Frissítve: 2020. szeptember 7
Beteg Marfan-szindróma Magasak és vékonyak, a szokásosnál kevesebb bőr alatti zsírral rendelkeznek, hajlamosak nagyon hosszú karokkal, lábakkal, ujjakkal és lábujjakkal, valamint túlságosan rugalmas ízületekkel rendelkezni. A szindrómában szenvedőknek általában keskeny, vékony az arcuk és egy kis állkapcsa, gyakran myopia és scoliosis.
A Marfan-szindrómában szenvedő betegek különböző szinteken is változást szenvednek, amelyeket az alábbiakban határozunk meg tünet:
Csontvázelváltozások
Ezek a betegek a család többi tagjához képest általában magasak és hosszú végtagokkal rendelkeznek. Az ujjak és a kezek hosszúak és vékonyak, pókszerű megjelenésűek, arachnodactyly néven. Sok beteg súlyos mellkasi deformitással rendelkezik, például depresszió (süllyedt), kiemelkedés (felemelt) vagy a mellüreg aszimmetriája. Egyéb tünetek, például az ogival szájpadlás és a lapos lábak gyakoriak. Néhány betegnél megemelkedett az ízületi hipermobilitás (az ízületek mobilitásának túlzott növekedése). Sok embernek van gerincferdülése (a gerinc oldalirányú görbülete) is, és egyes esetekben a gerincvelőt körülvevő kötőszövet kitágul (duralis ektáziának hívják), fájdalmat okozva a hát alsó részén, és fájdalmat, érzésvesztést vagy gyengeséget okozva. a lábakban.
Szív- és érrendszeri rendellenességek
Az élet első éveiben megjelenik a mitrális szelep prolapsusa (a szelep nem tud bezáródni megfelelően), amely mitralis regurgitációvá fejlődhet, amely a vér visszafolyását idézi elő a bal kamrából a bal pitvarba. Ezt az elégtelenséget többek között a szelep gyűrűjének tágulása okozza. Az aorta gyökér (az artéria első része) kitágulása a betegségre jellemző. A dilatáció bekövetkezésének sebessége kiszámíthatatlan, de regurgitációt, disszekciót (dilatációt) és aorta-repedést okozhat.
Szembetegségek
A lencse fényereje (a lencse elmozdulása a szokásos helyzetéből) nagyon nyilvánvaló lehet. Az elmozdulás általában nem progresszív, de hozzájárulhat a szürkehályog kialakulásához. A szemgolyó gyakran hosszúkás, a betegek többsége myopiás, némelyiknél retina leválás következik be. A Marfan-szindrómában szenvedőknél fokozott a glaukóma (fokozott szemnyomás) kockázat. A szürkehályog, a retina leválása és a glaukóma ezeknél a betegeknél fiatalabb korban fordul elő, mint a populáció többi részén, és látásvesztést okozhatnak.
Légzőszervi problémák
A betegeknél kialakulhatnak légzőszervi rendellenességek a csontváz deformitásai miatt, amelyek megnehezítik a mellkas tágulását, vagy a tüdő hirtelen összeomlásából (spontán pneumothorax néven ismert). Emiatt nagyobb a korai emphysema kockázata, még akkor is, ha nem dohányznak, és nagyobb valószínűséggel szenvednek alvási apnoétól (alvási légzési szünetek).
Társított változások
A Marfan-szindrómához kapcsolódó egyéb változások vagy tünetek az, hogy striák képződhetnek a vállakon és a fenéken. Egyébként a bőr normális. Néhány betegnél spontán pneumothorax (levegő van a pleurális térben, a tüdőben) és az inguinalis sérvek gyakoriak. Bár már rámutattak arra, hogy a betegek általában vékonyak és kevés a bőr alatti zsírszövetük, a felnőtteknél centripetális elhízás jelentkezhet.
A leggyakoribb halálokok közé tartozik a pangásos szívelégtelenség és az aorta megrepedése.