Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

A hipokalémiás periodikus bénulás Izombénulási epizódok jellemzik, amelyek a vér káliumszintjének csökkenésével járnak (hipokalémia). [1] Az epizódok során általában átmeneti képtelenség mozgatni a karok és lábak izmait. [2] Az első roham általában gyermekkorban vagy serdülőkorban következik be. A támadások órákig vagy napokig tarthatnak, és a támadások gyakorisága a betegségben szenvedők körében változó, de általában 15 és 35 év között a legmagasabb, az életkorral csökken. Néhány embernél a törzshöz legközelebb eső izmokban izombetegség is kialakul, amely 40-50 éves kor között tartós motorhiányt eredményez (késői proximális myopathia). [3]

lysis

A hipokalémiás periodikus bénulást a CACNA1S, SCN4A vagy KCNJ18 gén mutációi okozhatják. Az öröklés autoszomális domináns. A kezelés a rohamok intenzitásától és időtartamától függően változik. A kisebb rohamok spontán megoldódhatnak, míg a közepes vagy súlyos rohamok kezeléséhez orális vagy vénás kálium szükséges. [3]

Tünetek Tünetek

A hipokalémiás periodikus bénulás jellegzetes jelei és tünetei az izomgyengeség támadásai vagy az izommozgások elvesztése (bénulás), amelyek jönnek és mennek. Gyengeség vagy bénulás leggyakrabban a vállakban és a csípőben, valamint a karok és lábak izmaiban fordul elő. A szem izmai és azok, amelyek segítenek a légzésben és a nyelésben, szintén érintettek lehetnek. [4] Míg az izomerő általában visszaáll a támadások között, az ismétlődő epizódok az élet későbbi szakaszában tartós izomgyengeséghez vezethetnek. [2] [4]

A támadások általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek, a támadások gyakorisága változó. Van, akinek rohama van minden nap, míg másnak évente egyszer. A támadások általában legalább néhány óráig tartanak, de néha több napig is tartanak. [4] [3] A támadások hirtelen jelentkezhetnek, vagy olyan tényezők válthatják ki őket, mint a szénhidrátban gazdag ételek és a testmozgás utáni pihenés. [3]

Ok Ok

A hipokalémiás periodikus bénulást legalább 3 ismert gén bármelyikében mutációk okozhatják: CACNA1S, SCN4A vagy KCNJ18. Ezek a gének arra utasítják a testet, hogy hozza létre az ioncsatornák egyes részeit, amelyek főleg vázizomsejtekben expresszálódnak. [3] Az izomösszehúzódásokat az izomsejtekben lévő ionáramlás váltja ki. A betegséget kiváltó mutációk befolyásolják az ioncsatornák normál szerkezetét vagy működését, rontják az izomsejtekben az ionok áramlásának szabályozására való képességüket. Ennek következtében csökken a vázizmok összehúzódásának képessége, ami a betegséghez kapcsolódó gyengeséget és bénulást okoz. [két]

A hipokalémiás periodikus bénulás klinikai diagnózisával rendelkező emberek egy részében a 3 gén egyikében sem találhatók mutációk, ami arra utal, hogy más, még nem azonosított gének felelősek lehetnek a betegségért. [3]

Öröklés Öröklés

A hipokalémiás periodikus bénulás autoszomális domináns módon öröklődik. [3] Ez azt jelenti, hogy minden sejtben az egyik felelős génnek csak egy példányában mutáció elegendő ahhoz, hogy az állapot tüneteit kiváltsa.

