Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

Tünetek Tünetek

Infantilis forma (nem reagál a B12-vitaminra vagy a mut 0 enzim altípusára, cblB): Ez az izolált metilmalonsav-vérzés leggyakoribb típusa. Gyermekkorban fordul elő. A gyermekek normálisak születésükkor, de gyorsan letargia, hányás és kiszáradás alakul ki bennük. Ezután nyilvánvalóvá válik a máj megnagyobbodása (hepatomegalia), a hipotónia és az encephalopathia. A laboratóriumi eredmények súlyos metabolikus acidózist, ketózist és ketonuriát, ammóniát a vérben (hiperammonémia) és emelkedett glicinszintet mutatnak a vérben (hiperglikinémia). Újszülött szepszis jelen lehet.

metilmal-acidemia

A B12-vitamin részben hiányos vagy érzékeny formája (enzim altípus mut-, cblA, cblB, cblD 2. variáns): Ez az izolált MMA köztes formája, amely az élet első hónapjaiban vagy éveiben fordul elő. Az érintett gyermekeknek táplálkozási problémái lehetnek (általában étvágytalanság és hányás), hipotóniája és késleltetett fejlődése. Néhányuk idegenkedik a fehérje bevétele után a hányástól és a letargiától a fehérje és/vagy a klinikai tünetek ellen. Ezeket a gyermekeket veszélyezteti az anyagcsere dekompenzációja, ezért elengedhetetlen a diagnózis felállítása és a kezelés mielőbbi megkezdése. Ritkábban a betegség korai gyermekkorban fordul elő. Általában nem ismert, hogy ez a személy csak a hányás, kiszáradás, letargia vagy kóma első epizódjaként fordul elő, amely gyakran légszomjjal, májnagyobbodással (hepatomegalia) és rohamokkal társul. .

Az izolált metilmalonsav-vérszegénység "jóindulatú" vagy felnőttkori formája: Az érintett egyéneket stabilnak tekintették, de hajlamosak lehetnek az akut metabolikus dekompenzációra. Az ilyen típusú metilmalonsavas vérszegénység okait még nem sikerült teljesen megállapítani.

A fő másodlagos szövődmények a következők: [3] [4]

Kezelés nélkül agykárosodás léphet fel, amely értelmi fogyatékosságot és akaratlan mozgásokkal járó problémákat okozhat. Egyes kezeletlen betegek nem élik túl.

Az MMA-ban szenvedő emberek kis száma soha nem mutat tüneteket. [3]

Ok Ok

Kezelés Kezelés

A következő magatartások ajánlottak:

1. Kerülje az elhúzódó böjtöt: Az MMA-ban szenvedő csecsemőknek és kisgyermekeknek gyakran kell enniük, hogy elkerüljék az anyagcsere-válságot, általában négy-hat óránként, vagy bizonyos esetekben gyakrabban;

2. Gyakori vér- és vizeletvizsgálat;

3. Keton-monitorozás:

  • A ketonok szintjének ellenőrzésére szolgáló időszakos vizeletvizsgálatot otthon vagy az orvosi rendelőben lehet elvégezni. A ketonok olyan anyagok, amelyek akkor képződnek, amikor a zsír energiára bomlik. Ez akkor következik be, ha hosszú ideig nem evett, és intenzív testmozgás esetén. A vizeletben túl sok ketontest jelezheti az anyagcsere-válság kialakulását.
  • Vérvizsgálatok: Rendszeres vérvizsgálat az aminosavak szintjének mérésére.

4. Az alábbi esetekben haladéktalanul konzultálni kell az orvossal, mivel ezek okozhatják az anyagcsere-válságot:

  • Étvágytalanság
  • Hányás
  • Hasmenés
  • Fertőzés vagy betegség
  • Láz

Az érintetteket arra ösztönzik, hogy orvosi figyelmeztetéssel és részletes, könnyen hozzáférhető sürgősségi kezelési protokollokkal viseljenek karszalagot. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknek kerülniük kell a betegekkel való érintkezést. [1] [2]

A kezelést azonnal meg kell kezdeni a diagnózis felállítása után. A legjobb irányítás érdekében különféle szakemberek, köztük gyermekorvosok, anyagcsere-problémákra szakosodott orvos és egy anyagcsere-betegségek terén jártas dietetikus részvételével kell részt venni. Minél korábban kezdik el a kezelést, annál jobb a beteg fejlődése. [3]

Az alábbiak a metilmalon-acidémiában szenvedő gyermekek számára általában ajánlott kezelések: [3] [4]

Gyógyszer

B12-vitamin injekciók: hidroxokobalamin vagy cianokobalamin formájában. A CblA-hiányban szenvedő gyermekek több mint 90% -a reagál a B12-vitamin injekcióira. A CblB-hiányban szenvedő gyermekek körülbelül 40% -át segíti ez a kezelés. A kezelést rövid ideig lehet végezni annak megállapítására, hogy hasznos-e.

