Jogi nyilatkozat: Ezeket az idézeteket a kapott információk alapján automatikusan állítottuk elő, és nem biztos, hogy 100% -ban pontosak. Ha bármilyen kérdése van a formázási pontossággal kapcsolatban, olvassa el a hivatalos stíluskézikönyvet.
Hivatkozási fájl letöltése:
Fejezet tartalma
- PAGET OSTEOPATIA
- CSONTOSZTÁSI ZAVAROK
- HIBÁS MINERALIZÁCIÓHOZ KAPCSOLATOS ZAVAROK
- FIBROUS DYSPLASIA ÉS McCUNE-ALBRIGHT SYNDROME
- EGYÉB csont- és porcdiszpláziák
- EXTRASKELETÁLIS (ECTOPIC) SZÁMÍTÁS ÉS ÖSSZEFOGLALÁS
- Teljes fejezet
- Ábrák
- Kép
- Videók
- További források
PAGET OSTEOPATIA
Paget oszteopátiája a csont átalakításának körülírt rendellenessége, amely a csontváz kiterjesztett, nem összefüggő területeit öleli fel. A kóros átalakulás túlzott osteoclasticus csontreszorpcióval kezdődik, amelyet az új osteoblastos csontképződés kompenzatív növekedése követ, ami a lamelláris és az összefonódott csont strukturálisan dezorganizált mozaikját eredményezi. A beteg csont kitágult, kevésbé tömör és erezetesebb; ezért hajlamosabb a deformitásokra és a törésekre. A legtöbb beteg tünetmentes marad, de néhány olyan panaszokat nyilvánít, amelyek közvetlenül a csontkárosodás (csontfájdalom, másodlagos ízületi gyulladás, törések) vagy a környező idegszövetet összenyomó csonttágulás következményei.
járványtan
A Paget-féle osteopathia gyakorisága markáns földrajzi eltéréseket mutat, és Nyugat-Európában (Nagy-Britanniában, Franciaországban és Németországban, de Svájcban vagy a skandináv régióban nem), valamint Ausztráliába, Új-Zélandra, Dél-Afrikába, Észak- és Dél Amerika. Ez a betegség ritka az őslakos populációkban Amerikában, Afrikában, Ázsiában és a Közel-Keleten. A megbetegedett őslakos emberek szinte mindig európai származásúak, ami a migrációs elmélet mellett szól. Ismeretlen okokból a Paget-kór gyakorisága és súlyossága csökken, és a diagnózis életkora növekszik.
Elterjedtsége férfiaknál magasabb, és az életkor előrehaladtával növekszik. A boncsorozat Paget oszteopátiáját mutatja be a 40 évesnél idősebbek körülbelül 3% -ában. Az 55 évesnél idősebb betegeknél a pozitív csontröntgenfelvétel gyakorisága férfiaknál 2,5%, nőknél 1,6%. Lúgos foszfatáz (ALP, lúgos foszfatáz) a tünetmentes páciensnél emelkedett életkor-korrigált gyakoriság 12,7 és 7/100 000 egyed/év férfiaknál és nőknél.
Etiológia
Paget osteopathiájának oka ismeretlen, de vannak bizonyítékok genetikai és vírusos tényezőkről. A betegek 15-25% -ánál pozitív családi kórtörténetet kapnak, ami az első fokú rokonok körében hét-tízszeresére növeli a betegség gyakoriságát.
ÁBRA 426e-1.
Számos bizonyíték arra utal, hogy a Paget-kór vírusos eredetű, többek között: 1) a paramyxovírusokra (kanyaró vírus és légzőszervi szinkitális vírus) hasonlító nukleáris citoplazmatikus zárványok jelenléte pagetikus oszteoklasztokban és 2) mRNS vírus prekurzorokban és érett oszteoklasztokban. A vírus okát tovább támogatja az oszteoklaszt prekurzorok Paget-szerű oszteoklasztokká történő átalakulása a kanyaró vírus nukleokapszid vagy mátrix génjeit tartalmazó vektorokkal. Ezt a vírusos eredetet azonban megkérdőjelezték, mivel képtelen volt Paget csontjából élő vírust növeszteni, valamint azért, mert képtelenek teljes hosszúságú vírusgéneket klónozni a betegségben szenvedő betegekből származó anyagból.
Kórélettan
Paget oszteopátiájának fő jellemzője a fokozott csontfelszívódás, amelyet az új csontok felgyorsult képződése kísér. A kezdeti oszteolitikus fázis súlyos csontreszorpciót és kifejezett hipervaszkularizációt tartalmaz. Radiográfiai szempontból ezt a jelenséget progresszív litikus ékként vagy „penge” elváltozásként tekintjük. A második fázis a csont nagyon aktív neoformációjának és reszorpciójának időszaka, amely az egészséges lamelláris csontot adventív (retikuláris) szövetekkel helyettesíti. Néha a rostos kötőszövet veszi át az egészséges csontvelő helyét. A végső szklerotikus fázis során a reszorpció fokozatosan csökken, ami kevésbé vaszkularizált, sűrű és kemény mozaikos vagy pagetikus csontot eredményez, amely a Paget-féle osteopathia úgynevezett bomlási szakaszát képviseli. A három fázis egyidejűleg létezik a csontváz különböző helyein.
