Add hozzá Mendeley-hez

bemutatásaként

Összegzés

Bevezetés

A Pseudo-Bartter-szindrómát (PBS) hipoklorémiás metabolikus alkalózisként definiálják, tubulopathia hiányában hypokalemiával. A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő betegek, ha hidrolektrolit-változásokat mutatnak be, bemutathatják azt.

Klinikai eset

Női csecsemő, akinek 2 dehidratációs eseménye volt. 5 hónapos életkorban hányás, étkezés elutasítása, krónikus köhögés, polyuria, alultápláltság, metabolikus alkalózis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia és akut veseelégtelenség jelentkezik. Krónikus köhögés vizsgálatát végezték el, amely kizárta a tüdő tuberkulózisát, a gastrooesophagealis reflux betegséget és a nyelés mechanikájának megváltozását. Tekintettel a tubulopathia nélküli metabolikus alkalózisra, PBS-t diagnosztizáltak; Az alultápláltság és a krónikus köhögés története miatt CF gyanúja merült fel, amelyet alátámasztott a verejték elektrolitjának mérése és a delta F508 mutáció molekuláris elemzése. Ez egyike azon kevés jelentett eseteknek, amelyek SPB-vel és ezzel a mutációval jártak.

Következtetések

Hipoklémiás metabolikus alkalózissal vagy SPB-vel rendelkező hiponatrémiás dehidráció ismétlődő tüneteiben szenvedő betegeknél a CF-t differenciáldiagnózisnak kell tekinteni. A CF PBS-ként jelentkezhet, főleg 2 év alatti betegeknél.

Absztrakt

Háttér

A Pseudo Bartter-szindrómát (PBS) hipokalaemiás hipoklórémiás metabolikus alkalózisként definiálják vesetubuláris patológia hiányában. A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő gyermekeknél fennáll az elektrolit-rendellenességek kialakulásának veszélye, és akár PBS is előfordulhat.

Esetleírás

5 hónapos női csecsemő, akinek kórelőzményében két hányásos dehidráció, étkezés megtagadása, krónikus köhögés, polyuria, alultápláltság, metabolikus alkalózis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia és akut veseelégtelenség szerepel. Krónikus köhögéses vizsgálatot végeztek a tüdőtuberkulózis, a gastrooesophagealis reflux betegség és a nyelés zavara eldobásával. A PBS-t hipokalaemiás hipoklórémiás metabolikus alkalózis miatt diagnosztizálták, vese tubuláris patológia hiányában. A CF-t elektrolitok erősítették a verejtékben és a delta F508 mutáció molekuláris elemzésén keresztül. Ez egyike azon kevés jelentett eseteknek, amelyek összekapcsolják a PBS-t és ezt a mutációt.

Következtetések

Hiponokémiás hipoklórémiás metabolikus alkalózissal rendelkező hiponatrémiás dehidrációs epizódokban szenvedő betegeknél a PBS-t differenciáldiagnózisnak kell tekinteni. A CF-t PBS-ként lehet bemutatni, főleg 2 évnél fiatalabb betegeknél.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk