- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Autosomális domináns alvással társuló hipermotoros epilepszia
A betegség meghatározása
Ez egy ritka epilepsziás rendellenesség, amelyet időszakos dystonia és/vagy koreoatesztikus mozgások jellemeznek alvás közben. Az éjszakai motoros válság klaszterek gyakran sztereotípiák és rövidek.
ORPHA: 98784
Összegzés
Járványtan
A mai napig több mint 100 családot írtak le az irodalomban. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Klinikai leírás
A megjelenés kora 3 és 47 év között változik (általában
Etiológia
Az ELFNAD a thalamocorticalis áramkörök meghibásodásából származik. Az érintett gének a CHRNA4 (20q13,33), CHRNB2 (1q21,3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34,3), DEPDC5 (22q12,3), CRH (8q13) és CABP4 (11q13,2).
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis elsősorban anamnézisen alapul, amely a következő négy kritérium legalább egyikét mutatja: a motoros epizód időtartama
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a paroxysmalis dyskinesiát, a változó fókuszú familiáris fokális epilepsziát, a nyugtalan láb szindrómát, a végtagok periodikus mozgászavarát (PEDM), a REM alvási viselkedési rendellenességeit (SRCT), a pánikrohamok éjszakai parasomniákat, a nem REM parasomniákat, az obstruktív alvási apnoe szindrómát és az izgalmat. rendellenességek.
Genetikai tanácsok
Az átvitel autoszomális domináns, penetranciája 60% és 80% között mozog. Magas intrafamilialis heterogenitást írtak le, valamint szórványos esetek létezését.
Kezelés és kezelés
Az ELFNAD által választott kezelés magában foglalja a karbamazepin (200-1 000 mg/nap) alkalmazását. A karbamazepin az esetek 20% -ában elnyomja a rohamokat, további 48% -ban pedig jelentős enyhülést (a rohamok legalább 50% -ának csökkenése) nyújt. Oxkarbazepin, topiramát és acetazolamid (kiegészítő terápiaként) szintén alkalmazható. A transzdermális nikotin tapaszok hatékonyak lehetnek olyan betegeknél, akik nem reagálnak a szokásos epilepsziaellenes kezelésre. A kinidint, a káliumcsatorna-blokkolót, potenciális terápiás szerként írták le néhány olyan betegnél, akiknek KCNT1 mutációja szerepet játszik az ELFNAD-ben és a csecsemő epilepsziában fókuszi migrációs rohamokkal (EIMFS, rövidítése angolul). A műtéti kezelés javallt lehet a gyógyszeres kezelésre nem reagáló betegek esetében, mind rohamok, mind az epilepsziával kapcsolatos alvászavarok esetén. Javasoljuk, hogy az ELFNAD által érintett személyek végezzenek neuropszichológiai vizsgálatokat és pszichiátriai értékeléseket.
Prognózis
Az ELFNAD krónikus, de nem progresszív. Amikor az egyén eléri a középkort, a támadások enyhébbé és ritkábbá válhatnak.
Szakértői véleményezők: Pr Shinichi HIROSE - Dr. Hirokazu KURAHASHI - Utolsó frissítés: 2019 szeptember