fanconi

A Fanconi-vérszegénység örökletes betegség, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed. Főleg a csontvelőt érinti és az összes vérsejt-modalitás termelésének jelentős csökkenését eredményezi. Néha összetévesztik a Fanconi-szindrómával, de nem ugyanazok.

A Fanconi-vérszegénység elsősorban a gyermekeket érinti. Az esetek 80% -ában ez a változás 4 és 14 éves kor között, átlagosan 7 éves korban fedezhető fel. Azonban minden esetben 0 és 35 év közötti embereknél fedezték fel.

Átlagosan egy és öt gyermek között van minden millió születésnél Fanconi-vérszegénység. Hasonlóképpen, minden 300 emberből egy hordozza a gonoszt. Vannak olyan populációk, ahol a prevalencia magasabb. Mostanáig, ennek a betegségnek mintegy 2000 esetét írták le az orvosi szakirodalomban.

Mi a Fanconi vérszegénység?

A Fanconi-vérszegénység egy ritka és súlyos örökletes rendellenesség, amely a csontvelő meghibásodását okozza. Emiatt a gonoszság miatt, a velő nem képes elegendő új vérsejtet létrehozni a test megfelelő működéséhez.

Ez a rendellenesség befolyásolja a velő azon képességét, hogy mind a három típusú vérsejtet előállítsa: vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék. Az előbbiek oxigént hordoznak; az utóbbiak a fertőzés ellen küzdenek; a harmadik pedig hozzájárul a véralvadási folyamathoz.

Bizonyos esetekben a Fanconi vérszegénység rendellenes vérsejtek termelődését is okozza, ami olyan súlyos betegségek kialakulásához vezet, mint a leukémia. Bár ez a betegség hematológiai rendellenesség, vagyis a vérrel társul, különböző szerveket és rendszereket is érinthet.

Gyermekek, akiknél ez a születési rendellenesség van megnövekedett a különböző típusú rák kialakulásának kockázata, valamint egyéb súlyos egészségi állapotok.

A Fanconi vérszegénység okai és típusai

Ez a rendellenesség néhány olyan gén mutációjának tudható be, amelyek a DNS-helyreállításhoz és a genomiális stabilitáshoz kapcsolódnak. Ennek a betegségnek az öröklése mindkét szülőnek a kóros gén hordozóinak kell lenniük.

Eddig 13 gént azonosítottak olyan mutációkkal, amelyek Fanconi vérszegénységet okoznak. Ezek viszont 8 tőlük függő fehérjéhez kapcsolódnak. TMindez ennek a rendellenességnek különböző altípusait eredményezi, amelyek mindegyikének különböző jellemzői és lefutása van.

Például, a FANC C altípusban a tünetek korábban jelentkeznek, a túlélési arány pedig alacsonyabb. A FANC G altípusban nagyobb a valószínűsége a leukémia vagy a szilárd daganatok kialakulásának. A FANC D1, FANC J és FANC N altípusokban megnő a mellrák kialakulásának kockázata.

Tünetek és diagnózis

Az ilyen vérszegénység fő tünete a csontvelő elégtelensége. Vörös, fehérvérsejtek és vérlemezkék hiánya tapasztalható. Mindazonáltal, csak a vérlemezkék hiánya mutatható ki a betegek legfeljebb 40% -ában, thrombocytopenia nevű állapot.

A betegségben szenvedők 75% -ának valamilyen rendellenessége van a testében a születés idején. Néha ezek arczavarok, bőrhibák, kézhibák vagy nagyon kicsiek. A rendellenességek a belső szervekben is megjelennek, például a szívben vagy a vesében.

Becslések szerint az ilyen vérszegénység által érintettek akár 30% -ánál is kialakul a rák. A szilárd daganatok 28% -ban jelennek meg. A betegség diagnosztizálását a klinikai megnyilvánulások alapján és olyan tesztek segítségével végezzük, mint:

Kezelés

A leggyakoribb, hogy a Fanconi vérszegénység kezelésének alapja a vörösvértestek és a vérlemezkék transzfúziója, különösen akkor, ha a tünetek nagyon intenzívek. Is, az anaemia csökkentését és a transzfúziók elkerülését általában androgén származékokkal írják fel, de ez jelentős mellékhatásokat okozhat.

A csontvelő-transzplantáció hatékony intézkedés a betegség kezelésében, de nem akadályozza meg a rák kialakulását belőle. Az alacsony dózisú kortikoszteroid hormonterápia hatékony intézkedés lehet azok számára, akiknek nincs velődonora.

Az enyhe vagy mérsékelt tünetekkel rendelkező embereknek csak rendszeres ellenőrzésre kell menniük. Az ilyen vérszegénységben szenvedő férfiak gyakran termékenységi problémákkal küzdenek. A túlélési arány nagyon változó.