Ez egy olyan rendellenesség, amelyben a test nem képes lebontani bizonyos fehérjéket és zsírokat. Az eredmény egy metilmalonsav nevű anyag felhalmozódása a vérben. Ez az állapot a szülőktől a gyermekekig terjed

medlineplus

Okoz

A betegséget leggyakrabban az élet első évében diagnosztizálják. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó. Ez azt jelenti, hogy a hibás gént mindkét szülőtől át kell adni a gyermeknek.

Tünetek

A tünetek a következők:

  • Súlyosbodó agybetegség (progresszív encephalopathia)
  • Kiszáradás
  • A növekedés késik
  • Retardált fejlődés
  • Letargia
  • Görcsök
  • Hányás

Vizsgálatok és vizsgák

Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők:

Kezelés

A kezelés kobalamin- és karnitin-kiegészítőkből, valamint alacsony fehérjetartalmú étrendből áll. A gyermek étrendjét gondosan ellenőrizni kell.

Várakozások (prognózis)

Lehetséges szövődmények

A szövődmények a következők lehetnek:

  • Eszik
  • Halál
  • Veseelégtelenség
  • Hasnyálmirigy-gyulladás
  • Kardiomiopátia
  • Ismétlődő fertőzések
  • Hipoglikémia

Forduljon a szolgáltatóhoz, ha gyermekének van:

  • Növekedési retardáció
  • Fejlesztési késedelem

Megelőzés

Az alacsony fehérjetartalmú étrend segíthet csökkenteni a támadások számát. Az ilyen betegségben szenvedőknek kerülniük kell a fertőző betegségekben, például náthában vagy influenzában szenvedőket.

Hivatkozások

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminosavak és szerves savak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája. 6. kiadás Elsevier; 2017: 37. fejezet.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorfikus állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.

Utolsó áttekintés: 2019.04.04

Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.