés
A hemofíliás beteg kezelése MINDIG VÉSZHELYZET.

A hemofília egyetlen hatékony kezelési módja a hiányzó alvadási faktor helyettesítése megfelelő termékkel, és ezt gyorsan, időben, biztonságosan és hatékonyan kell elvégezni. A Hemophilia Világszövetség terápiás protokollokat dolgozott ki a különböző típusú hemofíliákra.

A súlyos vérzés vagy műtét folyamatos vagy időszakos helyettesítő terápiát igényel az alvadási faktorok megfelelő szintjének fenntartása érdekében.

Emberi eredetű vagy genetikai (rekombináns) liofilizált faktorokat (friss száraz plazma) kell beadni, amelyeket nemzetközi egységekben (NE) titrálunk a véralvadási faktor/ml teljes vérben.

A pótlási tényező mennyiségét a hiányzó tényezők százalékos arányának növelése és a beteg súlyának függvényében határozzák meg. A VIII, IX és XI faktor normális százaléka 50% és 150% között van. Minden alkalmazott NE/kg 2% -kal növeli a hiányzó tényező százalékos arányát.