Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

A McCune-Albright szindróma ez egy olyan betegség, amely a csontokat, a bőrt és a hormonális (endokrin) rendszert érinti. [1] A csontproblémát a normál szövet helyettesítése rostos dysplasia területeivel jellemzi, ami sántaságot, fájdalmat vagy törést eredményez. [2] A bőrön lévő barna foltok gyakran a betegség első nyilvánvaló jelei. A hormonális problémák magukban foglalhatják a korai pubertást, különösen a lányoknál (a petefészek cisztái miatt, amelyek felesleges ösztrogént termelnek); felesleges növekedési hormon; pajzsmirigy elváltozások lehetséges pajzsmirigy túlműködéssel; vesefoszfátvesztés; és ritkán Cushing-szindróma, amelyet a mellékvese (mellékvesék) által termelt kortizol hormon feleslege okoz, amelyek az egyes vesék tetején helyezkednek el. [1] [2] A McCune-Albright-szindrómát a GNAS-gén variánsai (mutációi) okozzák, amelyek nagyon korán jelentkeznek, amikor a csecsemő a méhben formálódik, és csak a test egyes sejtjeit érinti (szomatikus mozaikosság). A McCune-Albright-szindróma nem öröklődik. Még nincs gyógymód. A kezelés a jelenlévő tünetektől függ, és magában foglalhatja a törések és deformitások, gyógyszerek és műtétek kezelését. [1]

genetikai

Tünetek Tünetek

A McCune-Albright-szindróma jelei és tünetei különböző súlyosságúak lehetnek, és egy vagy több rendszert érinthetnek.

Ok Ok

A McCune-Albright-szindrómát genetikai változások (variánsok vagy mutációk) okozzák, amelyek véletlenszerűen és nyilvánvaló ok nélkül fordulnak elő a GNAS1 génben. A GNAS1 gén utasításokat tartalmaz a sejtek felszínén található G fehérje előállítására, amely serkenti egy sok hormon szabályozásában részt vevő adenilát-cikláz nevű enzim aktivitását. A GNAS gén mutációja, amely a McCune-Albright szindrómát okozza, a G fehérje miatt folyamatosan aktiválja az adenilát cikláz enzimet, ami különféle hormonok túltermeléséhez vezet, ami a szindróma jeleihez és tüneteihez vezet. [4] [6]

A McCune-Albright-szindróma koraszülött pubertása a petefészkekkel vagy a herékkel kapcsolatos problémák következménye, és "gonadotropin-független", vagyis nem a gonadotropinok (luteinizáló hormon és follikulus-stimuláló hormon) korai felszabadulása okozza. Ehelyett az oka a nemi hormonok (férfi androgének és női ösztrogének) magas szintjének korai szekréciója. Az ezen állapot okozta koraérett pubertás sokkal gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál. A lányoknál ez a petefészkekben található ciszták által termelt túlzott ösztrogén eredménye. [4] [1]

Egyéb hormonális problémák, amelyek előfordulhatnak, a pajzsmirigy túlműködés, az akromegália és a Cushing-szindróma. A pajzsmirigy túlműködését a pajzsmirigy problémái okozzák, amelyek megnagyobbodhatnak (golyva), vagy olyan csomóknak nevezhető tömegek alakulhatnak ki, amelyek túlzott mennyiségű pajzsmirigyhormont termelnek (hipertireózis). Az agyalapi mirigy (az agy tövében található szerkezet, amely különféle hormonokat termel) túl sok növekedési hormont képes előállítani. A túl sok növekedési hormon okozhat akromegáliát és súlyosbíthatja a rostos diszpláziát. A ritka esetekben előforduló Cushing-szindrómát a mellékvese által termelt kortizol-hormon feleslege okozza. [4]