Naponta több mint 3 millió család szenved elszigeteltségben és magányban egy ritka vagy ritka betegség miatt. Egyedül vannak, erőforrások nélkül, és nem tudják, hova forduljanak. Ez a helyzet a Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) betegeknél, ami egy rendkívül ritka betegség, amely bármely létfontosságú szervben trombust okozhat. A HPNE-nek köszönhetően ezek a családok visszanyerhetik a reményt.
Nem a diszkriminációra
A PNH-ban a komplementrendszer ellenőrizetlen aktiválása a vörösvértestek krónikus pusztulását okozza (a folyamatot hemolízisnek nevezik), és súlyos következményekkel jár, „például trombózis és krónikus vesebetegség, nagy hatással az életminőségre és a túlélésre. a betegek ”- magyarázza Dr. Emilio Ojeda, a Puerta de Hierro Majadahonda Kórház Hematológiai és Hemoterápiás Szolgálatának orvosa. „Ezeket a betegeket fiatal korban, 30 év felett diagnosztizálják, és a PNH-nak nagyon kedvezőtlen az életre szóló prognózisa. Sok érintett 10 vagy 15 éven belül meghal a diagnózistól, alapvetően a leggyakoribb szövődmény, azaz a trombózis miatt.
Az alacsony előfordulási gyakoriság, ebben az esetben a PNH, gyakran a beteget az egyetlen diagnosztizált esetté teszi városában vagy akár a tartományában, növelve az elszigeteltség érzését. "Egy dolog beszélni az orvossal, aki kezel téged, aki általában technikai nyelvet használ, és egészen más, ha ezt olyasvalakivel teszik, aki ugyanezt éli, ugyanazokkal a kétségekkel és félelmekkel." A HPNE-től ragaszkodnak ahhoz, hogy a betegek az egyesületről szóló információkkal hagyják el a szakrendelőt, ebben az esetben a hematológust. A betegszövetségeknek köszönhetően a betegek és családtagjaik speciális információkat és "helyet kaphatnak, ahol tanácsokat és tanácsokat kaphatnak, találkozhatnak, kölcsönös segítségnyújtási csoportokban vehetnek részt, megvitathatják igényeiket, igényeiket irányíthatják ..." - magyarázza. És pszichológiai támogatásban is részesülni, "mert a fizikai jólét éppoly fontos az egészség szempontjából, mint a pszichológiai és érzelmi jólét". Brignani szerint "egy másik ember támogatása, aki ugyanezt átélte vagy átéli, gyengíti az elszigeteltséget, és nagyon jó információforrás".
Két kulcsmomentum: diagnózis és elfogadás
Két pillanat van, amikor a támogatás legsürgetőbb: a betegség diagnosztizálása és elfogadási folyamata. Mindkettőben kulcsfontosságú a stabilitás és a biztonság helyreállítása, hogy szembenézzünk a ritka betegséggel való életváltozás létfontosságú változásával. A diagnózis bizonytalanságot, a bizonytalan jövő iránti aggodalmat és gyötrelmet okoz, ami depressziót és/vagy szorongást és önértékelés elvesztését válthatja ki. "Nagyon furcsa az érzés, hogy furcsa vagy." Még társadalmi elutasítás is lehet. "Még oly súlyos dolognak is, mint a rák, társadalmi megalapozottsága van, de ritka betegségek esetén általában nehéz, mert nagyon ritkák és ismeretlenek." A pszichológiai megközelítésben szintén elengedhetetlen a páciens környezetének figyelembevétele. A család is szenved a betegségben, bár más módon és más helyzetben. Eduardo Brignani szerint „a diagnózis az egyéni történelemre és a család történetére, a kapcsolatok és kapcsolatok rendszerére esik, és minden esetben létezik egyfajta reakció és elfogadás. Ezenkívül a család alapvető támogatás ".
Boldog végű történet
Az a helyzet, amelyet Patricio Losada, a PNH-ban szenvedő beteg élt meg, akitől három évig pénzügyi okok miatt elutasították az orvos által előírt kezelést, egyértelmű példa a rendkívül ritka kórképekkel küzdő betegek által elszenvedett diszkriminációra és a betegszövetségek által végzett munkára. a javukra. Szerencsére egy mondat igazolta a végét, bár a harc során Losadának több hemolitikus krízist kellett elszenvednie, és többször is kórházba került. - Mielőtt a lehető legjobban kitartottam volna. Nem tudtam, milyen érzés nem fáradni és jól érezni magam, bármit is akarsz, vagy nem befolyásol rád mind személyes, mind szakmai szinten ”- magyarázza. „Amióta ezzel a gyógyszerrel kezelem, a különbség óriási, például éjjel és nappal. Az időszakos orvosi vizsgálatok eredményei sokkal jobbak, és gyakorlatilag normális életet élhetek, akárcsak a betegség előtt. Csak kéthetente kell kórházba mennem, hogy kezelhessem ".
