Adatvédelem és sütik

Ez a webhely sütiket használ. A folytatással elfogadja azok használatát. További információ; például a sütik ellenőrzéséről.

fehér

A kék szín jelenléte a sclera-ban gyakran a scleral vastagságának csökkenését jelenti. A mögöttes pigmentált uvea a elvékonyodott sclera révén láthatóvá válik, ami ilyen színeződést okoz. Bár normálisan megtalálható néhány három hónaposnál fiatalabb gyermeknél, a kék sclera gyakran társulhat több szisztémás szindrómával és elszigetelt szembetegséggel.

A kék sclera kifejezés egy veleszületett rendellenességre utal, amelyben fehér-kékes scleralis színeződés figyelhető meg, elvileg annak köszönhető, hogy a mögöttes uvea rajta keresztül látható.

Bár a megállapítás normális lehet az újszülöttnél, számos szisztémás betegség társulhat a kék sclera jelenlétéhez, ezért a jelenlétének megállapítását követően teljes klinikai vizsgálatot és a szükséges paraklinikai vizsgálatokat kell elvégezni. ilyen társulások után kutatva. Bemutatjuk a kék sclera patofiziológiáját és később azokat a szisztémás változásokat, amelyek leggyakrabban az ilyen szemészeti lelettel rendelkező gyermekeknél fordulnak elő.

Kórélettan

A sclera a szemgolyó legfejlettebb rétege. Lényegében kollagén rostokból áll, védelmet nyújt az intraokuláris tartalom számára, miközben befogadja az extraokuláris izmokat, elülső behelyezéssé válik2. Színe átlátszatlan fehér, vastagsága változó, körülbelül 0,8-1 mm a sclero-cornea limbusban és a hátsó pólusban, és 0,5 mm a szem egyenlítőjében.

A kollagén rostok (I. típus) a szklerális szövet 75% -át képviselik, míg kevesebb, mint 25% -át rugalmas szálak alkotják olyan glikozaminoglikánokkal, mint a hialuronsav, a kondroitin-szulfát és a dermatán-szulfát. Amikor a sclera-t egészséges egyénnél vizsgálják, túlnyomórészt fehér színűnek találják, mivel azonban a mögöttes uvea intenzíven pigmentált szövet, lehetséges, hogy a sclera révén láthatóvá váljon, ha a pigmentáció fokozódik. a scleral vastagsága csökken, ami a kék sclerát eredményezi.

Ez a fajta színezés normális leletként jelenhet meg az élet első hónapjaiban, amikor a sclera közel a fele a felnőtté5. Vannak azonban olyan patológiák, amelyek megváltoztathatják a szklerális embriogenezist, gátolják annak kondenzációját és megváltoztathatják kollagénszerkezetét, kórosan vékony sclera kialakulásához, ezért kék megjelenéshez.

Tökéletlen osteogenezis. Az Osteogenesis imperfecta a kollagénszövet örökletes rendellenessége, amely általában kék sclerával, csont törékenységgel és presenile süketséggel jár, és a bőrben, a fogakban és az ízületekben is változások lehetnek. A betegségnek négy típusa van, és bár az öröklődési mechanizmus általában autoszomális domináns, ez recesszív módon is előfordulhat. A kék sclera a betegek akár 70% -ában is megtalálható, azonban a betegség III. És IV. Típusában a szklerális színezés általában normalizálódik a felnőtt életben.

A sclera megnövekedett átlátszósága annak köszönhető, hogy a szklerális vastagsága 50-75% -kal csökken, valamint éretlen kollagénrostok vannak jelen a keresztcsíkok csökkenésével. Ezek az 1-es típusú kollagén-rendellenességek a betegség által érintett összes szövetben megtalálhatók, és az alfa-1 és az alfa-2 láncukban bekövetkezett változásoknak, valamint a COL1A1 és COL1A2 gének mutációinak tulajdoníthatók. A szindróma egyéb ritkább szemleletei a szaruhártya elvékonyodása, a megalocornea, a keratoconus, a keratoglobus, a hyperopia, a szürkehályog, a hátsó embriotoxon és a kompressziós optikai atrófia.

Ehlers-Danlos-szindróma. Más néven Hyperelastic Complexion, Ennek az örökletes szindrómának klinikai variabilitása nagy, tíz típusa van. A bőr rugalmassága, az ízületek hipermobilitása, a törékenység és a károsodott gyógyulás jellemzi. Noha a kék sclera bármelyikükben megtalálható, a VI-es típusnál gyakrabban fordulnak elő szemészeti leletek, ami a lizil-hidroxiláz enzim hiányának köszönhető, recesszív öröklődési mechanizmussal16. Ez az enzimatikus hiány alacsony hidroxilizin-tartalmú kollagén szintéziséhez vezet, aminek következtében csökken a keresztkötések stabilitása. A kollagén szerkezetének változásai magyarázzák a kék sclera és más ritka szemleletek jelenlétét, mint például a mikrokornea és a másodlagos glaukóma.

Marfan-szindróma. Az öröklődő autoszomális domináns betegséghez kapcsolódó genetikai változás a fibrillin FBN1 gén mutációja. Ez a molekula fontos az elasztin képződésében. A Marfan-szindróma klinikai jellemzői közé tartozik a lencse subluxáció, a csontváz rendellenességei és a kardiovaszkuláris rendellenességek19. Habár a leggyakoribb okuláris lelet a lencse helyzetének megváltozása, néhány betegnél kék szklerája lehet, mivel az elasztin normális szklerális komponens20. Egyéb szemészeti megnyilvánulások közé tartozik a retina leválása, a strabismus, a retina degenerációja és a glaucoma.

Homocystinuria. Ez a betegség a Marfan-szindrómával osztja a csontváz és a szív- és érrendszeri elváltozásokat, valamint a lencse subluxációt, bár az első kettő természete eltérő. Az öröklés mechanizmusa és a hiány típusa is különbözik. A homocystinuria a cisztationin-szintetáz enzim autoszomális recesszív hiányának következménye19. A kék sclera jelenléte viszonylag ritka. A szisztémás és okuláris klinikai megnyilvánulások pontos mechanizmusa nem ismert, és javaslatot tettek mind a homocisztein-felesleg, mind a cisztin-hiány káros hatására. A betegek legfeljebb 50% -a késleltetheti vagy megelőzheti a betegség szövődményeit speciális diétás kezeléssel és piridoxin beadásával.

Törékeny szaruhártya. Ez a betegség fenotípusosan hasonlít a VI típusú Ehlers-Danlos-szindrómához, de ettől eltérően a lizil-hidroxiláz normális szintje található. A kék sclera jelenléte állandó a scleralis elvékonyodás miatt. A szaruhártya elvékonyodása és spontán szemrepedések vagy enyhe traumák lehetősége is fennáll.

A sclera elvékonyodik a normál vastagság harmadáig, a szaruhártya pedig a normál ötödéig.