ál-obstrukció

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Spanyol Journal of Emésztési Betegségek

nyomtatott változatВ ISSN 1130-0108

Tiszteletes esp. beteg ás. 98. szám, 4. szám, Madrid, 2006. április

KLINIKAI MEGJEGYZÉS

Elsődleges krónikus bél ál-obstrukció a zsigeri myopathia miatt

M. T. Muñoz-Yagüe, J. C. Marín, F. Colina 1, C. Ibarrola 1, G. López-Alonso 1, M. A. Martín 2 és J. A. Solís Herruzo

Emésztőrendszeri orvostudomány és 1 patológiai szolgáltatás. 2 Kutatóközpont. Egyetemi Kórház október 12. Madrid

A krónikus bél ál-elzáródás olyan ritka szindróma, amelyet visszatérő epizódok jellemeznek, utalva a bélelzáródásra, amelynek során a tüneteket igazoló mechanikai okokat nem fedezik fel. Az etiológiai tényezők sokfélék lehetnek. Ide tartoznak a különféle neurológiai betegségek, a gyomor-bél simaizom myopathiái, az endokrin-metabolikus és autoimmun betegségek, valamint bizonyos gyógyszerek alkalmazása. Bemutatunk egy olyan primer és sporadikus bél myopathia által okozott krónikus bél ál-obstrukciót, amely nem felel meg egyetlen eddig leírt típusnak sem. A bélfal szövettani vizsgálata kimutatta, hogy az izomkötegek strukturálatlanok és intersticiális oedema volt. A miociták markáns degeneratív változásokat mutattak, és a submucosalis és myenterialis plexusok neuronjaiban nem történt változás. A mitokondriális légzési lánc és a timidin-foszforilil enzimkomplexeinek aktivitása normális volt. A mitokondriális DNS-ben nem észleltek változást.

Kulcsszavak: Krónikus bél ál-elzáródás. Visceralis myopathia.

Bevezetés

Klinikai eset

Tizenöt nappal a beavatkozás után a beteget felvették az előzőhöz hasonló klinikára. Újra nem mutatott vizeletinkontinenciát, ennek ellenére urodinamikai vizsgálatot végeztek, ami normális volt. A baktériumok elszaporodását a kilégzett hidrogén-teszt kizárta. A nyelőcső és az anorectalis manometria normális volt. Új hasi röntgenfelvételeket végeztek radiopaque markerek beadása után, amelyeket tartósan visszatartottak a fennmaradó vastagbélben, és látszólag nem a vékonybélben.


Két hónappal később ismét befogadták fájdalom miatt, miután olyan ételeket fogyasztott, amelyek javultak a ciszaprid szedésével. A következő 6 hónapban számos olyan tünetet mutatott be, amelyekben a fájdalom dominált, ami egy gerinckatéterhez kapcsolt folyamatos infúziós szivattyú beültetését igényelte az opioid fájdalomcsillapítók krónikus beadásához. A fentiek 15 hónapjában emésztési szempontból elfogadható klinikai helyzetben maradt. Azonban egy évvel a kezdeti diagnózis után kezdett erőproblémát mutatni a proximális eloszlás végtagjaiban, és a csontvázizom teljes tanulmányozása, valamint az agyi mágneses rezonancia képalkotás után - normális esetben - diagnosztizálták egy proximális tetraparesist egy progresszív fogyatékossági tanfolyam, anélkül, hogy azonosítsa a meglévő izomrészesedés típusát. Körülbelül egy évvel később tartós vizeletinkontinenciával kezdte, az urodinamikai vizsgálat kóros volt. A timidin és a dezoxiuridin ezt követő meghatározása a plazmában negatív volt, ami a timidin-foszforilil normális aktivitását jelzi.

Az általunk bemutatott betegnek krónikus székrekedése volt a kórtörténetében, amely az elmúlt hónapokban fokozódott, hasi fájdalommal, duzzanattal és súlycsökkenéssel társulva. Kimutatták a béltranzit jelentős lassulását és a bélhurkok tágulását. A tanulmány kizárta az obstruktív folyamatot. Vagyis megfelelt a POIC két diagnosztikai kritériumának (1,4).

