Figyelem: Ez az oldal az oldal eredeti fordítása angolul. Ne feledje, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, ne azt, hogy minden fordítás tökéletes lesz. Ezt a weboldalt és oldalait angol nyelven kívánják olvasni. Ennek a weboldalnak és weboldalainak bármilyen fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ez a fordítás kényelmi szolgáltatásként szolgál.
A Leigh-kór egy ritka mitokondriális rendellenesség, amelyet a mitokondriális légzési lánc megszakadása vagy egy enzim okoz, amely szubsztrátot visz be ebbe a láncba. A nukleáris DNS vagy a mitokondriális (anyai) DNS mutációin keresztül továbbítható.
Menedzsment
A diagnózis után a beteget meg kell vizsgálni jelenlegi fejlődési stádiuma, neurológiai jelei, metabolikus rendellenességei, például a plazma és a cerebrospinalis folyadékban lévő emelkedett laktát vagy piruvát, valamint a vizeletben lévő egyéb szerves savak szempontjából. Vizuális értékelés és szemészeti vizsgálat, a szív és az izom érintettségének értékelése, ha mindezt dokumentálják.
Szokásos kezelés
A nukleáris mutáció által kiváltott Leigh-szindróma három formájának specifikus terápiája lehetséges biotin beadásával, nevezetesen:
- A bazális ganglionok biotin-tiaminra reagáló betegsége
- Biotinidáz hiány
- Q10 koenzim hiány a PDSS2 mutáció miatt
Hasonlóan a többi mitokondriális rendellenességhez, a Leigh-szindróma legtöbb más változatához sincs specifikus terápia. A kezelés elsősorban tüneti, és multidiszciplinárisnak kell lennie - gyermekorvosok, neurológusok, kardiológusok, szemészek, audiológusok és pszichológusok bevonásával kell értékelni és kezelni ennek a rendellenességnek a különböző megnyilvánulásait.
A legelterjedtebb ajánlás ebben a helyzetben a tiamin 50-100 mg-os adagolása naponta háromszor a részleges és átmeneti javulás miatt. A Riboflavin és a CoQ10 egyéb terápiák, amelyeket gyakran ajánlanak.
Ha piruvát-dehidrogenáz-hiány áll fenn, jobb lehet az alacsony szénhidráttartalmú étrend, amely energiát kínál a zsírra (ketogén étrend).
Egyéb tüneti dimenziók, amelyek csökkenthetik a beteg szenvedését, a következők:
- Capture kezelés és anti-capture profilaxis
- A disztónia kezelése benzhexollal, baklofennel, gabapentinnel és más hasonló gyógyszerekkel, vagy akár botulinum toxinnal
- A pangásos szívelégtelenség szupportív kezelése kardiomiopátiában
- Tanácsok a megfelelő tápláló étrendről és a megfelelő napi bevitel eléréséhez szükséges technikák bevezetéséről
- Acidosis, amely nátrium-hidrogén-karbonáttal vagy nátrium-citráttal akutan kezelhető
Az olyan támogató szolgáltatások, mint a látássérültek segíthetik a betegeket abban, hogy jobban kezeljék az élethelyzeteket. A genetikai tanácsadás szintén segít abban, hogy jobban megértsék az állapotot és megtervezzék a terhességet a beteg családjában, vagy Leigh-szerű szindrómában szenvedő felnőtt betegeknél maguktól a betegektől.
A Leigh-szindrómában szenvedő személyeknek kerülniük kell az olyan gyógyszereket, mint a nátrium-valproát és a barbiturátok (a rohamok megelőzésére), kivéve, ha életmentő helyzetben vannak, vagy olyan kórházakba engedik őket, ahol érzéstelenítők állnak rendelkezésre, teljes nyomon követés és sürgősségi kezelés légzési nehézség vagy elégtelenség során.
A beteget 6-12 havonta kell nyomon követni, hogy helyrehozza az állapotot, és új tüneteket fedezzen fel az idegi, a vizuális vagy a szívterekben. Annak érdekében, hogy a betegek és családjaik jobban megbirkózhassanak állapotukkal, az év elején pszichológusokat kell bevonni a kezelési folyamatba.
A Leigh-szindróma kezelési lehetőségei
A diklór-acetát (DCA) terápiás hatást mutatott a Leigh-szindróma kezelésében. A vegyi anyag aktiválja a piruvát-dehidrogenázt, és ezáltal csökkenti a vér laktátszintjét. Ez a folyamat az mt-DNS Leigh-szindróma némi javulásához vezet, de a perifériás idegekre gyakorolt esetleges toxicitással jár.