Alacsony fehérjetartalmú étrend, speciális ételek és orvosi formulák

  • Alacsony fehérjetartalmú étrend: Alacsony aminosavtartalmú étkezési terv korlátozott mennyiségű fehérjével. Az étrendben lévő ételek nagy része szénhidrátokból áll (kenyér, gabonafélék, tészta, gyümölcs, zöldség stb.). A dietetikus olyan étkezési tervet készíthet, amely megfelelő mennyiségű fehérjét, tápanyagot és energiát tartalmaz, amelyet egy életen át fenntartani lehet.
  • Orvosi receptek és élelmiszerek: A speciális orvosi formula megfelelő mennyiségű fehérjét és tápanyagot tartalmaz, amelyek a normális növekedéshez és fejlődéshez szükségesek. Vannak olyan speciális ételek is, mint például az alacsony fehérjetartalmú lisztek, a tészta és a rizs, amelyeket kifejezetten szerves savakban szenvedők számára készítenek.

Gasztrosztómia cső szükség szerint.

Szervátültetés: Bizonyos esetekben máj- vagy vesetranszplantáció, vagy mindkettő szükséges.

Jelenleg az étrend kezelése a legtöbb aminosav-betegség, például a metilmalonsav-vérzés kezelése. Az étrendi kezelés célja a kapcsolódó szubsztrátok és metabolitok toxikus szintre történő felhalmozódásának elkerülése, valamint az enzimtermékek hiányainak helyreállítása. Ez úgy érhető el, hogy korlátozzuk a természetes fehérjét az étrendben, és a fehérjét minden aminosavval helyettesítjük (kivéve a metabolikus blokkot megelőző aminosavakat), hozzáadva azt az aminosavat, amely a specifikus enzimhiba miatt elengedhetetlenné vált. [5]

Klinikailag a specifikus aminosavhiány bőr-, haj- és körömproblémákat, gyenge növekedést és késleltetett fejlődést eredményezhet. Biokémiai szempontból az ilyen hiányosságok kimutathatók a plazma aminosav-koncentrációinak tanulmányozásával.

A metilmalon-acidémiás betegek táplálkozás-kezelése nagy eltéréseket mutat, és világos iránymutatások még nem léteznek. A hagyományos étrendi terápia a prekurzor aminosavak, különösen az izoleucin, valin, metionin és treonin bevitelének korlátozása körül mozog, és nagy energiájú étrendet biztosít az éhezés és a katabolizmus elkerülése érdekében. A növekedés fokozásához néha kiegészítő aminosavakat (például alanint) és növekedési hormont adtak. [5]

Ezen kezelési rend szerint azonban egyes betegek súlyos bőrelváltozások, például acrodermatitis enteropathica szövődményeit szenvedik el, amelyek egyes esetekben szepszist és halált okozhatnak [5]. Különösen izoleucin-hiány társult ezekhez a bőrelváltozásokhoz. Az MMA-betegek étrendi kezelésében rendszeresen megfigyelnek izoleucin- és valinhiányokat. Emiatt az izoleucinnal (48-340 mg/nap) és a valinnal (68-170 mg/d) történő kiegészítés az esszenciális aminosavhiányok és a kapcsolódó bőrelváltozások megelőzése érdekében egyes központokban standard klinikai gyakorlattá vált. számolt be. [5] [6] [7]

Egy 29 betegen végzett vizsgálat során, amelyben dokumentálták a táplálkozási kezelési rendet, amelyet ennek a betegségnek a különböző kezelési központjai követtek, 3 fő táplálkozási megközelítést határoztak meg: [5]
1. A természetes fehérje korlátozása orvosi élelmiszerek alkalmazásával;
2. A természetes fehérjék korlátozása gyógyászati ​​táplálékkal és izoleucin vagy valin további kiegészítése; 3. Önmagában a természetes fehérje használata étrendi szükségletekhez.

Nyilvánvaló, hogy a valin- és izoleucin-kiegészítők MMA-ban való alkalmazása olyan terület, ahol további klinikai kutatásokra van szükség, különösen azért, mert nem végeztek vizsgálatokat e megközelítés hatékonyságának bemutatására. [5] [6] Elméletileg metabolikus krízisek léphetnek fel, ha a prekurzor aminosavak emelkednek. Másrészt előfordulhat, hogy az anyagcsere-válságok kialakulásától való félelem ezen aminosavak túlzott korlátozásához vezet, ami hiányt eredményez, amint azt korábban megjegyeztük.

A beteg stabilizálása után a táplálkozás kezelése kritikus fontosságú. Ez általában magában foglalja az alacsony fehérjetartalmú, de magas kalóriatartalmú étrend bevezetését. A fehérjeértékek szigorú ellenőrzését úgy kell végrehajtani, hogy a normális növekedés megengedett legyen, elkerülve ugyanakkor az aminosavak terhelését, amely a betegség súlyosbodásához vezetne. Egyes betegeknél, akik nagyon alacsony toleranciát mutatnak a fehérje prekurzor aminosavakkal, például az izoleucinnal és a valinnal szemben, az étrend szigorúan korlátozható, táplálékhiányos állapotot eredményezhet, és a plazma aminosavkoncentrációk gondos monitorozását igényelheti. Ha az újszülött stabil, olyan étrendre helyezhető, amely 1,5 g/kg/nap teljes fehérjét és kevés aminosavat tartalmazó tápszert biztosít. Fehérje-mentes tápszert adnak egyes személyeknek, hogy extra kalóriát és folyadékot biztosítsanak. A baba növekedésével a teljes fehérjetartalom lassan csökken, a növekedés, az aminosavak plazmakoncentrációja, valamint a vizeletben és a plazmában található metilmalonsav koncentrációja alapján. [3. 4]