Ezekben az esetekben a sima hasi radiográfia általában a paralitikus ileus vagy a bélhurok dilatációjának jeleit mutatja, hasonlóan a mechanikus obstrukcióhoz (7). A kontrasztos és endoszkópos radiológiai vizsgálatok lehetővé teszik az obstrukció jelenlétének kizárását. Az endoszkópos biopsziák általában nem szolgáltatnak diagnosztikai adatokat, mivel a szövettani vizsgálat hasznosságához szükség van arra, hogy a biopsziák a bélfal teljes vastagságát lefedjék (13, 14), és az emésztőrendszer különböző szintjein kell őket elvégezni (7, 13–15).

A POIC-szindróma okai sokfélék, de két nagy csoportba sorolhatók: a) neuropathiák; és b) myopathiák. Az első csoportba nagyon változatos gyulladásos és degeneratív betegségek tartoznak (4). Az általunk tárgyalt beteget nem lehetett bevonni a gyulladásos betegségek csoportjába, mivel ezek a változások a szövettani vizsgálatban nem voltak.

A fennmaradó hivatkozott szindrómák, Leigh (31,32), Kearns-Sayre (33) és MELAS (34) nem felelnek meg a beteg által bemutatottnak.

A POIC okainak második nagy csoportját a zsigeri myopathiák alkotják (III. Táblázat). A bélfal szövettani elváltozásai lehetővé teszik az ebben az etiológiai csoportban tárgyalt beteg bevonását, mivel a myenterikus plexusok és a ganglion sejtek megmaradtak, az izomrétegek azonban alaposan megváltoztak. Bizonyos esetekben ezek a bél simaizomzatának elváltozásai, amelyek más betegségek (szkleroderma, autoimmun betegségek, amiloidózis, myotonikus dystrophia, progresszív izomsorvadás stb.) Következtében jelentkeznek (18,35,36). Más esetekben ezek a myopathiák, amelyeket a bél morfogenézisének megváltozása (további izomrétegek jelenléte; az izomrétegek fúziója) okoz (37), más esetekben valószínűleg a miociták elsődleges változásai (atrófiák és az izomsejtek elvesztése és pótlása) fibrózis révén; a sejtmagok fokális felhalmozódása; a simaizom alfa-aktinjának hiánya) (37,38). Az általunk bemutatott betegen az alfa-aktin expresszió csökkenését találták a bél körkörös izomrétegében. Egyes szerzők (39) számára ez a POIC hasznos mutatóját képviseli egyéb változtatások hiányában.


Ezen myopathiák mindegyike, némelyik családi, mások szórványos, jól meghatározott klinikai vagy szövettani jellemzőkkel bír. A páciens klinikai képe nem teszi lehetővé, hogy bekerüljön bármely olyan betegségbe, amely másodlagosan zsigeri myopathiához vezethet. A talált szövettani elváltozások sem engedélyezik annak osztályozását a visceralis myopathia egyik csoportjába, amelyet Smith és mtsai határoztak meg. (37) Noha a myocytákban vakuolizáció és degeneráció volt, nem volt fibrózis, gyulladásos beszűrődés és az izomrétegek rendellenes szerveződése. Felmerülhet annak a lehetősége, hogy az izomsejtek elvesztése egy korábbi autoimmun folyamat következménye volt, amely mára alábbhagyott. Ez azonban valószínűtlennek tűnik, mivel a kevésbé sérült bélterületek sem mutattak gyulladásos összetevőt, és a kortikoszteroid kezelés (40), amelynek a beteget empirikusan alávetették, nem adott javulást.