Eközben a vizsgálati terápiák tartalmazzák az antioxidánsokat, például a mitoQ-t, a mitokondriumba rendezve, hogy megakadályozzák az oxidatív stressz okozta toxicitást. A folyamat a szindróma egyik változatában tenyésztett sejtek működésének és élettartamának javulásán alapult, Q10 koenzim analógok beadásával.
A Leigh-szindróma kezelésének másik megközelítése a dekanalsav (a ketogén étrend fontos végterméke) beadása, amely úgy tűnik, hogy enyhíti a mitokondriális myopathiák tüneteit. Ez azért következik be, mert a mitokondriumok képződését stimulálja a sav; ez a kezelési módszer azonban még mindig kísérleti stádiumban van.
A génterápiát jelenleg a Leigh-szindróma terápiás kezeléseként is tanulmányozzák. A kutatások azt mutatják, hogy a génterápia növelheti a normál mtDNS százalékát a beteg sejtjeiben. A génterápiával kapcsolatos egyik ilyen technika az allotóp expresszió, amely az mtDNS géneket úgy kódolja át, hogy a további expresszió érdekében átviszi őket a sejtmagba, ezáltal lehetővé téve az ATP szintézis magasabb szintjét az érintett egyénekben.
Egy másik lehetséges kezelés egy restrikciós endonukleáz alkalmazása, amely a mitokondriumokat célozza meg és elemezni tudja a mutációt tartalmazó mtDNS-t, a másik vad típust érintetlenül hagyva. A vektor adenovírusnak ezt az enzimet a mitokondriumban való felhasználását már feltárták, és a korai tanulmányokban sikeresnek tűnik.
A szelektíven megcélzott mitokondriumokra módosított transzkripciós aktivátor-szerű determináns nukleázok (TALEN) szintén eltávolíthatják a mutációval rendelkező mtDNS-t a beteg sejtekből, több változatra. A többi jelenlegi kezelési módszerhez hasonlóan ezt a kezelést is jelenleg vizsgálják. A heteroplazmia mtDNS nevű technikát is jelenleg vizsgálják. Ez a módszer rekombináns vírusokat használ az izmok és az idegsejtek transzdukciójára és a heteroplazmia megváltoztatására, ezáltal megelőzve vagy visszafordítva az mtDNS néhány beteg formáját.
Egyéb technikák közé tartozik a resveratrol és a nikonamid készítmények alkalmazása a NAD szintjének emelésére, amelyek a PGC-1alpha útvonalon keresztül hatnak a sejtekben a mitokondrium szintézisének stimulálására és a légzési lánc aktivitásának fokozására. Hasonlóképpen, egy ilyen technika alkalmazása jelenleg szigorúan elméleti.
A vizsgálatok olyan szerves savakra is összpontosítanak, mint az alfa-ketoglutarát és az aszpartát, amelyek potenciálisan növelhetik a szubsztrát szintű foszforilációs aktivitást, és ezáltal növelhetik az ATP-szintet az érintett sejtekben.
Források
- Leigh-szindróma. (2016). Letöltve: https://rarediseases.org/rare-diseases/leigh-syndrome/.
- Leigh-szindróma. Letöltve: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6877/leigh-syndrome.
- Rahman, S. és Thorburn, D. (2015). Leigh-szindróma Nukleáris gének által kódolt áttekintés. In Adam és mások (2015). GeneReviews® [Internet]. Letöltve: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK320989/.
További irodalom
Dr. Liji Thomas
Dr. Liji Thomas OB-GYN, aki 2001-ben diplomázott a Kerala Calicuti Egyetem Kormányzati Orvostudományi Főiskolán. Liji főállású szülőként és nőgyógyászként folytatott tanácsadást egy magánkórházban néhány évig az érettségi után . Több száz olyan nőnek adott tanácsot, akiknek terhességi problémák és meddőségi problémák merültek fel, és több mint 2000 szülésért volt felelős, mindig arra törekedve, hogy operatív helyett normális szülést érjen el.
Idézetek
Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:
Thomas, Liji. (2019. február 26.). Leigh-szindróma kezelése. News-Medical. Letöltve 2021. január 9-én: https://www.news-medical.net/health/Leighs-Syndrome-Management.aspx.
Thomas, Liji. "Leigh-szindróma kezelése". News-Medical. 2021. január 09. .
Thomas, Liji. "Leigh-szindróma kezelése". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Leighs-Syndrome-Management.aspx. (elérhető: 2021. január 9.).
Thomas, Liji. 2019. Leigh-szindróma kezelése. News-Medical, megtekintve 2021. január 9-én, https://www.news-medical.net/health/Leighs-Syndrome-Management.aspx.
A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.
News-Medical.net - AZoNetwork webhely