melanocortin

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Elhízás a melanokortin-4 receptor hiánya miatt

A betegség meghatározása

A melanokortin receptor 4 (MC4R) hiánya a monogén elhízás napjainkban leggyakoribb formája. Az MC4R hiányt a következők jellemzik: súlyos elhízás, megnövekedett sovány testtömeg és csont ásványi sűrűség, fokozott lineáris növekedés kora gyermekkorban, hyperphagia az első életévtől kezdve és súlyos hyperinsulinaemia, a reproduktív funkció megőrzésével.

ORPHA: 71529

Összegzés

Járványtan

Az általános populációban a prevalencia valószínűleg 1 000 körül mozog. Az MC4R mutációk prevalenciáját a becslések szerint 0,5% és 1% közé teszik elhízott felnőtteknél (testtömeg-index> 30), magasabb értékekkel a súlyos gyermekkorú népesség körében - elhízás és változékonyság a különböző etnikai csoportok között.

Etiológia

Az MC4R egy G-fehérjéhez kapcsolt receptor, amely részt vesz a hipotalamusz leptin-melanokortin jelátviteli útvonalában. Az MC4R aktiválása kulcsfontosságú szerepet játszik az energia homeosztázis fenntartásában, és az élelmiszer-bevitel elnyomásával jár. Az eddig ismertetett betegek többsége az MC4R gén heterozigóta mutációinak hordozója (18q22). Kevés homozigóta hordozót írtak le, amelyek súlyosabb fenotípust mutatnak be. Ugyanakkor regisztráltak egy homozigóta beteget, akinek teljes hiánya volt az MC4R funkció, és nem mutatott hiperinsulinémiát.

Diagnosztikai módszerek

Az eddig kimutatott MC4R hiányos esetek többségét elhízott betegek nagy kohorszainak genetikai szűrésével azonosították; a diagnózist azonban a betegség klinikai jellemzői alapján intuitív módon meg lehet erősíteni az MC4R mutációjának kimutatásával.

Genetikai tanácsok

Az MC4R hiánya kodomináns módon terjed, változó expresszivitással és penetranciával az etnikai csoportok között.

Kezelés és kezelés

Jelenleg nincs specifikus kezelés az MC4R hiány esetén. Az MC4R kicsi agonista molekuláinak jövőbeni fejlődése azonban ennek a rendellenességnek nagyon hatékony kezelések létrehozásához vezethet.

Prognózis

Az elhízás más formáihoz hasonlóan a prognózis is a jelenlévő szövődményektől függ; az elhízott betegeknél nagyobb a szív- és érrendszeri betegségek, a rák és a 2-es típusú cukorbetegség kockázata.

Szakértői véleményezők: Pr Sebastiano FILETTI - Utolsó frissítés: 2007. május