A POIC-szindróma más autonóm neuropátiára vagy extraintesztinális simaizom-diszfunkcióra utaló rendellenességekkel, például ureter- vagy húgyhólyag-diszfunkcióval összefüggő összefüggésekkel jár, nem ritka (41). Az általunk bemutatott betegnek a preoperatív periódusban önkorlátozott vizeletinkontinenciája volt, de a neurológiai és urológiai vizsgálat normális volt. Két évvel később a tartós vizeletinkontinencia kóros urodinamikai vizsgálattal kezdődött, amely alátámasztja a fent említett összefüggést.

A POIC kezelése a tünetek javítására és a megfelelő táplálkozás fenntartására irányul (1,7,11,42). A legsúlyosabb esetekben, az orvosi kezelésre nem megfelelő, különféle endoszkópos vagy műtéti kezelésekre lehet szükség, beleértve a kolektómiát (11) és a béltranszplantációt (6,7).

Az általunk bemutatott páciensnél az emésztési tüneteket a kolektómia után elfogadott intézkedésekkel elfogadható módon szabályozzák, de a végtagok izomgyengesége miatt fogyatékossággal él, mint emésztési tünetei. A rendelkezésre álló adatok alapján úgy gondoljuk, hogy ez egy primer és szórványos visceralis myopathia következtében kialakuló krónikus bél pszeudo-obstrukciós szindróma. Az elvégzett vizsgálatok nem teszik lehetővé, hogy az eddig leírt myopathia bármely típusába bekerüljön.

Köszönöm

Köszönetet mondunk Dr. R. Martínak, a barcelonai "Valle de Hebrón" Egyetemi Kórház CIBBIM-jének a timidin és dezoxiuridin plazmakoncentrációjának meghatározásáért, valamint Dr. Martínez González MA-nak, az "Október 12-i Egyetemi Kórház Anatómiai Szolgálatának". Madridban a műtéti darab ultrastrukturális tanulmányozásához.

Bibliográfia

1. Panganamamula KV, Parkman HP. Krónikus bél ál-elzáródás. Curr Treat Opciók Gastroenterol 2005; 8: 3-11. [Linkek]

2. Patel R, Christensen J. Krónikus bél ál-elzáródás: diagnózis és kezelés. Gasztroenterológus 1995; 3: 345-56. [Linkek]

3. Hirano I, Pandolfino J. Krónikus bél ál-obstrukció: patogenezis, diagnózis és terápia. Z Gastroenterol 2002; 40: 85-95. [Linkek]

4. De Giorgio R, Sarnelli G, Corinaldesi R, Stanghellini V. Előrelépések a krónikus bél ál-elzáródás patológiájának megértésében. Bél 2004; 53, 1549-52. [Linkek]

5. Miyata M, Watanabe K, Suzuki T, Satoh N, Sasajima T, Yamamoto G és mtsai. Krónikus bél ál-obstrukciós ileus reumatoid artritiszben szenvedő páciensnél: a sztóma felépítésének eredménye és annak hisztopatológiai jellemzői. J Gastroenterol 2002; 37: 653-7. [Linkek]

6. Cucchiara S. Krónikus bél ál-elzáródás: a klinikai perspektíva. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32. (I. kiegészítés): S21-S22. [Linkek]

7. Di Lorenzo C. Ál-obstrukció: jelenlegi megközelítések. Gasztroenterológia 1999; 116: 980-7. [Linkek]

8. Mueller LA, Camilleri M, Emslie-Smith AM. Mitokrondriális neurogasztrointesztinális encephalomyopathia: manometriai és diagnosztikai jellemzők. Gasztroenterológia 1999; 116: 959-63. [Linkek]

9. DiMauro S, Bonilla E, Zeviani M, Nakagawa M, DeVivo DC. Mitokondriális myopathiák. Ann Neurol 1985; 17: 521-38. [Linkek]

10. Sokol RJ, Treem WR. Mitokondriális hepatopathiák. In: Suchy FJ, Sokol RJ, Balistreri WF, szerkesztők. Májbetegség gyermekeknél. Philadelphia: Lippincott Willians Wilkins; 2001. o. 787-809. [Linkek]

