vesz

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) ritka és alul diagnosztizált betegség

Körülbelül 500 orvos vett részt Katalóniában a programon kampány "HiPeNses?", hajtotta Katalán Hematológiai és Hemoterápiás Társaság (SCHH) azzal a céllal, hogy érzékenyítse az orvosi közösséget a a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) helyes és korai diagnosztizálásának fontossága, rendkívül ritka, krónikus és életveszélyes hematológiai betegség.

Teljes, a kampány 18 kórházat látogatott meg az egész katalán területen azzal a céllal, hogy bevonja az egész orvosi közösséget, felhívni a figyelmet az ultra-ritka betegség korai felismerésének fontosságára, és meg kell szerezni a PNH-gyanús betegek megfelelő beutalását a hematológiai szolgálatra. Ennek érdekében a központokban információs napokat szervezett nemcsak a hematológusok számára, akik a PNH referenciaszakértői, hanem a gasztroenterológusoknak, belgyógyászoknak, nephrológusoknak és neurológusoknak.

Dr. Josep Maria Ribera, az SCHH elnöke és a Badalonai ICO Klinikai Hematológiai Szolgálatának vezetője nem habozik megerősíteni, hogy „feltétlenül szükséges minden kezdeményezés a ritka és multidiszciplináris betegségek tudatosítására és terjesztésére. Legtöbbjüket nehéz diagnosztizálni vagy későn diagnosztizálják, ami súlyos következményekkel járhat a beteg számára. Dolgozni kell csökkentse a diagnózis idejét. Ebben az esetben a PNH hatékony kezeléssel rendelkezik, így a helyes és azonnali felismerés jelentősen javítja az őt elszenvedő betegek életminőségét ".

A résztvevő orvosok nagyra értékelték egy olyan kampány elindítását, mint a HiPeNses. Dr. Altés, az Althaia Alapítvány Hematológiai és Hemoterápiás Szolgálatának munkatársa szerint „egy ilyen kezdeményezés hasznos, bárhol is történik, mert a PNH olyan betegség, amelyet még mindig nehéz diagnosztizálni, és amelyről keveset gondolnak. Az ehhez hasonló kampányok felhívják a figyelmet és megkönnyítik a diagnózist, amely sok esetben multidiszciplináris. Ez a tény igazolja annak szükségességét a kampány különféle szakemberekre irányul, nemcsak hematológusokra. Mindegyik kulcsszerepet játszhat a betegség felderítésében. A teljes orvosi közösség ismerete és részvétele feltétlenül szükséges ".

Dr. David Beneitez, a Vall d'Hebron Egyetemi Kórház Hematológiai és Hemoterápiás Tanszékének orvosa a maga részéről megjegyzi, hogy „az olyan betegségek emlékeztetője, mint a PNH, segíthet megőrizni a ritka betegségekről szóló ismereteket riasztás ". A PNH-ban szenvedő betegeknek más patológiákban közös tünetei vannak (fáradtság, gyengeség stb.) “, És nagyon változatosak lehetnek. Ezért olyan fontos, hogy a szakemberek figyelembe vegyenek más klinikai vagy laboratóriumi adatokat, amelyek a PNH jelenlétének gyanújához vezethetnek ”. A hematológusok a kulcsfigurák, de a PNH-betegeknél is gyakran előfordul mellkasi fájdalom, aki kardiológiára vagy belgyógyászatra jár, nyelési problémák (emésztőrendszer vagy belgyógyászat), trombózis (érsebész), nehézlégzés (tüdőgyógyász), fejfájás (neurológus), vérszegénység, hasi fájdalom (belgyógyászat), vagy merevedési zavar férfiaknál (urológus).

A „HiPeNses?” Kampányt, amely egy olyan szlogen, amely játszik a betegség rövidítésével (PNH), és amely egyúttal rávilágít a gondolkodás fontosságára a kórtan helyes és korai diagnosztizálásában, elősegíti a Katalán Hematológiai és Hemoterápiás Társaság. A kampányt a biofarmáciai Alexion támogatta, a Luzán5 közreműködésével az anyagok fejlesztésében, valamint a logisztikai és módszertani támogatásban.

Rendkívül ritka, krónikus és életveszélyes betegség
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a rendkívül ritka betegség, amely körülbelül 250 embert érint Spanyolországban és amelyben a test elsődleges immunrendszere elpusztítja a vörösvérsejteket (hemolízis néven ismert folyamat) és szerves károsodást okoz. A PNH-ban van egy magas a trombózis kockázata, e betegek halálának fő oka; valójában 35% -uk meghal a diagnózistól számított 5 éven belül a támogató terápiák alkalmazása ellenére. Ezenkívül a betegek 65% -a szenved krónikus veseelégtelenség.

Jelenleg 6000 és 8000 ritka és ultra ritka betegség van, és csak körülbelül 60 jóváhagyott kezelés létezik Európában. A PNH egyike azoknak, amelyek hatékony terápiával rendelkeznek, amely lehetővé teszi a beteg számára a túlélési arányok megegyezését az általános populációval: az eculizumab, az amerikai és európai egészségügyi hatóságok (FDA és EMA) által 2007-ben jóváhagyott gyógyszer, amelynek biztonságossága és hatékonysága különböző klinikai vizsgálatok támogatják.