- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Veleszületett leptinhiányos elhízás
A betegség meghatározása
A veleszületett leptinhiány a monogén elhízás egyik formája, amelyet súlyos, korán megjelenő elhízás és markáns hyperphagia jellemez.
ORPHA: 66628
Kevesebb mint 30 betegnél írták le.
Klinikai leírás
A veleszületett leptinhiányban szenvedő betegek korai csecsemőkortól kezdve hiperfágikusak, és bár a születési súly normális, korai gyermekkorukban hamar elhíznak. Ezeknél a gyermekeknél fokozott fertőzés iránti fogékonyságot is leírtak, ami a keringő CD4 + T-sejtek csökkent számával, valamint a T-sejtek proliferációjának és a citokinek felszabadulásának problémáival tűnik összefüggésben. A betegség egyéb jellemzői közé tartozik a hiperinsulinémia, az előrehaladott csontkor, a hipotalamusz hipotireózis és a hipogonadotrop hipogonadizmus, amely pubertás hiányához vezet.
Etiológia
A leptin az adipocitákból származó hormon, amely fontos szerepet játszik az energiaegyensúlyban és az étvágy elnyomásában. Bár az elhízott betegek többsége hiperleptinémiás, a veleszületett leptinhiányban szenvedő betegeknél a szérum leptin szintje nem észlelhető. A leptin ezen hiányát az ob gén homozigóta lag vagy missense mutációi okozzák (7q31.3), és autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ugyanakkor hasonló fenotípust figyeltek meg egy rokon család három tagjánál homozigóta mutációkkal a leptin receptort kódoló génben (LEPR, 1p31).
Diagnosztikai módszerek
A családi kórtörténet, a hyperphagia és a súlyos, korán kialakuló elhízás monogén elhízási szindrómára utalhat. A veleszületett leptinhiány diagnózisa a szérum leptinszint elemzésével vagy az ob gén mutációinak azonosításával igazolható.
Kezelés és kezelés
A veleszületett leptinhiányt sikeresen kezelhetjük a rekombináns humán leptin napi szubkután injekcióival, amely tartósan pozitív hatással van a fogyásra, az étvágycsökkenésre, a pubertás megfelelő fejlődésére és a hiperinsulinémiára.
Prognózis
Ennek eredményeként a kezelés alatt álló betegek prognózisa kiválónak tűnik. A tévesen diagnosztizált betegeknél azonban fennáll annak a veszélye, hogy kialakulnak a súlyos elhízással (konkrétan a 2-es típusú cukorbetegséggel) járó szövődmények, és a prognózist rontja a gyermekkori fertőzések miatti magasabb halálozási arány.
Szakértői véleményezők: Pr Sebastiano FILETTI - Utolsó frissítés: 2007. május