Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

Tünetek Tünetek

Egyéb tünetek a következők: [1]

  • A kötőszövet rendellenességei (a test ízületeit és szerveit támogató szövetek), például ízületi problémák és puha, laza bőr
  • Megnövekedett kalciumszint a vérben (hiperkalcémia) gyermekkorban
  • A fejlesztés késése
  • Koordinációs problémák
  • Alacsony termetű
  • Korai pubertás
  • Szemmel és látással kapcsolatos problémák
  • Emésztőrendszeri rendellenességek
  • Húgyúti problémák

ritka

Ok Ok

A Williams-szindrómát a 7. kromoszóma egy meghatározott régiójából származó genetikai anyag elvesztése (törlés) okozza, amely a 7. kromoszóma hosszú karján (q) található a 11.23 (7q11.23) sávok régiójában. A kromoszómák szabad szemmel nem láthatók, de ha speciális tintával színezik és fénymikroszkóp alatt nézik, akkor látható, hogy mindegyiknek megkülönböztető mintája van a világos és sötét vízszintes csíkokról, amelyeket sávoknak nevezünk. (Lásd "Gyakran ismételt kérdések a kromoszóma rendellenességeiről" című útmutatónkat.)

Az elveszett (törölt) régió több mint 25 gént tartalmaz, és a kutatók úgy vélik, hogy e gének közül több elvesztése hozzájárul a szindróma jellegzetes jellemzőihez. [1] Ezt a kromoszomális régiót (7q11.23) a "Williams-Beuren-szindróma kritikus régiójának" nevezték ki, és összefüggő gén-szindrómának minősítik, mivel annak a gének elvesztésének (törlésének) köszönhető, amelyek együtt találhatók a egyéb (összefüggő). [4]

A Williams-szindrómában elveszett (törölt) gének a CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 és LIMK1. A kutatások azt mutatják, hogy az ELN gén elvesztése kötőszöveti rendellenességeket és kardiovaszkuláris problémákat (különösen supravalvularis aorta stenosis) eredményez, amelyek sok ilyen betegségben szenvedő embernél megtalálhatók. A CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1 és LIMK1 gének törlése a Williams-szindrómában szenvedő embereknél a vizuális és térbeli feladatok jellegzetes nehézségeit, sajátos viselkedését és más kognitív nehézségeket eredményez. A GTF2IRD1 gén elvesztése szintén hozzájárulhat a jellegzetes arcvonásokhoz. [1]

A kutatók úgy vélik, hogy az NCF1 gén jelenléte vagy hiánya a 7. kromoszómán összefügg a magas szindróma (artériás hipertónia) kialakulásának kockázatával a Williams-szindrómában szenvedőknél. Az NCF1 gén törlésekor az érintett emberek kevésbé szenvednek magas vérnyomással. Ezért a gén elvesztése védőfaktornak tűnik. A Williams-szindrómában szenvedőknek, akik rendelkeznek az NCF1 génnel, nagyobb a kockázata a magas vérnyomás kialakulásának. A 7. kromoszóma törölt régiójában található más gének és a Williams-szindróma jelei és tünetei közötti kapcsolat még nem jól ismert. [1] Általánosságban elmondható, hogy a problémák súlyosabbak és nagyobb kognitív fogyatékosság tapasztalható nagyon nagy törlések esetén. [4] [1]