11. Malagelada JR, Distrutti E. Az emésztőrendszeri motilitási rendellenességek kezelése. Gyakorlati útmutató a gyógyszer kiválasztásáról és a megfelelő kiegészítő intézkedésekről. Drugs 1996; 52: 494-506. [Linkek]

12. Pérez-Carreras M, Del Hoyo P, Martín MA, Rubio JC, Martín A, Castellano G és mtsai. Hepatikus mitokondriális légzési lánc nem alkoholos steatohepatitisben szenvedő betegeknél. Hepatológia 2003; 38: 999-1007. [Linkek]

13. Greig JD, Miles WF, Nixon SJ. Laparoszkópos technika vékonybél biopsziához. Br J Surg 1995; 82: 363. [Linkek]

14. Tornblom H, Lindberg G, Nyberg B, Veress B. A jejunum teljes vastagságú biopsziája gyulladást és enterális neuropathiát tár fel az irritábilis bél szindrómában. Gasztroenterológia 2002; 123, 2144-7. [Linkek]

15. Smith VV. Krónikus bél ál-elzáródás: a patológus perspektíva. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32. (I. kiegészítés): S23-S24. [Linkek]

16. De Giorgio R, Guerrini S, Barbara G, Cremon C, Stanghellini V, Corinaldesi R. Új betekintés az emberi enterális neuropátiákba. Neurogastroenterol Motil 2004; 16: 143-7. [Linkek]

17. De Giorgio R, Camilleri M. Humán enterális neuropátiák: morfológia és molekuláris patológia. Neurogastroenterol Motil 2004; 16: 515-31. [Linkek]

18. Krishnamurthy S, Shuffer MD. A vékonybél és a vastagbél neuromuszkuláris rendellenességeinek patológiája. Gasztroenterológia 1987; 93: 610-39. [Linkek]

19. Perez-Atayde AR, Fox V, Teitelbaum JE, Anthony DA, Fadic R, Kalsner L és mtsai. Mitokondriális neurogasztrointesztinális encephalomyopathia: diagnózis rektális biopsziával. Am J Surg Pathol 1998; 22: 1141-7. [Linkek]

20. Miyabayashi S, Narisawa K, Iinuma K, Tada K, Sakai K, Kobayashi K és mtsai. Citokróm c-oxidáz hiány két leigh encephalomyopathiás testvérnél. Brain Dev 1984; 6: 362-72. [Linkek]

21. Shaker R, Kupla JI, Kidder TM, Arndorfer RC, Hofmann C. A nyaki diszfágia manometriai jellemzői egy Kearns-Sayre-szindrómás betegben. Gasztroenterológia 1992; 103: 1328-31. [Linkek]

22. Verma A, Piccoli DA, Bonilla E, Berry GT, DiMauro S, Moraes CT. Egy új mitokondriális mutáció, amely a kezdeti emésztőrendszeri tünetekkel és a progresszív encephaloneuropathiával társul. Pediatr Res 1997; 42: 448-54. [Linkek]

23. Teitelbaum JE, Berde CB, Nurko S, Buonomo C, Pérez-Atayde AR, Fox VL. Az MNGIE szindróma diagnosztizálása és kezelése gyermekeknél: esettanulmány és az irodalom áttekintése. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35: 377-83. [Linkek]

24. Chitkara DK, Nurko S, Shoffner JM, Buie T, Flores A. A gasztrointesztinális motilitás rendellenességei társulnak a gyermekek oxidatív foszforilációjának betegségeivel. Am J Gastroenterol 2003; 98: 871-7. [Linkek]

25. Gillis LA, Sokol RJ. A mitokondriális betegség emésztőrendszeri megnyilvánulásai. Gastroenterol Clin 2003; 32: 789-817. [Linkek]

26. Chinnery PF, Jones S, Sviland L, Andrews RM, Parsons TJ, Turnbull DM és mtsai. Mitokondriális enteropátia: az elsődleges patológia nem feltétlenül a gyomor-bél traktusban található. Bél 2001; 48: 121-4. [Linkek]