A legtöbb esetben az érintett személy örökli a mutált gént egy érintett szülőtől. Azonban néha az apának, annak ellenére, hogy a betegsége van, nincsenek tünetei, és az öröklés "elfedhető". Ez azért van, mert nem minden embernél, akinek mutációja van egy e betegségért felelős génben, nincsenek tünetei a betegségnek - a mutációval rendelkező férfiak körülbelül 10% -ának nincsenek tünetei, és a nők nagyobb százalékánál nem jelentkeznek tünetek - ez a jelenség csökkent néven ismert behatolás. A hipokalémiás periodikus bénulás behatolása látszólag az állapotért felelős specifikus géntől és mutációtól, valamint a mutációt szenvedő személy nemétől függ. Például a CACNA1S gén mutációja teljesen elterjedt a férfiaknál (vagyis a gén mutációit mutató férfiak 100% -ánál jelentkeznek tünetek), nőknél azonban nem terjednek el (egyetlen ilyen mutációval rendelkező nőnél sem jelentkeznek tünetek). Ezért az érintett személy felelős génjének és mutációjának azonosítása segíthet a többi családtag kockázatának felmérésében. [3]

Az is lehetséges, hogy egy betegséget okozó mutáció először forduljon elő olyan személynél, akinek a kórtörténetében nincs kórtörténet. Ezt hívják de novo mutációnak. A de novo mutáció okozta esetek aránya nem ismert. [3]

Függetlenül attól, hogy az autoszomális domináns állapotot okozó mutáció de novo vagy öröklődik-e, a mutációval rendelkező személy minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökölje ezt a mutációt.

Diagnózis Diagnózis

A hipokalémiás periodikus bénulás klinikai diagnózisa a következőkön alapul: [3]

  • A bénulás görcsrohamai (epizódjai)
  • Alacsony káliumkoncentráció a vérben rohamok során, de a rohamok között nem
  • A rohamok kiváltó okainak azonosítása (azaz pihenés edzés után, hosszan tartó mozdulatlanság)
  • Az autoszomális domináns öröklődésnek megfelelő családi anamnézis jelenléte (a diagnózist nem lehet kizárólag klinikai leletek alapján megállapítani, ha a családban nincs más eset)
Különböző típusú vizsgálatok, köztük vérvizsgálatok, vizeletvizsgálatok és/vagy elektromiogramok használhatók az elsődleges hipokalémiás periodikus bénulás és a tünetek egyéb lehetséges okainak megkülönböztetésére. [3]

Ha genetikai vizsgálatokat végeznek olyan embereknél, akik megfelelnek az összes diagnosztikai kritériumnak, akkor megfigyelhető, hogy körülbelül 60% -ban mutációk vannak a CACNA1S génben, körülbelül 20% -ban az SCN4A génben, és körülbelül 3,5% -ban mutációk vannak a KCNJ18 génben. Úgy gondolják, hogy a többi esetben vannak olyan mutációk más génekben, amelyeket még nem azonosítottak. [3]

Kezelés Kezelés

Szervezetek Szervezetek

A támogató csoportok és a tájékoztató szervezetek hasznosak lehetnek a többi beteggel és családdal való kapcsolattartásban, és értékes szolgáltatásokat nyújthatnak. Sokan betegközpontú információkat nyújtanak, és kutatást hajtanak végre a jobb kezelések kidolgozása és a lehetséges gyógymódok megtalálása érdekében. Segíthetnek kutatási tanulmányok, valamint egyéb releváns források és szolgáltatások megtalálásában. Számos szervezet rendelkezik szakértő orvosi tanácsadókkal, vagy rendelkezésre áll orvosok és/vagy klinikák listája. Látogasson el az Önt érdeklő csoport weboldalára, vagy vegye fel velük a kapcsolatot, hogy megtudja, milyen szolgáltatásokat kínálnak. Ne feledje, hogy ebbe a listába való felvétel nem jelenti a GARD jóváhagyását.

Webhelyek vagy közösségi hálózatok az interneten

  • A Chilei Ritka Betegségek Szövetsége (FECHER) a Facebookon támogató csoport a ritka betegségekben érintettek számára.

Általános támogató szervezetek

Tudj meg többet Tudj meg többet

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak erről az állapotról vagy a kapcsolódó tünetekről. A „Részletes információk” részben található források olyan orvosi és tudományos nyelveket tartalmaznak, amelyeket nehéz megérteni. Érdemes ezt az információt orvoshoz átnéznie.