A Kallmann-szindróma, más néven Maestre-Kallmann-Morsier-szindróma, egy genetikai betegség, hipogonadotrop hipogonadizmus és a szaglás zavara, mint pl szagláshiány és a hiposzmia.

hipogonadizmus

Ez a patológia férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenhet, bár gyakoribb az előbbiben. A Kallmann-szindróma gyakorisága 8 000 férfiból 1 és 40 000 nőből 1.

Mivel ez a betegség a hipotalamusz-hipofízis teljes tengelyét és a nemi hormonok termelését érinti, a Kallmann-szindróma okozza meddőség.

Az alábbiakban egy index található az összes ponttal, amelyekkel a cikkben foglalkozni fogunk.

Index

Meghatározás és okai

A Kallmann-szindróma (KS), szintén írva Kallman, vagy Maestre-Kallmann-Morsier-szindróma, örökletes betegség, nevét a német születésű pszichiáternek köszönheti. Franz Josef Kallmann (1897-1965).

Ez a szindróma genetikai eredetű, és a mutáció típusától függően öröklődése autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy kapcsolódik az X kromoszómához.

A betegség fő oka az GnRH hormonhiány (gonadotropin-felszabadító hormon) az egyén embrionális fejlődése során bekövetkező kudarc miatt.

Pontosabban, hiba lép fel a GnRH-t szintetizáló hipotalamusz neuronok migrációjában a szaglóhámból az agy hipotalamusz régiójába.

Ezenkívül a a szaglási rendszer fejlesztése és ezért a Kallman-szindrómában szenvedők anosmiában vagy hyposmiában szenvednek.

A GnRH egyike azoknak a hormonoknak, amelyek szabályozzák a hipotalamusz-hipofízis tengelyét. A hipotalamuszból származó GnRH felszabadulás serkenti az agyalapi mirigy FSH és LH gonadotropinok szekrécióját.

Viszont ezek az agyalapi mirigy hormonok felelősek a férfiak és nők minden szexuális fejlődésének szabályozásáért.

Tünetek

A Kallmann-szindrómát okozó hipogonadotrop hipogonadizmus miatt az érintettek a reproduktív rendszer hiányos érésével és a szexuális fejlődés hiányával járnak.

Ennek eredményeként mind a férfiak, mind a nők rosszul meghatározott másodlagos nemi jellemzőkkel rendelkeznek, amellett, hogy elérik a pubertást sterilitási problémák hogy a jövőben gyermekeik legyenek.

Ezután kommentálni fogjuk a Kallmann-szindróma legfontosabb megnyilvánulásait mindkét nemnél:

Férfiaknál

A hím korától és fejlődési stádiumától függően lehetővé válik a Kallmann-szindrómához kapcsolódó különböző változások kimutatása.

Például gyermekkorban a gyerekek mikropénist és kriptorchidizmust mutathatnak be, ami szüleiket gyanúsíthatja ezzel a patológiával.

A pubertás után és felnőttkorban a Kallmann-szindrómában szenvedő férfiak fenotípusa hypogonadizmussal és a tesztoszteron hormon hiánya:

  • Csontsűrűség és csökkent izomtömeg
  • Kis heretérfogat
  • Merevedési zavar
  • Csökkent libidó
  • Oligospermia vagy azoospermia

Ezeknek az egyéneknek általában serdülőkori megjelenésük is van, mivel gyermeki jellemük kitart a felnőtt életben.

A nőknél

A nőknél a Kallmann-szindróma fő tünetei a következők elsődleges amenorrhoea és a mellek hiányos vagy hiányos fejlődése a pubertáskor elérésekor.

A női nemi hormonok, például az ösztrogének hiánya miatt ezek a nők anovulációsak lesznek, ezért sterilitást is szenvednek.

Egyéb tünetek

A Kallman-szindróma egyik nemének egyik legjellemzőbb tünete mindkét nemben, amint azt már megjegyeztük, a szagérzékelés a szaggatott izzók nem megfelelő fejlődése miatt.

Másrészt ezek az emberek a következő változásokat is ritkábban mutathatják be:

  • Vese rendellenességek, például egyoldalú vese agenesis
  • Mérsékelt mentális retardáció
  • A halláskárosodás
  • A kéz vagy a szemgolyó akaratlan mozgása
  • Szájpadhasadék
  • Nyúlszáj

Diagnózis

Különböző diagnosztikai módszerek léteznek annak megállapítására, hogy egy személy valóban Kallmann-szindrómában szenved-e:

A hormonális elemzés az FSH és LH hormonokat, valamint a tesztoszteron és az ösztrogén nemi hormonokat méri. A szagértékelést, a szaglás észlelését minőségileg és mennyiségileg értékelik. MRI is elvégezhető a szaglóhagymák megtekintéséhez. A hipogonadizmus klinikai bizonyítékai a másodlagos jellemzők hiánya, például amenorrhoea, merevedési zavar, libidó hiánya stb. Genetikai teszt a betegséget okozó pontos mutáció azonosítására.