Ugyanezen a vonalon Spanyolország egész területéről érkező hematológusok találkoztak Madridban a PNH-n: Találkozzon a szakértővel annak érdekében, hogy frissítsék és elmélyítsék ismereteiket a PNH-ban szenvedő betegek diagnózisáról, kezeléséről és klinikai kezeléséről. A megbeszélésen részt vevő szakértők számára a fő aggodalom és kihívás azoknak a problémáknak a leküzdése, amelyeket a PNH megoszt más ritka és rendkívül ritka betegségekkel, például a klinikai adatok, a tudományos ismeretek és a szakosodott szakemberek hiánya, a diagnózis késedelme és az egyenlőtlenség a a speciális központok kezelése vagy hiánya. "Minden országnak rendelkeznie kell egy vagy két beutaló központtal, nem az összes ott lévő beteg kezelésére, hanem központosított nyomon követésre és elegendő tapasztalat megszerzésére a betegségben." Dr. Emilio Ojeda szerint, aki a találkozó koordinátora volt, „fontos lépéseket kell tennünk ebben a tekintetben, mert ez hátrányt jelent e betegek ellátásában. Ráadásul ezt már feltalálták, működik, és csak jól le kell másolnunk a meglévő modellt ”. Az Egyesült Királyságban az NHS szakszolgálatai rendelkeznek a ritka betegségekkel küzdő betegek életének javításával, amelynek a PNH esetében két beutaló központja van, egy Leedsben és egy Londonban.
Sok függőben lévő kérdés
A ritka betegségek világnapjával egyidejűleg a spanyol hematológusok 10% -a találkozott a komplementrendszer 3. ülésén, hogy frissítsék tudásukat és megtudják, hogyan lehet kezelni a súlyos jövőbeli főbb kihívásokat ebben a súlyos betegségben, amelynek következményei kiszámíthatatlanok, szisztémásak, és komolyan életveszélyes.
A komplementrendszer 3. találkozója a „PNH mint dinamikus betegség, a trombózis patofiziológiája, a betegek egyik fő halálokának körülményeire, valamint a PNH és a gerinc aplazia kapcsolatára irányult. A még folyamatban lévő és kihívást jelentő kérdések ”- magyarázza Dr. Ana Villegas, a madridi Complutense Egyetem professzora, a Clínico Universitario San Carlos Kórház.
A szakértők a PNH-t dinamikus betegségként definiálják, mivel tüneteiben és evolúciójában nagyon változó és heterogén. "Vannak olyan betegek, akik néhány hónappal a diagnózis után meghalnak, és mások hosszú evolúcióval" - mondja Dr. Josep Maria Ribera, a Badalonai ICO Klinikai Hematológiai Szolgálatának vezetője. „A PNH potenciálisan súlyos, és klinikai lefolyása nem mindig kiszámítható. Ez egyféleképpen kezdődhet, másként folytatódhat, és másként is végződhet: például folytonos hemolízissel, veseelégtelenséggel, trombózissal vagy akár akut leukémiával. Minden eset különbözik, és egyik napról a másikra változhat. Ezért ezen betegek monitorozásának nagyon pontosnak kell lennie ".
A PNH megértésében és megközelítésében folyamatosan haladunk, főleg az elmúlt években. Az egyik elem, amely „brutálisan” megváltoztatta kezelését, az ekulizumab, a komplementrendszer első inhibitorának engedélyezése. Dr. Emilio Ojeda szerint „megváltozott a halálos betegség természete és ismeretei. A legklassikusabb és legjellemzőbb formákban a vizeletben található hemoglobin a PNH egyik legjellemzőbb tünete lehet, a fekete vizelettel együtt, de ez többszörös tünetekkel járó betegség, és mindegyik beteg bemutatja az egyiket vagy a másikat ".
Egy függőben lévő kihívás: a trombózis jellemzői a PNH-ban
A trombózis a PNH-ból eredő fő szövődmény, valamint ezeknek a betegeknek a fő halálozási oka. Dr. Ribera szerint „megjelenése a PNH folyamán kiszámíthatatlan, állandó kockázattal jár. Ezenkívül életveszélyes is lehet, mivel vénás és artériás trombózis is lehet, és olyan létfontosságú szerveket érinthet, mint az agy, a szív, a máj vagy a tüdő ”. Továbbá a PNH-ban szenvedő betegeknél a trombózis "inkább vénás, mint artériás, és szokatlan helyeken fordulhat elő, például a máj-, a hasi és az agyi vénákban ..." - magyarázza Dr. Villegas. Orfao doktor kijelentése szerint azonban "nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy ezek a betegek tipikus helyeken is trombózisban szenvednek". Mindkét orvos egyetért abban, hogy a legszokatlanabb a megjelenése fiatal felnőtt betegeknél, egyéb kockázati tényező nélkül.
