- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Autoszomális recesszív agyi arteriopátia-subkortikális infarktus-leukoencephalopathia
A betegség meghatározása
A CARASIL egy agyi és örökletes kisérbetegség, amelyet korán megjelenő járási zavarok, korai fejbőr-alopecia, ischaemiás stroke, akut derékfájdalom és progresszív kognitív zavarok vezetnek, amelyek demenciához vezetnek.
ORPHA: 199354
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen. Tíznél kevesebb genetikailag bizonyított esetet írtak le, legtöbbjük Japánban, ahol még nem találtak alapító haplotípusokat, ami jelzi a nem összefüggő esetek valószínű létezését. További családi eseteket írtak le Spanyolországban és Kínában.
Klinikai leírás
A CARASIL enyhe férfi túlsúlyban van. Megjelenése változó, de a betegség első jelei általában a diffúz alopecia (nem mindig jelentkeznek) és a járási zavarok, amelyek 30 éves kor előtt jelentkezhetnek. Az akut fájdalomrohamok a hát alsó felében 20-45 év között jelentkeznek. Néhányan porckorongsérvektől, göbös megvastagodástól és csontritkulással járó súlyos deformáló spondylitistől szenvedhetnek. Számos esetben derékfájást mutattak ki radiológiai rendellenességek nélkül. A betegek fele tipikus lacunar infarktusban szenved, míg a másik fele az agy működésének progresszív romlását tapasztalja. A neurológiai tünetek közé tartozik a pseudobulbaris bénulás, hyperreflexia, vestibularis tünetek és oftalmoplegia. A kognitív deficit 30-40 éves kor körül kezd megjelenni; az első megnyilvánulás az emlékezet elvesztése. A betegeket általában 10 évvel a betegség megjelenése után ágyhoz kötik, de 20-30 évig élhetnek a betegséggel.
Etiológia
A CARASIL-t a HTRA1 gén mutációja okozza, amely a HtrA szerin peptidáz 1 (HTRA1) fehérjét kódolja, amely a béta növekedési faktor (TGF) család elemeinek megváltoztatásával elnyomja a jelátvitelt. A mutációban szenvedő betegeknél a HTRA1 szintje csökkent vagy egyáltalán nem volt, ami a (TGF) -béta család által fokozott jelátvitelt és a CARASIL-ben látható megnyilvánulásokat eredményezte.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis jellegzetes klinikai leletek és agyi MRI képek jelenlétén alapul. Az MRI-eredmények hasonlóak a CADSIL-szindrómában tapasztaltakhoz, ideértve a fehéranyag hiperintenzitásának szimmetrikus eloszlását is. Nagy jelintenzitású elváltozások figyelhetők meg a fehérállományban és többszörös lacunáris infarktusban, általában a periventrikuláris és a mély fehérállományban. Néhány egyénnél megfigyelték az agyi sulci és az oldalsó kamrák tágulását. A kóros eredmények azt mutatják, hogy az arteriosclerosis a kis agyi artériákban található. A genetikai tesztek a HTRA1 gén mutációjával igazolhatják a diagnózist.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis a következőket foglalja magában: elsődleges központi idegrendszeri vasculitis, Binswanger-kór, CADASIL, Nasu-Hakola betegség, krónikus progresszív sclerosis multiplex és felnőttkori leukoencephalopathia axonális szferoidokkal és pigmentált gliasejtekkel. Mivel a Hutchinson-Gilford progeria szindróma és a Werner-szindróma szintén korai kopaszságot és arteriosclerosisot jelent, ezeket szintén ki kell zárni.
Prenatális diagnózis
A prenatális diagnózis nagy kockázatú terhességek esetén lehetséges, amikor az egyik szülő ismert mutációval okozza a betegséget a családban.
Genetikai tanácsok
A CARASIL autoszomális recesszív öröklődési mintát követ. Genetikai tanácsadás ajánlott azokban a családokban, ahol a HTRA1 gén mutációját azonosították.
Kezelés és kezelés
A CARASIL-re nincs gyógymód. Érzelmi támogatás és tanácsadás ajánlott a betegeknek és családtagjaiknak. Nádra vagy kerekesszékre lehet szükség járási problémák esetén, és az olyan gyógyszerek, mint a tizanidin és a baklofen, enyhíthetik a görcsöt. Kerülni kell a magas sótartalmú étrendet.
Prognózis
A prognózis kedvezőtlen; a betegség átlagos időtartama 10 év.
Szakértői véleményezők: Pr Osamu ONODERA - Utolsó frissítés: 2013 május
- Agyi bénulás, miből áll - Jobb az egészséggel
- A pár agykárosodást okoz lányuknak azzal, hogy vegán étrendet alkalmaz
- Az elhízott gyermekek kérge vékonyabb, ami befolyásolhatja az emlékezetüket
- TÁPLÁLKOZÁS AZ AGYNAGYOSSÁGHOZ - Eduvirama
- A miokardiális infarktus előfordulása egy intézmény kardiovaszkuláris kockázati programjában