kezelések

MI AZ A TALASÉMIA?

A thalassemia (Tl) örökletes betegség. Ahol a hemoglobint alkotó láncok érintettek. Ez megakadályozza az egészséges vörösvérsejtek normális termelését, ami vérszegénységet eredményez.

A hemoglobin az a fehérje, amely oxigént szállít a test szöveteibe. Négy globinláncból és négy hem csoportból áll egészséges emberben. Talasszémiában szenvedő embereknél változások tapasztalhatók egy vagy több globinlánc kialakulásában. Vagy azért, mert nincs hemoglobin képződés, mutációk a láncok szerkezetében, vagy mindkettő.

Thalassemia tünetei

A thalassemia jelei és tünetei:

  • Puha pont
  • Fáradtság
  • Halvány vagy sárgás bőr
  • Az arccsontok deformitása
  • Lassú növekedés
  • Hasi duzzanat
  • Sötét színű vizelet

Ezek a mutáció súlyosságától függően következnek be. Mivel a thalassemiát a nem kialakuló lánc típusa vagy a mutált gén szerint osztályozzák. Azok az emberek, akiknek csak egy érintett hemoglobin génje van, nem tapasztalják ennek a betegségnek a tüneteit.

A talaszémiát a kialakulását leállító lánc osztályozza. A leggyakoribb lény:

  • béta-thalassemia: a béta-láncok és az alfa-lánc feleslegének kialakulásának hiánya
  • alfa-thalassemia: az alfa láncképződés hiánya és a béta láncok feleslege
  • gamma béta-thalassemia: egynél több lánc képződésének hiánya

Béta-thalassemia

Béta-thalassemia esetén csökken a vörösvértestek termelése és fokozódik a vörösvértestek pusztulása. Ez három csoportba sorolható a legmagasabbtól a legalacsonyabbig:

Béta-thalassemia minor

Egy gén mutációja jellemzi. Az ilyen vérszegénységben szenvedőknek nincsenek tüneteik. A laboratóriumi tesztek eredményei: megnövekedett MCV (> 80) és csökkent hemoglobinszint (2%.

α-thalassemia

A hemoglibin normál genotípusa szerint, amelyben 4 alfa-gén kópia található, az alfa-thalassemiát a működő gének száma alapján osztályozzák a többi gén mutációi miatt, amelyek csökkentik szintézisüket vagy nullának tűnnek.

Csendes α-thalassemia

Egyetlen gén mutáció. Olyan emberek, akiknek nincsenek klinikai tüneteik. Csak DNS-vizsgálattal észlelhető.

α-thalassemia minor

Két génmutáció. Az ebben a rendellenességben szenvedőknek általában nincsenek klinikai tüneteik. Normál elektroforetikus mintázat, normális vagy kissé csökkent Hb A2.

Közepes fokozatú thalassemia

Három gén mutációja, klinikai megnyilvánulásai általában expresszívek. Ez egy hemolitikus vérszegénység, amely fokozódhat, ha fertőzésekkel vagy bizonyos gyógyszerekkel társul, amelyek hemolízist okoznak oxidatív stresszt. Az ellenőrzött orvosi kezelés meg fogja előzni a hemolízis epizódjait. A diagnosztikai referenciapontok; elektroforézis Hb H-val 5-40%, a Hb F növekedése nélkül.

α-thalassemia major vagy Bart-féle hemoglobin-betegség

A négy gén mutációja. Talasszémia típusú halál a születés előtt vagy közvetlenül utána következik be.

Delta béta-thalassemia

Enyhe vérszegénység, kissé csökkent Hb (hemoglobin) és Ht (hematokrit) biokémiai referenciákkal, valamint MCV és HCM eritrocita értékekkel.

Thalassemia diagnózis

A thalassemia rendellenességének diagnosztizálása akkor gyanítható, ha a következő helyzetek fordulnak elő:

    Mikrocita anaemia (MCV Segítünk megtakarítani:

Az Amazon legjobb ajánlatait ide kattintva találhatja meg.