Mivel az XXY férfiak valóban nem néznek ki másként, és lehet, hogy nincsenek vagy enyhe tüneteik, az XXY férfiak gyakran nem tudják, hogy van KS. 1.2
Más esetekben a KS-ben szenvedő férfiaknak enyhe vagy súlyos tünetei lehetnek. Az, hogy a KS-ben szenvedő férfinak vannak-e látható tünetei, sok tényezőtől függ, többek között attól, hogy teste mennyi tesztoszteront termel, mozaik-e (XY és XXY sejtekkel), valamint a betegség diagnosztizálásának és kezelésének korától.
A KS tünetei a következő fő kategóriák egyikébe tartoznak:
Fizikai tünetek
A KS számos fizikai tünetét a test alacsony tesztoszteronszintje okozza. A tünetek mértéke különbözik attól függően, hogy az egyes életkorokhoz vagy fejlettségi szakaszokhoz mennyi tesztoszteron szükséges, valamint a test által termelt vagy rendelkezésére álló tesztoszteron mennyiségétől.
Az élet első néhány évében, amikor a tesztoszteron iránti szükséglet alacsony, a legtöbb XXY férfinak nincs nyilvánvaló különbsége a szindróma nélküli férfi csecsemőktől és kisgyermekektől. Néhányuk izmainak kissé gyengébb lehet, vagyis az átlagosnál kicsit később ülhetnek, mászhatnak vagy járhatnak. Például a KS-ben szenvedő férfi csecsemők csak 18 hónapig kezdenek járni. 3
5 éves kor után, a tipikusan fejlődő férfiakhoz képest, a KS-ben szenvedő férfiak valamivel többek lehetnek:
- Magas
- Zsír a derék körül
- Ügyetlen
- Lassan fejlődik a motorikus képességek, a koordináció, a sebesség és az izomerő
A KS-ben szenvedő fiúk pubertása általában normálisan kezdődik. De mivel testük kevesebb tesztoszteront tartalmaz, mint a KS nélküli férfiak, a fejlődés megszakadhat vagy lassabb lehet. Amellett, hogy magasak, a KS-ben szenvedő fiúknak lehetnek:
- Kisebb herék és pénisz
- Mellnövekedés (a KS-ben szenvedő tizenévesek körülbelül egyharmadának megnagyobbodott a melle)
- Kevesebb arc- és testszőrzet
- Alsó izomtónus
- Keskenyebb vállak és szélesebb csípő
- Gyengébb csontok, nagyobb a törések kockázata
- Csökkent nemi vágy
- Kevesebb energia
- Alacsonyabb spermiumtermelés
Egy KS-ben szenvedő felnőttnek ezek a tulajdonságai lehetnek:
- Meddőség: Szinte minden KS-ben szenvedő férfi nem foganhat gyermeket termékenységi szakember segítsége nélkül. 4
- Kis herék, amelyekben a herék serdülőkor után enyhén zsugorodhatnak 5 .
- Alacsonyabb tesztoszteronszint, ami kevesebb izom-, haj- és szexuális vágyhoz és funkcióhoz vezet.
- Mell vagy mellnövekedés (gynecomastia).
Bizonyos esetekben a mell megnagyobbodása tartós lehet, és az XXY éves férfiak körülbelül 10% -ának mellkisebbítési műtétre van szüksége. 6.
A tanulás és a nyelv tünetei
A legtöbb KS-ben szenvedő férfinak normális 7,8 intelligencia hányadosa (IQ) van, és minden oktatási szintet sikeresen teljesíthet. (Az IQ-t gyakran használják az intelligencia mérésére, de nem tartalmazza az érzelmi, a kreatív és az egyéb intelligenciát.) Az összes KS-ben szenvedő férfi 25 és 85% -a rendelkezik valamilyen tanulási vagy tanulási fogyatékossággal. Nyelv, ami azt jelenti, hogy szüksége lehet néhány további segítség az iskolában. E segítség vagy beavatkozás nélkül a KS-ben szenvedő férfiak lemaradhatnak társaiktól, mivel az iskolai munka nehezebbé válik.
A KS-ben szenvedő férfiaknak a következő nehézségei lehetnek a tanulással és a nyelvvel:
Felnőttkorára a legtöbb KS-ben szenvedő férfi megtanul normálisan beszélni és beszélgetni, bár nehezebb lehet a sok olvasással és írással járó munkák elvégzése.
Szociális és viselkedési tünetek
A KS-ben sok társadalmi és viselkedési tünet tanulási és nyelvi nehézségek következménye lehet. Például a KS-ben szenvedő, nyelvi nehézségekkel küzdő gyermekek szociálisan visszahúzódhatnak, és segítségre lehet szükségük a társas kapcsolatok kiépítéséhez.
A KS-ben szenvedő gyermekek a jellemzően fejlődő gyermekekhez képest általában:
- Csendesebb
- Kevésbé önérvényesítő vagy kevésbé magabiztos
- Szorongóbb vagy nyugtalanabb
- Fizikailag kevésbé aktív
- Segítőbb és szívesebben tetszik
- Engedelmesebb és hajlandóbb követni az utasításokat
Serdülőkorban a KS-ben szenvedő fiúk sokat érezhetik ezeket a különbségeket. Ennek eredményeként fokozott a depresszió, a kábítószer-fogyasztás és a viselkedési rendellenességek kockázata. Néhány tizenéves visszahúzódhat, szomorú lehet, vagy kifejezheti csalódottságát és haragját.
Felnőttkorban a legtöbb KS-ben szenvedő férfi hasonló életet él, mint a KS nélküli férfiak. Sikeresen elvégezhetik a középfokú, egyetemi és más oktatási szinteket. Sikeres és tartalmas karriert és szakmai életet élnek. Vannak barátaik és családjaik.
Az évtizedekkel ezelőtt közzétett kutatási eredményekkel ellentétben a KS-ben szenvedő férfiak nem valószínű, hogy súlyos pszichiátriai rendellenességekben szenvednek, vagy nagyobb gondot okoznak a törvényekkel. 10.
A poly-X 11 Klinefelter-szindróma tünetei
A poly-X Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknak egynél több extra kromoszómája van, ezért tüneteik kifejezettebbek lehetnek, mint a tipikus KS-ben szenvedő férfiaknál. Gyermekkorukban görcsrohamok, keresztezett szemek, székrekedés és visszatérő fülfertőzések is lehetnek. A poli KS-ben szenvedő hímek kisebb fizikai különbségekben is eltérhetnek.
Az alábbiakban felsorolunk néhány általános kiegészítő tünetet a Klinefelter poly-X szindrómák közül.