Fogamzóképes nők
A fogamzóképes korú, PNH-ban szenvedő nőket általában nem várják el a terhesség miatt, mivel a terhesség az anyában és a magzatban nagyfokú morbiditást és mortalitást okoz. Dr. Anita Hill, a Leedsi Egyetem (Nagy-Britannia) vezető oktatója szerint: „A terhesség önmagában növeli az alvadás kockázatát. A trombózis kockázati tényezője ”. PNH nélküli nőnél a trombózis előfordulása 0,6–1,3 epizód/1000 szülés, a trombózis kockázata pedig a szülés utáni első 6 hétben 15-ször magasabb az általános populációhoz képest. Dr. Villegas szerint „egy PNH-ban szenvedő terhes nő esetében a halálozás becslése szerint 6% és 20% között van, továbbá a komplementrendszer fokozott aktiválódása és a hemolízis miatt a szülés utáni időszakban nagyobb a kockázat. A magzat vonatkozásában a terhességek 40% -a idő előtt végződik, és a nőknek csak 30% -a természetes születéssel ".
"Az ezzel a gyógyszerrel végzett kezelésnek köszönhetően azt tapasztalták, hogy egy normális terhesség időtartamra is eltartható, anélkül, hogy növelné az anya vagy a magzat morbiditását és mortalitását, ha bizonyos óvintézkedéseket megtesznek, és a terhességet szorosan figyelik. Emiatt Dr. Villegas és Dr. Ribera egyetértenek abban, hogy először minden esetet külön-külön kell értékelni.
PNH és medulláris aplasia: hogyan állnak összefüggésben egymással?
A szakértők egyik függőben lévő kihívása a PNH és a medulláris aplasia (a velő nem képes megfelelően termelni új vérsejteket) közötti kapcsolat, amelyet még mindig nem nagyon értenek. Dr. Villegas szerint: „A PNH esetek akár 25% -ának is van precedense a gerinc aplasia. És a medulláris aplasiában szenvedő betegek akár 50% -ának is lehet PNH klónja ".
Valójában a PNH hosszú évek evolúciója után aplasztikus velőhibához vezethet. Másrészt a medulláris aplasiában szenvedő betegek klónikus evolúciót mutathatnak PNH formájában. Dr. Orfao rámutat, hogy „a gerinc aplasia minden PNH-betegben rejlik, valamennyien többé-kevésbé súlyos formában vannak. Fontos szempont, amellyel mindeddig nem foglalkoztak közvetlenül, és ez javíthatja a betegség prognózisát ".
A trombotikus mikroangiopátiák differenciáldiagnózisa
A megbeszélésen megvitatták a trombotikus mikroangiopátiák (TMA) differenciáldiagnosztikáját is, amely olyan betegségek csoportja, amelyek a perifériás erek változásával fordulnak elő, amelyek trombák kialakulásához vezetnek, amelyek potenciálisan katasztrofális károsodást okoznak a létfontosságú szervekben. Dr. Miquel Lozano, a barcelonai Clínic de Hemoterápiás részleg vezetője szerint „a MAT nagyon jellemző analitikai paraméterekkel rendelkezik. A perifériás vérben töredezett vörösvértesteket keringünk, a skisztocitákat. Az okok azonban nagyon különbözőek lehetnek, ezért a kezelések is. Ez a fő kihívás, amelyet ezek a betegségek jelentenek ".
A fő MAT közé tartozik az atipikus hemolitikus urémiás szindróma (aHUS), amely egy rendkívül ritka betegség, amelyet a PNH-hoz hasonlóan "a komplementrendszer túlaktiválása okoz, és nagyon magas morbiditás jellemzi", valamint a trombotikus trombocitopéniás purpura (TTP). ), egy másik betegség, amelynek klinikai tünetei nagyon hasonlóak az aHUS-hoz, de nagyon eltérő eredetűek. Ebben az esetben „fontos a differenciáldiagnózis. De mindenekelőtt a túlélés és a hosszú távú szövődmények megfelelő kezelése ”. Az aHUS-ban végzett eculizumab klinikai vizsgálatokban a betegek legfeljebb 95% -a maradt TMA-mentes és 90% -ig normalizálódott a hematológiai értékek 2 éves követés után.