Alternatív nevek Vissza az elejére
Cisztationin-béta-szintáz hiány
Ez egy örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a metionin aminosav anyagcseréjét.
Okok, előfordulás és kockázati tényezők Vissza az elejére
A homocystinuria a családokban autoszomális recesszív tulajdonságként fut, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gént, hogy komolyan érintett legyen.
A homocisztinuriának számos közös vonása van a Marfan-szindrómával. Ellentétben a Marfan-szindrómával, amelyben az ízületek általában "lazák vagy lazaak", a homocisztinuriában általában "merevek".
A tünetek kissé késleltetett fejlõdésként vagy növekedési retardációként jelentkezhetnek. A fokozott vizuális problémák ennek az állapotnak a diagnosztizálásához vezethetnek.
Egyéb tünetek a következők:
- A mellkas deformitása (tölcséres mellkas, keel mellkas)
- Az arcok vörössége
- Emelt lábboltívek
- Térd rendben
- Hosszú végtagok
- Mentális retardáció
- Myopia
- Pszichiátriai rendellenességek
- Pókszerű ujjak (arachnodactyly)
- Magas, vékony testalkat
Jelek és tesztek Vissza az elejére
Egyéb jelek:
- Íves gerinc (scoliosis)
- Mellkas deformitás
- A szemlencse elmozdulása
Ha rossz látás vagy kettős látás van, akkor a szemésznek tágult szemvizsgálatot kell végeznie a kimozdult lencse vagy a rövidlátás után.
Előfordulhat gyakori vérrögképződés és mentális retardáció, kissé alacsony IQ vagy pszichiátriai betegség.
Hasznos a normál dózisú folsav-kiegészítő és esetenként cisztein (aminosav).
Várakozások (prognózis) Vissza az elejére
Bár a homocystinuria esetében nincs specifikus gyógymód, a B6-vitamin-terápia segíthet a betegség által érintett emberek körülbelül felén.
Azoknál a betegeknél, akiknél a vér homociszteinszintje folyamatosan emelkedik, nagyobb a vérrögképződés kockázata, ami jelentős egészségügyi problémákat okozhat és lerövidítheti az élettartamot.
A legsúlyosabb szövődmények a vérrögök epizódjaiból származnak, amelyek életveszélyesek lehetnek.
A szemlencse elmozdulása súlyosan károsíthatja a látást, és mérlegelni kell a lencse pótlásának műtétjét.
A mentális retardáció a betegség súlyos következménye; korai diagnózis esetén azonban csökkenthető.
Rezvani I. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson gyermekkönyv. 18. kiadás Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: 85. fejezet.