pompe-betegség

Pompe-betegség ritka betegség. Bármilyen korú és etnikai származású férfit és nőt egyaránt érint. Ez egyben genetikai betegség is, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed.

Ez a betegség különféle egészségügyi problémákat okoz, de a tünet gyakoribb az izomgyengeség, ami idővel rosszabb lesz, ha nem kezelik.

Lehet, hogy Ön is hallotta már azt a Pompe-kórt anyagcserezavar. Az anyagcsere a testben lejátszódó kémiai folyamatokra utal.

A Pompe-kór egyéb elnevezései

  • Savas maltáz hiány.
  • A II. Típusú glikogén képződésének felhalmozása.
  • II. Típusú glikogenózis.
  • Sav-alfa-glükozidáz hiány.
  • Lizoszomális alfa-glükozidáz hiány.

Pompe-betegség kezelése főleg pszichológiai támogatásból áll (mind a beteg, mind családtagjaik és gondozóik) és az enzimpótló terápia (ERT) alkalmazásában. Ennek oka, hogy a mai napig nincs más típusú kezelés.

Egyelőre az a cél, hogy a beteg ne érezze magát tehetetlennek. Segíteni kíván a normális életvitelben.

A Pompe-betegség hasonló a többi neuromuszkuláris betegséghez. Jellemzője, hogy romlik haladó. Ez azt jelenti, hogy a tünetek az idő múlásával fokozódnak vagy súlyosbodnak.. Más néven is ismert, például:

Meg kell jegyezni, hogy a Pompe-betegség első esetének bizonyítására egy csecsemő megfigyelésével került sor. Nyilvánvaló izomgyengesége volt, és a szíve jóval nagyobb volt az átlagnál.

Fontos rámutatni erre, csecsemőknél a betegség fejlődése nagyon gyors. Ha nem kezelik őket időben, akkor nem élnek túl 1 évnél tovább.

Másrészt, amikor a tünetek késő gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek, a degeneratív folyamat lassabb. Vannak azonban súlyos esetek.

Okoz

Amikor az embereknek szabálytalanságuk van a GAA nevű génben Pompe-betegség fordul elő. Ez a gén felelős a savas alfa-glükozidáz enzim termeléséért, amely a lizoszóma nevű rekeszben található,

De minek felelős ez az enzim? Feladata a cukor lebontása, amely a test és más szövetek izomsejtjeiben lerakódik, a glikogén.

Ezért a Pompe-betegségben szenvedők nem rendelkeznek ezzel az enzimmel és A glikogén az elimináció hiánya miatt felhalmozódik.

Hogyan öröklődik?

A csecsemő egy gént örököl az anyától és egyet az apától ugyanazon tulajdonság miatt. Pompe-betegség esetén minden szülőnek át kell adnia egy kóros gént, vagyis meg kell változtatnia egy olyan gént, amely Pompe-betegségben szenved.

Ha csak az egyik összetevő megváltozik, akkor az illető nem szenved a betegségben, hordozó lesz és tovább tudja adni utódainak. Ezt autoszomális recesszív öröklésnek nevezik.

Pompe-betegség kezelése

A Pompe-betegség kezelése az úgynevezett technika használatából áll: enzimpótló terápia (ERT). Ez egy olyan eljárás, amely helyettesíti a hiányzó alfa-glükozidáz vagy GAA lizoszomális enzimet.

A kezelés megpróbálja megakadályozni a glikogén lerakódását, amely változásokat okoz az izomszövetben, például:

  • Szív.
  • Csontváz.
  • Légzőszervi.
  • Emésztési.
  • Véredény.

Mindazonáltal, a TSE-nek köszönhetően a beteg rendszeres mennyiségű enzimet kap. A kezelést intravénásan végezzük. Ily módon a fehérje eljut az izmokig, és képes lebontani a sejtekben felhalmozódó és a kárt okozó glikogént.

Miután a beteget Pompe-betegségben diagnosztizálták, szüksége lesz rá életen át tartó kezelés rendszeres időközönként (havonta kétszer). Az adagot illetően ez az egyes betegek állapotától függ.

Mi a myozyme?

Ez a Pompe-betegség egyetlen jóváhagyott TSE-kezelése. Egyszerűen leírva, abból áll fehér por, amely oldódik a szérum intravénás infúziójában. Ez az anyag 50 mg alfa-glükozidázt tartalmaz.

Mi az adagolás?

Rendkívül fontos, hogy a Pompe-betegség kezelését szakember vezesse: gyermekorvos, genetikus és/vagy neurológus, mivel a legtöbb esetben multidiszciplinárisnak kell lennie.

Bár ez a betegség stádiumától és az egyes betegek állapotától függ, általában 2 hetente 1 alkalommal jelzik, átlagos 20 mg/kg dózissal. Ez a gyógyszer gyermekek és felnőttek számára alkalmazható.

Mi a folyamatod?

A myozyme intravénás beadása után a véráramon keresztül szállítja az interstitialis térbe.

A gyógyszer eléri az izomsejt mikroszkopikus organelláját, vagyis a lizoszómát. Ezen a helyen a glikogén felhalmozódik, és a myozyme lebontja.

további információ

Dr. Barba Romero elmagyarázza, hogy néhány Pompe-kórkezelő központ speciális terápiákat alkalmaz. És még több, amelyben a TSE-t alkalmazzák. Ez egy pszichológiai támogató program, amely segít megbirkózni a kezelés során felmerülő nehézségekkel

Minden a TSE megfelelő elfogadásának létfontosságú a betegek prognózisának javítása érdekében.

  • Dasouki, M., Jawdat, O., Almadhoun, O., Pasnoor, M., McVey, A. L., Abuzinadah, A.,… Dimachkie, M. M. (2014). Pompe-kór: Irodalmi áttekintés és esetsorok. Neurológiai Klinikák. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.010
  • Mellies, U., & Lofaso, F. (2009). Pompe-betegség: Neuromuszkuláris betegség légzőizom-érintettséggel. Légzésgyógyászat. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2008.12.009
  • Cupler, E. J., Berger, K. I., Leshner, R. T., Wolfe, G. I., Han, J. J., Barohn, R. J. és Kissel, J. T. (2012). Konszenzusos kezelési ajánlások a későn megjelenő pompe betegség esetén. Izom és ideg. https://doi.org/10.1002/mus.22329
  • Byrne, B. J., Falk, D. J., Pacak, C. A., Nayak, S., Herzog, R. W., Elder, M. E., ... Mah, C. S. (2011). Pompe-betegség génterápiája. Humán molekuláris genetika. https://doi.org/10.1093/hmg/ddr174
  • Chien, Y. H., Hwu, W. L. és Lee, N. C. (2013). Pompe-betegség: A korai diagnózis és a korai kezelés különbséget jelent. Gyermekgyógyászat és neonatológia. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2013.03.009

A Ciudad Juárez Autonóm Egyetemen végzett (2013).