aorta artéria
Sokak számára ez egy kevéssé ismert betegség, mások számára néma kínzás, amely apránként véget vet az életüknek. A Marfan-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet, vagyis azokat a rostokat, amelyek támogatják és megtartják a test szerveit és egyéb struktúráit. Leggyakrabban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti.

Azok, akik ebben a ritka betegségben szenvednek, általában magas és nagyon vékony emberek, karjuk, kezük és ujjuk aránytalanul hosszú. A Marfan-szindróma lehet enyhe vagy súlyos; Ha az aortaartéria érintett, ez életveszélyes lehet.

A Marfan-szindróma okait a gén hibája mutatja be, amely lehetővé teszi a test számára, hogy olyan fehérjét állítson elő, amely rugalmasságot és erőt kölcsönöz a kötőszövetnek. A legtöbb betegségben szenvedő ember a kóros gént örökli az apától.

Mik a tünetek?

A tünetek nagyon változatosak, még a betegséggel azonos család tagjai között is. Van, akinek enyhe tünetei vannak, másoknak súlyosabbak, ami életveszélyes lehet. A betegség azonban az életkor előrehaladtával súlyosbodik.

Ezek a Marfan-szindróma fő tünetei:

  1. Magas és vékony testalkat
  2. Aránytalanul hosszú karok, lábak és ujjak
  3. A mellkas, amely kilóg vagy megereszkedik
  4. Magas ívű szájpadlás és zsúfolt fogak
  5. - mormogja a szív
  6. Extrém rövidlátás
  7. Rendellenesen ívelt gerinc
  8. Lúdtalp

Mik lehetnek a szövődmények?

Mivel a Marfan-szindróma a test bármely részét érintheti, bizonyos szövődmények keletkezhetnek, amelyeket alább elmondunk.

Kardiovaszkuláris szövődmények

A szindróma egyik legveszélyesebb szövődménye a szívet és az ereket érinti. A hibás kötőszövet gyengítheti az aorta artériát, a nagy artériát, amely a szívből származik és vért juttat a testbe.

Aortaartéria aneurizma: A szívből távozó vér nyomása kidudorodást okozhat az aorta artéria falában, mint egy gumiabroncs gyenge pontja. Marfan-szindrómában szenvedőknél ez leginkább az aorta gyökérnél fordul elő, ahol az artéria kilép a szívből.

Aorta boncolás: az aorta artéria fala rétegekből áll. Az aortaartéria falának legbelső rétegében lévő kis szakadás lehetővé teszi a vér szivárgását a fal belső és külső rétege között. Az aorta disszekciója gyengíti az erek szerkezetét, és könnyet okoz, amely halálhoz vezethet.

A szelep rendellenességei: a szívbillentyű szövete a normálisnál gyengébb lehet a Marfan-szindrómában szenvedőknél. Ez a szelepszövet megnyúlásához és rendellenes szelepműködéshez vezethet. Amikor a szívszelepek nem működnek megfelelően, a szívnek gyakran keményebben kell dolgoznia a kompenzációért. Ez végül szívelégtelenséghez vezethet.

A szem szövődményei

A szem szövődményei a következők lehetnek:

Lencsevilágítás: a szemen belüli fókuszáló lencse elmozdulhat, ha a tartószerkezetei meggyengültek. Ezt klinikailag lencsevégzésnek nevezik. Ez a szövődmény nagyon gyakori a Marfan-szindrómában szenvedőknél.

Retina problémák: Ennek a szindrómának a következtében előfordulhat a retina leválása vagy elszakadása, a fényérzékeny szövet, amely a szem hátsó falát szegélyezi.

A glaukóma vagy szürkehályog korai megjelenése: A Marfan-szindrómában szenvedők általában már korán kifejlesztik ezeket a szemproblémákat. A glaukómák az intraokuláris nyomás emelkedését okozzák, és ez látóideg károsodásához vezethet. Szintén a szürkehályog, a szemlencse átlátszatlan részeinek megjelenése, amelyek általában átlátszók.

Csont komplikációk

A scoliosis, a gerinc kóros görbéi, az egyik komplikáció, amely a csontrendszerben, a Marfan-szindrómában szenvedőknél jelentkezhet. Hasonlóképpen befolyásolhatja a bordák normális fejlődését, a szegycsont kinyúlik vagy a mellkasba süllyedhet. A betegségben szenvedő betegeknél gyakori a láb és a hát fájdalma is.

A terhesség szövődményei

Terhesség alatt egy nő szíve a szokásosnál több vért pumpál, ami nagyobb nyomást gyakorolhat az aortaartériára, növelve a végzetes repedés vagy boncolás kockázatát.