Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

A karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiány (CACT-hiány) olyan betegség, amelyben a test nem képes feldolgozni bizonyos, hosszú szénláncú zsírsavaknak nevezett zsírokat energiáért, különösen étkezés nélküli időszakokban (koplalás). A karnitin, egy főleg étrenddel nyert természetes anyag szükséges a sejtek zsírok feldolgozásához és energiatermeléséhez. Az ebben a rendellenességben szenvedőknek hibás a "transzporter" (CACT), amely megakadályozza a karnitin normális szerepét a hosszú láncú zsírsavak feldolgozásában. [1]

betegségek

A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiánynak két formája van. A leggyakoribb típus súlyos, és újszülöttekben fordul elő. Enyhébb, kevésbé gyakori típus fordul elő az idősebb gyermekeknél. [2] A legtöbb CACT-hiányos beteg súlyos típusú, amely az élet első 48 órájában alacsony vércukorszinttel, magas keton- és ammóniaszinttel, megnövekedett szívizommal és pulzusszámmal jár. Rendellenes szívverés, valamint izom- és májproblémák és alacsony testhőmérséklet. Idegrendszeri problémák, görcsrohamok és fejlődési késedelem, ritka esetekben hirtelen csecsemőhalál is előfordulhat.

A betegséget az SLC25A20 gén mutációi okozzák. A kezelést az éhezés elkerülésével és közepes láncú trigliceridekkel (MCT) és kevés hosszú láncú zsírsavval kiegészített étrend követésével végezzük. [3. 4]

A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány a "zsírsav-oxidációs rendellenességek" néven ismert betegségek csoportjába tartozik.

Tünetek Tünetek

A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány hiányának jelei és tünetei általában a születés utáni első órákban kezdődnek. A legtöbb esetben az első tünetek a rohamok, a szabálytalan szívverés (aritmia) és légzési problémák. Előfordulhat nagyon alacsony ketonszint is, amelyek a zsír anyagcseréje során termelődő anyagok, amelyeket energiára fordítanak, és alacsony a vér cukorszintje (hipoglikémia). Ezeket a jeleket és tüneteket együttesen "hipoketotikus hipoglikémiának" nevezzük, eszméletvesztést és rohamokat okozhatnak. [1]

Egyéb gyakori tünetek a következők: [1] [4]

  • Az ammónia feleslege a vérben (hyperammonemia)
  • Megnagyobbodott máj (hepatomegalia)
  • Szív rendellenességek (kardiomiopátia) és rendellenes szívritmus (aritmiák)
  • Izomgyengeség
  • Neurológiai problémák
  • Görcsök
  • Fejlesztési késedelem
A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány bizonyos súlyos eseteiben a csecsemőknek hirtelen csecsemőhaláluk lehet. [1]

Az enyhe típusú karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiányban szenvedő gyermekeknek általában hároméves koruk előtt jelentkeznek a tüneteik, amelyek hipoketotikus hipoglikémia és magas vér ammóniaszint (hiperammonémia) epizódjaiként jelennek meg, koplalás és/vagy bármilyen betegség. [két]

Ok Ok

A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiányát az SLC25A20 gén mutációi okozzák, amely útmutatást nyújt a karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) enzim előállításához. Ez az enzim elengedhetetlen a zsírsav-oxidációhoz, egy többlépcsős folyamathoz, amely lebontja (metabolizálja) a zsírokat és energiává alakítja azokat. A zsírsav-oxidáció folyamata a mitokondrium nevű sejtszerkezetekben zajlik, amelyek a sejtek energiatermelő központjai. .

A zsírsavak anyagcseréje a zsírszövetből történő felszabadulásukból indul, ahol trigliceridként rakódnak le. A hosszú szénláncú zsírsavaknak (16-18 szénatomos) nevezett zsíroknak a mitokondriumba való bejutáshoz meg kell kötődniük egy karnitin néven ismert anyaghoz. A CACT enzim feladata a karnitinhez kötött hosszú láncú zsírsavak szállítása, hogy azok beléphessenek a mitokondriumba. Ez segít a szervezetben már tárolt zsír lebontásában is. [2] [5] A karnitinhez kapcsolódó különféle zsírsavak alkotják az úgynevezett acilkarnitin-észtereket. A közepes és rövid láncú zsírsavak képesek közvetlenül bejutni a mitokondriumba, anélkül, hogy karnitint használnának, ezért ezeket a betegségeket nem érintik. [két]

A mitokondriumon belül a zsírsavakat két vagy több specifikus enzimmel dolgozzák fel minden fázisban, míg végül acetil-koenzimet A kapnak. Ezt viszont felhasználják a májban és más szövetekben is, például váz- és szívizomban, energiatermelés céljából. [két]

A zsírból származó energia folyamatosan mozgatja az organizmusokat abban az esetben, ha a fő energiaforrás, a glükóznak nevezett cukortípus alacsony. Ezért támaszkodik a test energiára a zsírra, ha bizonyos ideig nem eszik - például böjtölve vagy alvás közben. [két]

A mutációk a CACT hiányát vagy rendellenes működését eredményezik (CACT hiány). Ha a CACT hiányos, a test nem használhat zsírt energiához, ezért csak glükózt használhat energiaforrásként, amely korlátozott mennyiségben áll rendelkezésre. A glükóz felhasználása után a szervezet megpróbálja felhasználni a zsírt energiaforrásként, de ha a CACT hiányos, nem tudja jól feldolgozni a zsírt. Ez alacsony vércukorszinthez (hipoglikémia) és káros anyagok (ketontestek és ammónia) felhalmozódásához vezet. [két]

Öröklés Öröklés

Kezelés Kezelés

Ha a gyerekek megbetegednek, a szülőknek hívniuk kell az orvost. A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiányban szenvedő gyermekeknek keményítőtartalmú ételeket kell fogyasztaniuk (amelyekben magas a szénhidráttartalom), és több folyadékot kell fogyasztaniuk bármilyen betegségük során (akkor is, ha nem éhesek), vagy anyagcsere-válság alakulhat ki. [két]

Előrejelzés Előrejelzés

Szervezetek Szervezetek

A támogató csoportok és a tájékoztató szervezetek hasznosak lehetnek a többi beteggel és családdal való kapcsolattartásban, és értékes szolgáltatásokat nyújthatnak. Sokan betegközpontú információkat nyújtanak, és kutatást hajtanak végre a jobb kezelések kidolgozása és a lehetséges gyógymódok megtalálása érdekében. Segíthetnek kutatási tanulmányok, valamint egyéb releváns források és szolgáltatások megtalálásában. Számos szervezet rendelkezik szakértő orvosi tanácsadókkal, vagy rendelkezésre áll orvosok és/vagy klinikák listája. Látogasson el az Önt érdeklő csoport weboldalára, vagy vegye fel velük a kapcsolatot, hogy megtudja, milyen szolgáltatásokat kínálnak. Ne feledje, hogy ebbe a listába való felvétel nem jelenti a GARD jóváhagyását.