Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Folyamatos publikáció Endocrinology, Diabetes and Nutrition címen. Több információ

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

feljegyzése

A pajzsmirigy vérképződése igen ritka veleszületett rendellenesség, amit a 2010-ig leírt mindössze mintegy 300 eset bizonyít 1. Az egyik pajzsmirigy-lebeny vagy egyikük és az isthmus fejlődésének hiánya, amelyet Handsfield-Jones írt le először 1866-ban, a különböző országokban végzett ultrahangos szűrővizsgálatok alapján becsült előfordulása az általános populációban 0,06% körüli. (0,05–0,2% határértékek), a bal pajzsmirigy lebeny agenesise gyakoribb 2–4 .

Az alábbiakban és az 1. táblázat szerint összefoglaljuk 5 pajzsmirigy-hememezisben szenvedő beteg klinikai és képi jellemzőit, akik 1997 és 2006 között részt vettek konzultációnkon, a golyva megjelenése vagy ugyanez radiológiai gyanúja miatt (4/5) vagy a hyperthyreosis tünetei miatt (1/5). A diagnózist minden esetben felállították, ezért mellesleg egy másik pajzsmirigy-folyamat által motivált vizsgálatokkal összefüggésben, mivel önmagában a hemiagenesis nem okozott semmilyen tünetet.

5 pajzsmirigy hemiagenezisben szenvedő beteg képalkotó vizsgálatának klinikai jellemzői és eredményei.

Kor/Nem A konzultáció oka Hormonok/pajzsmirigy autoimmunitás Szcintigráfia Ultrahang
38/Nő Idegesség, szívdobogás és fogyás Hyperthyreosis/pozitív anti-TPO a és TSI b esetén Homogén eloszlás Bal felvétel Jobb és isthmus hemiagenesis
74/Nő Tünetmentes légcső lenyomat a mellkas röntgenfelvételén Szubklinikai/negatív hyperthyreosis Heterogén eloszlás Jobb felvétel Bal hemiagenesis Jobb multinoduláris golyva intrathoracalis kiterjesztéssel
19/Nő Balra növekvő golyva Normál/negatív Homogén eloszlás Bal felvétel Jobb hemiagenesis. Bal szubcentiméteres csomó
16/Nő Jobb növekedési golyva Normál/negatív Homogén eloszlás Jobb felvétel Bal hemiagenesis
24/Nő Jobb növekedési golyva Szubklinikai/negatív hypothyreosis Homogén eloszlás Jobb felvétel Bal hemiagenesis Jobb hypoplasia

Pajzsmirigy stimuláló immunglobulin.

Ezt a rendellenességet hagyományosan úgy tekintik, hogy inkább elterjedt azoknál a nőknél, akiknek nőiségi aránya 3: 1 2. Ez az állítás azonban vitatható, mivel a pajzsmirigy-betegség általában jobban elterjedt a nőknél, mint a férfiaknál, és a női betegeknél felismert esetek feltételezett magasabb gyakorisága szelekciós torzítás lehet. Ezt a lehetséges elfogultságot támasztják alá a szelektálatlan populációkban végzett szisztematikus ultrahang vizsgálatok, amelyek eltérő eredményeket mutatnak a férfiaknál a hemiagenesis még nagyobb prevalenciájával, mint a nőknél. Egyetlen módon érdemes kiemelni a bal lebeny hemiagenesis magasabb gyakoriságát, amely a leírt esetek 80% -ában hiányzik, 50% -uknál pedig az isthmus agenesis 2–4. .

Amint fentebb említettük, a pajzsmirigy vérképződése önmagában nem feltételezi semmilyen tünet jelenlétét, ez véletlenszerű megállapítás egy másik pajzsmirigybetegség összefüggésében: az irodalomban előfordultak olyan esetek, amikor a hemiagenezist veleszületett hypothyreosis, Graves okozta hyperthyreosis összefüggésében írták le. -Basow-kór, autoimmun pajzsmirigy-betegség miatti hypothyreosis, egyszerű vagy noduláris golyva, pajzsmirigy-adenoma és carcinoma 5,6. Betegeink a prezentációk ezen széles spektrumát tükrözik, oly módon, hogy beszámolunk a Graves-Basedow-betegség új esetéről, egy pre-toxikus göbös golyváról és egy másik euthyroidról, amelyhez egy egyszerű euthyroid golyva társul, és végül egy esetről szubklinikai hypothyreosis és negatív pajzsmirigy autoimmunitás.

Ami a laboratóriumi vizsgálatokat illeti, a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintje, még a normális határain belül is, szignifikánsan magasabb a pajzsmirigy-vérképződésben szenvedő betegeknél, mint az egészséges kontrolloknál. Ezek a megállapítások, amelyek valószínűleg a TSH nagyobb stimulációjának szükségességéhez kapcsolódnak a pajzsmirigy maradványain az optimális hormontermelés garantálása érdekében, kompenzációs hipertrófiát feltételeznek, amely hajlamos személyeknél idővel fennmarad, és úgy tűnik, hogy felelősek az autoimmun pajzsmirigy nagyobb előfordulásáért betegség és göbös golyva pajzsmirigy hememiagenezisben szenvedő betegeknél, mint a teljes mirigyfejlődésű betegeknél 7. Emiatt ezen betegek hosszú távú nyomon követése ajánlott.

Kevéssé ismert a felelős kórélettani mechanizmusokról. Így nem ismert, hogy a mögöttes jelenség a mirigy ereszkedésének megváltozása a tiroglossális traktus mentén, vagy a lebeny hiánya, miután elérte végső helyzetét. Vannak azonban bizonyítékok a lehetséges genetikai alap mellett, mivel egyértelmű családi csoportosítás eseteit írták le 7 .

A pajzsmirigy fejlődése és a garat migrációja a garat emeletétől a különböző transzkripciós faktorok, köztük a TTF-1, a FOXE-1 (TTF-2) és a PAX-8 kölcsönhatásától függ. Castanet és mtsai. 22 pajzsmirigy-hemiagenezisben szenvedő beteget vizsgáltak anélkül, hogy mutációkat találtak volna a PAX-8-ban, és a FOXE-1 gén tekintetében a nagyobb számú alaninismétlődéssel rendelkező polimorf variánsok összefüggésbe hozhatók a hemiagenesis családi, de nem szórványos formáival. A TTF-2 mutációi, bár velük együtt járnak veleszületett szindrómás hipotireózissal, úgy tűnik, nem vesznek részt a pajzsmirigy hemiagenesisében 7,8 .

Szcintigráfiai kép, amely a radiotracer homogén lerakódását mutatja a bal pajzsmirigy lebenyében és a jobb hemigland általi teljes felvétel hiányát.