27. Nishino I, Spinazolla A, Hirano M. timidin-foszforiláz génmutációk MNGIE-ben, egy emberi mitokondriális rendellenesség. Science 1999; 283: 689-92. [Linkek]

28. Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, Hammans S, Steiner I, Hahn CD és mtsai. Mitokondriális neurogasztrointesztinális encephalomyopathia: autosomális recesszív rendellenesség a timidin-foszforiláz-mutációk miatt. Ann Neurol 2000; 47: 792-800. [Linkek]

29. Marti R, Spinazzola A, Tadesse S, Nishino I, Nishigaki Y, Hirano M. A mitokondriális neurogasztrointesztinális encephalomyopathia végleges diagnózisa biokémiai vizsgálatokkal. Clin Chem 2004; 50: 120-4. [Linkek]

30. Hirano M, Martí R, Spinazzola A, Nishino I, Nishigaki Y. A timidin-foszforiláz-hiány MNGIE-t okoz: autoszomális mitokondriális rendellenességet. Nukleozidok Nukleotidok Nukleinsavak. 2004; 23: 1217-25. [Linkek]

31. Triepels RH, van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA. Légzési lánc komplex I. hiány. Am J Med Genet 2001; 106: 37-45. [Linkek]

32. Miyabayashi S, Narisawa K, Iinuma K, Tada K, Sakai K, Kobayashi K és mtsai. Citokróm c-oxidáz-hiány két testvérnél, Leigh Encephalomyopathiában. Brain Dev 1984; 6: 362-72. [Linkek]

33. Johns DR. Szemináriumok az orvostudományról a bostoni Beth Israel Kórházban. Mitokondriális DNS és betegség. New Engl J Med 1995; 638-44. [Linkek]

34. Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, Defendini R, Pavlakis SG, De Vivo DC és mtsai. MELAS: eredeti eset és a diagnózis klinikai kritériumai. Neuromuscul Disord 1992; 2: 125-35. [Linkek]

35. Schuffler MD, Rohrmann CA, Chaffee RG, Brand DL, Delaney JH, Joung JH. Krónikus bél ál-obstrukció: 27 eset jelentése és az irodalom áttekintése. Orvostudomány 1981; 60: 173-96. [Linkek]

36. Rohrmann CA, Ricci MT, Krishnamurthy S, Schuffler MD. A gyomor-bél traktus neuromuszkuláris rendellenességeinek radiológiai és szövettani differenciálása: viscerális myopathiák, visceralis neuropathiák és progresszív szisztémás sclerosis. Am J Roentgenol 1984; 143: 933-41. [Linkek]

37. Smith VV, Milla PJ. Funkcionális bélelzáródást okozó enterális simaizom betegség szövettani fenotípusai gyermekkorban. Hisztopatológia 1997; 31: 112-22. [Linkek]

38. Smith VV, BD-tó, Kamm MA, Nicholls JR. Bél ál-elzáródás hiányos simaizom alfa-aktinnal. Hisztopathology 1992; 21: 535-42. [Linkek]

39. Knowles CH, Silk DB, Darzi A, Veress B, Feakins R, Raimundo AH és mtsai. Az elidegenedett simaizom alfa-aktin, mint a bél ál-elzáródásának biomarkere: ellenőrzött multinacionális esetsor. Bél 2004; 53: 1583-9. [Linkek]

40. Smith VV, Gregson N, Foggensteiner L, Neale G, Milla PJ. Szerzett bél aganglionosis és keringő autoantitestek neoplázia vagy egyéb idegi érintettség nélkül. Gasztroenterológia 1997; 112: 1366-71. [Linkek]

41. Verne GN, Sninsky CA. Krónikus bél ál-elzáródás. Dig Dis 1995; 13: 163-81. [Linkek]

42. Emmanuel AV, Shand AG, Kamm MA. Eritromicin a bél krónikus álelzáródásának kezelésére: hat eset leírása pozitív válasz mellett. Aliment Pharmacol Ther 2004; 19: 687-94. [Linkek]

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll