A családi chilomicronemia szindróma befolyásolja a zsír anyagcseréjét a szervezetben, és nagyon gyakori tünetei vannak. Diagnózis és kezelés.

betegségben

A betegségben szenvedő betegek többsége számos orvosi konzultáción ment keresztül, pontos diagnózis felállítása nélkül.

Még a legtapasztaltabb és legpontosabb szakember számára sem mindig könnyű feladat megtalálni a pontos diagnózist. Még kevésbé, amikor az állapot reagál a tünetek másik széles körére jellemző tünetekre. Ez a helyzet családi chilomicronemia szindróma, ritka genetikai változás Befolyásolja az elfogyasztott zsírok metabolizálásáért felelős enzimet. A kimutatásának nehézségei miatt kampány indult, amelynek célja a lehetséges betegek keresése ebben a rendellenességben.

"A tünetek nagyon diffúzak és ez arra készteti a beteget, hogy ideggyógyászhoz forduljon, mert elveszíti memóriáját és fejfájása van, a bőrgyógyászhoz, mert xantómákat (apró zsírcsomók a bőr alatt) észlel, a szemésznél látásélesség elvesztése miatt, a gasztroenterológushoz, mert súlyos hasi fájdalmai vannak. és visszatérő és zsíros máj ”- említi Juan Patricio Nogueira, az Argentin Lipidek Társaságának elnöke és a CONICET munkatársa.

Tekintettel arra, hogy a test képtelen metabolizálni az általunk fogyasztott zsírokat, a chilomicronemia elsődleges hatása, a trigliceridek szintje rendkívül magas. A zsír felhalmozódik a vérben, és lassan kezd keringeni, ami minden rendszerben változásokat okoz: krónikus hasi fájdalmat okoz, és az ettől szenvedőknél cukorbetegség és hasnyálmirigy-gyulladás alakulhat ki.

Só, zsír és cukor: a feldolgozott élelmiszerek addiktív és veszélyes kombinációja

Ezenkívül a bőr szintjén xantómákat, egy adott típusú kiütést vagy kitörést okoz, agyi szinten pedig olyan kognitív rendellenességeket okoz, mint a memória elvesztése és a koncentráció hiánya. „Gyanítania kell, hogy ez a betegség, amikor látja olyan beteg, akinek krónikus hasi fájdalma van - hasnyálmirigy-gyulladással vagy anélkül -, és rendkívül magas trigliceridszint, amelyet diétával és rendszeres gyógyszeres kezeléssel nehéz csökkenteni "- magyarázza Pablo Corral, belgyógyász szakorvos, lipidológus és az Argentin Lipidek Társaságának alelnöke.

Egy külföldi szakemberek által végzett tanulmány szerint, amely ezt a furcsa rendellenességet vizsgálta, a családi chilomicronemia szindrómában szenvedő betegek átlagosan 5 orvos felkereséséről számoltak be válaszért, és 67% -át hibásan diagnosztizálták a pontos diagnózis megkezdése előtt.

A chilomicronemia szindrómát egyszerű vérvizsgálattal állapítják meg.

- Olyan beteg, aki számos irodába megy, anélkül, hogy konkrét választ kapna rá. Ettől félreértésnek érzed magad. Nagyon szomorú dolog járul hozzá rossz életminőségükhöz ”- mondta Corral. "Minden tünet nagyon súlyos: Az akut hasnyálmirigy-gyulladás súlyos, de a memória elvesztése, a koncentrációképtelenség, az állás, a partner elvesztése is. Elzárva lenni a világtól. A betegek ördögi körbe lépnek "A Nogueira legelészett.

Hogyan észlelhető? A betegség diagnosztizálásának első lépése egy egyszerű vérvizsgálat elvégzése. A minta kivonása és feldolgozása után a laboratórium megfigyeli a vér "tejszerű" konzisztenciáját (ez azt jelzi, hogy a trigliceridszint nagyon magas). E bizonyítékokkal szembesülve és a beteg klinikai képének összefüggésében az alapellátást végző szakember tájékoztatást kap arról, hogy fel kell mérnie egy genetikai teszt elvégzésének szükségességét annak megerősítésére, hogy ez családi chilomicronemia szindróma-e.

Egy tanulmány szerint a napi avokádó segít csökkenteni a "rossz" koleszterint

"A lipidológia egy különlegesség, általában nincs külön lipid szolgáltatás, hanem inkább az orvosi rendelő, a kardiológia vagy végül az endokrinológia mellékletei. A betegek ezt a három nagy területet a háziorvosuk beutalásával érik el", részletek Corral.

Miután a személy felállítja a diagnózist, szigorú zsírmentes étrendet kell követnie amelyet egy új terápiával egészítenek ki, amely egyedüli kifejlesztett erre a betegségre. Ebben a betegprofilban a fogyasztás korlátozása az egészségesnek tekintett zsírokra is kiterjed.

A családi chilomicronémiában szenvedőknek a lehető legnagyobb mértékben korlátozniuk kell a zsírbevitelt, még az egészségesnek is tekintettek számára.

"A kezelés általános irányelvei alapvetően két szempontot tartalmaznak: az alapvető táplálkozási, az alátámasztó és az étkezési terápia alapvető, a zsírok minden formáját korlátozva, nagyon, nagyon szigorúan. Másodszor, jelenleg vannak farmakológiai alternatívák, amelyek segítenek a vérben lévő trigliceridek értékének csökkenésére, amely a patológia célkitűzése. Ezek olyan (injekciós) gyógyszerek, amelyeket kifejezetten ennek a patológiának a kezelésére terveztek "- magyarázza a lipidológus.

Hogyan ellenőrzi a város a transzzsírok jelenlétét az élelmiszerekben

Miután a szindróma "kontrollált", krónikus állapot, a beteg képes napi tevékenységet végezni, mint a közönséges egyének. Mindaddig, amíg napi szinten és zavaró tényezők nélkül tartja távol a zsírbevitelt.

Segítsen megtalálni őket

Chilomicronemia szindróma Becslések szerint a családi ritka betegség, millió lakosonként 1 főt érint. Ebben az összefüggésben az Argentin Lipidek Társasága kampányt hirdet a betegség tudatosítására és felderítésére, mivel hazánkban nincsenek nyilvántartások az esetekről. A kampány szlogenje az # SegítsenMegtalálja őket.

Vajon a genom szekvenálása precíziós gyógyszert hoz-e mindenki számára?

- A szakirodalomban szereplő adatoktól függetlenül nincsenek helyi adataink. Vannak extrapolációk, hipotézisek, de nincs nyilvántartás ”- mondja Nogueira. „Vannak olyan helyek a világon (Kanadában meghatározott helységek), ahol nagyobb az elterjedtség, mint az irodalomjegyzékben feltüntetett. Ezért kezdjük el ezt a keresést, amely segít a betegek felderítésében és annak megismerésében, hogy mi történik ezzel a betegséggel Argentínában "- közli Corral. És arra figyelmeztet, hogy a keresés meghaladja:

"Ugyanez történt egy másik betegséggel is, amelyet ritkábban véltek, mint amilyen valójában. Tehát azért dolgozunk, mert nem tudjuk biztosan, mi történik a világ ezen a részén, ahol a családi chilomicronemia van" - zárja a szakember.