Klinikai megnyilvánulások
A diagnózist gyakran egy tünetmentes betegnél állapítják meg azzal, hogy a vérkémia során megemelkedett ALP-értéket vagy valamilyen rendellenességet talál egy másik indikációra kapott csontröntgenfelvételen. A leginkább érintett helyek a medence, a csigolyatestek, a koponya, a combcsont és a sípcsont. A fiatal korban kezdődő családi eseteket gyakran a csontkárosodás több aktív helye kíséri.
A szív- és érrendszeri szövődmények olyan betegeknél fordulnak elő, akiknél a csontváz nagy részei (15–35%) érintettek, és a betegség aktivitása magas fokú (az ALP a szokásosnál négyszer nagyobb). A kiterjedt arteriovenózus fistulák és a vaszkuláris pagetikus csonton keresztüli véráramlás jelentős növekedése magas kimeneti állapotot és kardiomegáliát eredményez. A nagy teljesítményű elégtelenség azonban viszonylag ritka, és általában egyidejű szívbetegségben szenvedő betegeknél alakul ki. Ezenkívül a meszes aorta szűkületét és a diffúz vaszkuláris meszesedéseket összekötötték Paget-kórral.
Diagnózis
A diagnózisra a klinikai vizsgálat során utalhat a koponya megnagyobbodása frontális púppal, a végtag görbülete vagy a kis termetű majom testtartással. A melegséggel és gyengédséggel rendelkező végtag mögöttes pagetikus elváltozásra utal. További megállapítások a medence, a koponya, a gerinc és a végtagok csontdeformitása. a sérülésekkel szomszédos ízületek ízületi állapota és a hosszú csontdeformitások következtében fellépő különbség a láb hosszában.
ÁBRA 426e-2.
48 éves nő Paget koponya-betegségben szenved. Bal. Oldalsó röntgenfelvétel a csontfelszívódás és a szklerózis területeiről. Jobb. Technetium-99m-jelölt HDP csontpásztázás, valamint a koponya elülső, hátsó és oldalsó nézete, amely az izotóp diffúz felvételét mutatja a frontális, parietális, occipitalis és petrous csontokban.
ÁBRA 426e-3.
A jobb proximális combcsont Paget-betegségben szenvedő 73 éves férfi röntgenfelvétele. Vegye figyelembe a trabecularis minta érdességét, jelentős kortikális megvastagodással és az ízület szűkülésével, kompatibilis a jobb combcsont pagetikai deformitása miatt másodlagos osteoarthritissel.
A Paget-kórban a szérum kalcium- és foszfátszint normális. Az aktív Paget-kórban szenvedő beteg immobilizálása ritkán okoz hiperkalcémiát és hypercalciuriát, vagy megnövekedett nephrolithiasis kockázatát. Miután azonban felfedezték a hiperkalcémiát, még immobilizáció jelenlétében is, meg kell keresni a hiperkalcémia másik okát. Ezzel szemben a Paget-kórban és az aktív csontképződésben szenvedő betegek egy részében, akik nem fogyasztanak elegendő kalciumot az étrendben, enyhe másodlagos hipokalcémia vagy hyperparathyreosis alakul ki, különösen a biszfoszfonát-terápia során, amikor a csontreszorpció gyorsan elnyomódik és a csont aktív képződése folytatódik. Ezért ezen gyógyszerek beadása előtt fontos a kalcium és a D-vitamin elegendő fogyasztásának biztosítása.
KEZELÉS: PAGET OSTEOPATIÁJA
A Paget-kór kezelésére jóváhagyott gyógyszerek elnyomják a csontok gyors felszívódását és ezáltal csökkentik a csontképződés magas sebességét (426e-1. Táblázat). A lassabb csontforgalom eredményeként a pagetikus szerkezeti mintákat, beleértve a gyengén mineralizált, összefonódott csont területeit, normálisabb sejtes vagy lamelláris csont váltja fel. A csökkent csontforgalmat a szérum ALP és a vizelet vagy a szérum reszorpciós mutatóinak csökkenésével figyelhetjük meg (N-telopeptid, C-telopeptid).
Az első klinikailag hasznos gyógyszert, az etidronátot ma már ritkán alkalmazzák, mivel a reszorpció elnyomásához szükséges dózisok gátolják az mineralizációt, ezért a gyógyszert legfeljebb hat hónapig adják be, amelyet hat hónapos pihenőidő követ. A második generációs orális biszfoszfonátok, például a tiludronát, az alendronát és a risedronát hatékonyabbak, mint az etidronát, hogy tartalmazzák a csontforgalmat, így alacsonyabb dózissal hosszabb remissziót indukálnak. Ezek az alacsony dózisok csökkentik a hiányos mineralizáció és az osteomalacia kockázatát. Az orális biszfoszfonátokat reggel éhgyomorra, függőleges helyzetben, étkezés, ivás vagy más gyógyszerek szedése nélkül adják 30-60 percig. A 426e-1. Táblázat összefoglalja a különféle gyógyszerek hatékonyságát azon képességük alapján, hogy normalizálják vagy csökkentik az ALP-szintet, bár a válaszarányokat nem hasonlítják össze, mivel azokat különféle vizsgálatokból nyerték.
A Paget-kór kezelésére jóváhagyott gyógyszerek