- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
A girata a choroid és a retina sorvadása
A betegség meghatározása
Ez egy nagyon ritka örökletes retina dystrophia, amelyet progresszív chorioretinalis atrophia, myopia és korán megjelenő szürkehályog jellemez.
ORPHA: 414
Összegzés
Járványtan
A becsült előfordulás Finnországban 1/50 000. Több mint 200 esetet írtak le a nemzetközi szakirodalomban, biokémiailag megerősítve. Eseteket leírtak Kanadában, Németországban, Olaszországban, Izraelben, Japánban, Hollandiában és az Egyesült Államokban is.
Klinikai leírás
A diagnózis kora nagyon változó (1 hónap - 44 év). Az érintettek között nagy a fenotípusos változékonyság, még ugyanazon családon belül is, valamint a betegség változó progressziója. Az első tünetek, melyeket a betegek mutatnak, az éjszakai vakság (nyctalopia) és a látótér szűkülete, amelyet a periférián található chorioretinalis atrophia több kör alakú területe okoz. Az évek során az atrófiás területek nagysága megnő, konvergál és kiterjed a makula felé, ami a központi látás elvesztését eredményezi az élet negyedik és hetedik évtizede között. A szem egyéb megnyilvánulásai közé tartozik a rövidlátás, markáns astigmatizmussal, a korai kezdetű posterior subcapsularis szürkehályog és a cisztás makula ödéma.
Etiológia
A betegséget az ornitin-aminotranszferáz gén OAT (10q26) homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációi okozzák, amely az ornitin lebontásáért felelős piridoxal-foszfát-függő ornitin-aminotranszferáz enzimet kódolja. A mai napig több mint 60 mutációt azonosítottak az OAT-ban. Az OAT enzim gyenge aktivitása hiperornithinémiát okoz. A chorioretinalis atrófiához vezető pontos mechanizmus még mindig nem ismert.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis szemészeti vizsgálaton alapul, amely a periférián kerületi kerületen elhelyezkedő chorioretinalis atrophia tipikus, jól körülhatárolható körkörös elváltozásait és egyéb klinikai megnyilvánulásokat, például rövidlátást és korán megjelenő szürkehályogot mutat. Az optikai koherencia tomográfia kimutathatja a cisztás makula ödémát. Atrófiás területeken a fundus autofluoreszcenciája nem mutatható ki. A teljes mező elektroretinogram nagyon alacsony vagy nem észlelhető amplitúdókat mutat, még a betegség korai szakaszában is. A szérumban, a vizeletben és a cerebrospinalis folyadékban az ornitinszint 10-20-szor magasabb, mint egészséges egyéneknél. A diagnózist az OAT gén molekuláris genetikai vizsgálata igazolja.
Megkülönböztető diagnózis
A részletes funduscopy, a fundus autofluorescencia képalkotás és a család története megkönnyíti az autoszomális recesszív GACR és az X-hez kapcsolódó choroideremia differenciáldiagnosztikáját.
Genetikai tanácsok
A betegség autoszomális recesszív öröklődési mintát követ. Genetikai tanácsadást kell biztosítani az érintett családok számára.
Kezelés és kezelés
A betegség által érintetteket táplálkozási szakemberhez kell utalni, mivel számos tanulmány leírta, hogy az argininben korlátozott étrend (az ornitin előfutára) vagy az alacsony fehérjetartalmú étrend csökkentheti az ornitin szérumszintjét, és késleltetheti a progressziót a chorioretinalis atrophia és a látásvesztés. Piridoxin (B6-vitamin) kiegészítés is adható, bár úgy tűnik, hogy a legtöbb ember nem reagál. Szükség lehet szürkehályog műtétre. A látásvesztéssel járó késői szakaszokban nagyító vizuális eszközöket kell biztosítani.
Prognózis
A szemprognózis kedvezőtlen, mivel a látómező csökkenése és a látásvesztés progresszív és vakságot okozhat. A korai diagnózis és a megfelelő étrend betartása fontos prognosztikai tényező.
Szakértői véleményezők: Dr. RENNER Ágnes - Utolsó frissítés: 2015. május