A diagnózis felállítása előtt fontos jól megkülönböztetni a lehetséges Kallmann-szindrómát a normális növekedési és pubertás késéstől. Ehhez a diagnosztikai vizsgálatokat pubertás után, 15-16 év után kell elvégezni.

Kezelés

A Kallmann-szindróma kezelése a pubertás virilizáció vagy a nők feminizációjának elérésére irányul.

Ehhez a hormonpótló terápia hogy sikerül kialakítani és fenntartani a másodlagos nemi jellemzőket. Egyrészt a testszőrzet, a férfiak legmélyebb hang-, izom- és csontfejlődése, másrészt a mell, a menstruáció, a szeméremszőrzet stb. a nőknél.

A Kallmann-szindróma kezelését általában egy életen át fenn kell tartani.

Amikor egy Kallmann-szindrómában szenvedő személy gyermeket akar szülni, a hormonális kezelést meg kell változtatni ahhoz, hogy képes legyen rá helyreállítja a termékenységet. Ezután megadunk néhány kezelést a nem alapján:

Kallmann-szindrómás férfiban az ismételt GnRH-injekciók elősegítik a spermatogenezist, és a harmadik hónaptól spermiumok lesznek. Kipróbálható a hCG, majd az FSH beadása is, mivel ezek növelik az intratesztikuláris tesztoszteron koncentrációját. A Kallmann-szindrómában szenvedő nőknek hormonális gyógyszereket adnak be a petefészek enyhe stimulációjának kiváltására, majd nemi közösülést terveznek. Ez az úgynevezett irányított közösülés.

Abban az esetben, ha ezekkel a kezelésekkel nem éri el a terhességet, vagy más súlyosabb termékenységi rendellenességek vannak, a párnak olyan technikákat kell alkalmaznia, mint a mesterséges megtermékenyítés (AI) vagy az in vitro megtermékenyítés (IVF).

Érdekes lesz megfontolni a preimplantációs genetikai diagnózist (PGD) is annak érdekében, hogy elkerülhető legyen a betegség utódokhoz történő továbbadása.

A segített reprodukció, mint minden orvosi kezelés, megköveteli, hogy bízzon a választott orvosok és klinikák szakmaiságában. Nyilvánvalóan nem mindegyik egyforma.

Ezeszköz"Kiválasztja a hozzád legközelebb eső klinikákat, amelyek megfelelnek a szigorú minőségi kritériumoknak. Ezenkívül a rendszer összehasonlítja a különböző klinikák által kínált költségvetéseket és feltételeket, hogy megkönnyítse a döntéshozatalt.

Végül, ami a szaglóérzék helyreállítását illeti, jelenleg nincs kezelés.

Kérdések a felhasználóktól

A Kallman-szindróma ICD10 kódja?

Melyek a Kallman-szindróma jellemzői?

Melyek azok a gének, amelyek Kallman-szindrómát okoznak?

Ajánlott olvasmány

Mint mondtuk, a Kallmann-szindróma örökletes genetikai betegség. Ha meg akar tudni minden részletet az öröklés típusairól és az átvitel kockázatáról, javasoljuk, hogy olvassa tovább a következő bejegyzést: Milyen genetikai vagy kromoszóma betegségeket képes felismerni a PGD?

A Kallmann-szindróma megértéséhez fontos ismerni az összes nemi hormont, amely a férfiak és a nők szervezetében beavatkozik. Mindezeket az információkat itt találja: Férfi és női nemi hormonok.

Nagy szerkesztőségi erőfeszítéseket teszünk. A cikk megosztása segít és motivál minket a munkánk folytatásában.

Bibliográfia

Freitas P, Carvalho S, Ribeiro F, Marnoto D, Martins F. Kallmann-szindróma neuroradiológiája. Acta Med Port 2001; 14: 123-6.

Kallmann FJ, Schoenfeld WA, Barrera SE. Az elsődleges eunuchoidizmus genetikai vonatkozásai. Am J Ment Defic 1944; 48: 203-6.

Moorman JR, Crain B, Osborne D. Kallmann-szindróma társuló kardiovaszkuláris és intrakraniális rendellenességekkel. Am J Med 1984; 77: 369-72.

Munez A, Dieguez E. A megfelelő elismerés iránti kérelem: Maestre de San Juan-Kallman szindróma. Am J Neuroradiol 1997; 18: 1395-6.

Seminara SB, Hayes FJ, Crowley WF Jr. Gonadotropin-felszabadító hormon hiány az emberben (idiopátiás hipogonadotrop hipogonadizmus és Kallmann-szindróma): patofiziológiai és genetikai szempontok. Endocr Rev 1998; 19: 521–39

Stern Y, Egelhoff J, Shott SR. Képalkotó kvíz. A Kallmann-szindrómával összhangban lévő szaglógumó és traktusok hiánya. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1998; 124: 342-3.

Truwit CL, Barkovich AJ, Grumbach MM, Martini JJ. A Kallmann-szindróma MR-képalkotása: A szagló és a genitális rendszert érintő neuronális migráció genetikai rendellenessége. Am J Neuroradiol 199; 14: 827-38.

Szerzők és közreműködők

Mindent a segített reprodukcióról csatornáinkon.