- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Caroli-kór
A betegség meghatározása
Ez egy ritka veleszületett májbetegség, amelyet az intrahepatikus és alkalmanként extrahepatikus epevezeték nem obstruktív cisztás tágulata jellemez.
ORPHA: 53035
Összegzés
Járványtan
Pontos éves előfordulási és incidencia-adatok nem állnak rendelkezésre a CD-vel kapcsolatban, de a betegség ismert, hogy nagyon ritka. Becsült előfordulási arány 1/1 000 000. A betegség enyhe túlsúlyban van a női nemben.
Klinikai leírás
A Caroli-betegség bármely életkorban előfordulhat. A betegség megnyilvánulásai a fő intrahepatikus epeutak egyszerű ektáziáitól (ebben a kevésbé elterjedt formában a Caroli-betegség nevet használják) egészen a gyakoribb szindrómás formáig (Caroli-szindróma), amely magában foglalja a veleszületett májfibrózist. Egyes betegek tünetmentesek maradnak a betegség egész ideje alatt, míg másokban intra- vagy extrahepatikus kövek alakulnak ki, amelyek visszatérő cholangitist (bakterémiával és szepszissel) és akut hasnyálmirigy-gyulladást okoznak. A klinikai megnyilvánulások szövődményekkel, főként bakteriális kolangitissel társulnak, beleértve a hasi fájdalmat és az epe kólikát, a lázat hidegrázással és a sárgaságot. Hepatomegalia, cirrhosis és portális hipertónia (splenomegaliaval) szintén gyakran leírták. A bakteriális kolangitis mellett egyéb szövődmények közé tartozik a máj tályogja, az epefertőzés és a késői szakaszban a kolangiocarcinoma. A CS gyakran társul recesszív policisztás vesebetegséggel. A betegség lefolyása nagymértékben függ a kapcsolódó rendellenességektől.
Etiológia
A CD és a CS szorosan összefügg a PKHD1 gén mutációival. Feltételezték, hogy az embrió epevezetékei rendellenesen fejlődnek a ductalis plakkképződés szakaszában. A PKHD1 mutációján túl azonban a CD-vel vagy CS-vel kapcsolatos genetikai rendellenességek teljes jellemzését nem sikerült elérni.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózist a klinikai eredmények alapján gyanítják, és a képalkotó vizsgálatok során a cisztás dilatáció kimutatása igazolja az epefában. A fő diagnosztikai eljárás a kóros epeutak jellegzetes megjelenését mutató mágneses rezonancia kolangiográfia. Az endoszkópos retrográd kolangiopancreatográfiát (ERCP) és a perkután transzhepatikus kolangiográfiát (PTC) nem szabad diagnosztizálni, mivel a bakteriális cholangitis fokozott kockázatával jártak együtt.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisnak tartalmaznia kell az elsődleges szklerotizáló cholangitist, az izolált policisztás májbetegséget és a máj cisztás hamartomát, valamint a máj- és koledokális cisztákat.
Prenatális diagnózis
Prenatálisan diagnosztizált eseteket írtak le ultrahang eredmények alapján.
Genetikai tanácsok
A CD eseteinek többsége szórványos. A szindrómás (CS) esetek autoszomális recesszív módon terjednek veleszületett májfibrózissal és recesszív policisztás vesebetegséggel.
Kezelés és kezelés
A kezelés a betegség klinikai megjelenésétől, helyétől és stádiumától függ. Ursodeoxycolsav alkalmazható a kőképződés megelőzésére. Antibiotikumokat használnak kolangitisz esetén. Az érintettek, akiknek epeelzáródása, tályogképződése, köve van a májban vagy az epevezetékekben, radiológiai, endoszkópos és műtéti beavatkozást igényelhetnek. Súlyos betegségben szenvedő betegek jelölhetik a májátültetést.
Prognózis
Az életminőséget jelentősen befolyásolhatja a visszatérő cholangitis. A prognózis a klinikai lefolyástól és a kolangiocarcinoma kialakulásának kockázatától függ.
Szakértői véleményezők: Pr Dominique VALLA - Utolsó frissítés: 2016. november