elsődleges

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Elsődleges bél lymphangiectasia

A betegség meghatározása

Ez egy ritka bélbetegség, amelyet kitágult bél nyirokerek jellemeznek, amelyek nyirokvesztést okoznak a vékonybél lumenjében. A klinikai megnyilvánulások magukban foglalják a hipoalbuminémiával (fehérjevesztõ enteropathia), az aszténiával, a mérsékelt hasmenéssel, a lymphedemával, a serosus effúzióval és a boldogulás sikertelenségével járó ödémát.

ORPHA: 90362

Összegzés

Járványtan

A prevalencia ismeretlen. Világszerte kevesebb mint 500 esetet jelentettek.

Klinikai leírás

Az elsődleges bél lymphangiectasia-t (IPL) általában 3 éves kor előtt diagnosztizálják, de idősebb betegeknél nagyon kevés tünettel diagnosztizálható. A fő tünet túlnyomórészt az alsó végtagok bilaterális ödémája, amely a hipoalbuminémiához társuló fehérje-pazarló enteropathiával jár. Az ödéma mérsékelt (lábfej, boka, borjú) és mély lehet, anasarcával, és társulhat szívburokgyulladással, asciteszel (chylous vagy nem) vagy pleurális effúzióval. Egyéb lehetséges tünetek a következők: fáradtság, hasi fájdalom, fogyás és fogyás, gyermekek boldogulása, mérsékelt hasmenés, felszívódási zavar miatt zsírban oldódó vitaminhiány vagy mérsékelt vérszegénység esetén vashiány. Néhány betegnél a végtagok lymphedema társul a LIP-hez, és nehéz megkülönböztetni az ödémától. A Stemmer jele fontos jel a diagnózis megerősítéséhez, valamint a lymphedema és az ödéma megkülönböztetéséhez: a fibrózis következtében a bőr megvastagodása miatt lehetetlen felemelni és megcsipkedni a második lábujj bőrét.

Etiológia

Az etiológia továbbra sem ismert. Az IPL nagyon ritka családi eseteit írták le.

Diagnosztikai módszerek

Az exudatív enteropathiát az alfa-1-antitripszin magas koncentrációinak jelenléte igazolja a székletürítésben 24 órán belül. A LIP diagnózisát a kitágult bél nyirokerek endoszkópos megfigyelése igazolja, amelyeket a bélbiopsziás minták szövettani vizsgálata során is megfigyelnek. A videokapszula endoszkópiája hasznos lehet a bél lymphangiectasia (hely, kiterjedés) megjelenítésében, ha az endoszkópos eredmények nem meggyőzőek. A bél lumenébe történő nyirokszivárgással kapcsolatos jellegzetes biokémiai leletek közé tartozik a lymphopenia, a hypoalbuminemia, a hypogammaglobulinemia, a hypocalcaemia és a hypocholesterinaemia.

Megkülönböztető diagnózis

A fő fő differenciáldiagnózis magában foglalja az enteropathiával társult T-sejtes limfómát, Whipple-kórt, Crohn-kórt, szarkoidózist, tuberkulózist (extrapulmonáris érintettséggel), szisztémás szklerózist és konstriktív pericarditist.

Kezelés és kezelés

Prognózis

A prognózis változó. A LIP tünetmentes vagy enyhén tüneti lehet a betegség mérsékelt formáiban vagy alacsony zsírtartalmú étrendet követő betegeknél. Az IPL prognózisa gyenge vagy akár életveszélyes is lehet, ha spontán, az alacsony zsírtartalmú étrendből való kivonást követően, vagy rosszindulatú szövődmények esetén jelentős serous effúziók (pleurális, pericardialis) jelentkeznek. Ezenkívül számos B-sejtes limfómát írtak le a gyomor-bél traktusban (gyomor, jejunum, bél közepe vagy ileum) vagy bélen kívüli helyekkel, LIP-ben szenvedő betegeknél.

Szakértői véleményezők: Dr. Stйphane VIGNES - Utolsó frissítés: 2019. június