Ez az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség világszerte

Sajnos vannak olyan betegségek, amelyeket genetikai okokból a szülők szinte anélkül továbbítanak gyermekeinknek, hogy ezt elkerülnék. Az egyik a thalassemia, vérkép, amely nem gyógyítható (a gyermek hordozhat egy-egy gént minden szüleitől, vagy csak egyet az apjától vagy anyjától), de olyan kezeléssel, amely csökkentheti a tüneteket és kellemetlenségeket, ebben az esetben a bomlást és a gyengeséget. a gyermek. Tudjunk meg többet a thalassemia gyermekeknél.

gyermekeknél

Miért nincs gyógyulás a gyermekek thalassemiáján, de van kezelés?

Normális esetben az emberi test sejtek millióiból áll, és mindegyiknek van egy sajátos funkciója, amely tevékenységének megfelelően a test működését a legjobb és optimális teljesítmény érdekében tartja fenn. A vér szintjén vannak vörösvérsejteknek nevezett sejtek, amelyek mennyiségükben a legnagyobbak és nagyon fontos funkcióval bírnak, amely az oxigén szállítása a testben az úgynevezett hemoglobinnak köszönhetően.

A hemoglobin egy olyan fehérje a vérben, amely felelős az oxigén szállításáért a test minden sarkába, életben és egészségben tartása érdekében, és az oxigén hiánya nem kompatibilis az élettel. Gyermekeknél sajnos vérbetegség léphet fel, amely veszélyezteti testük oxigénellátását és ezt a betegséget thalassemia-nak nevezik.

A thalassemia örökletes vérbetegség (mindkét szülő génje által közvetítve), amely a vörösvérsejtek szintjén befolyásolja a hemoglobin termelését. Ez vérszegénységet okoz, amely alacsony vörösvértest- vagy hemoglobinszintet eredményez, és ezáltal befolyásolja az oxigén szállítását a szervezetben. Nem fertőző, nincs gyógymódja, de van kezelés, és annak súlyossága attól függ, hogy a gyermeknek két megváltozott génje van-e (az egyik az apától, a másik az anyától), ezért nem mondható el, hogy van gyógymódja ( genetikai), de intézkedéseket lehet tenni a tünetek csökkentésére.

Normális esetben a vörösvérsejtek négy hónaposak, és naponta új vörösvértestek termelődnek a testben, helyettesítve azokat, amelyeket a test elveszít, vagy azokat, amelyek naponta meghalnak. Ha thalassemia van, ezek a vörösvérsejtek gyorsan elpusztítják önmagukat, vérszegénységet okozva a gyermekben, és olyan tünetek sorozatát eredményezik, amelyeket később megemlítek.

A thalassemiában több típust találhatunk, de a leggyakoribbak:

- Alfa-thalassemia: amikor az alfa-globin termelés érintett.

- Béta-thalassemia: amikor a béta-globin termelés érintett.

A béta-thalassemia mérsékelt vagy súlyos lehet, és leggyakrabban afrikai, ázsiai és mediterrán származású emberek szenvedik el. A béta-thalassemián belül három típust kaphatunk, és mindegyik a mutációk számától és súlyosságától függ, amelyek:

1. Béta-thalassemia minor: Csak egy gén mutálódik. A vérszegénység nagyon enyhe, kevés tünet és nem igényel kezelést.

2. Béta-thalassemia major (Cooley-féle anaemia): A mutáció mindkét béta-globin génben megtalálható. Ez a thalassemia legsúlyosabb formája. Itt a gyerekek látszólag egészségesen születhetnek, de ez két év múlva kezd megnyilvánulni. Nagyon súlyos és kezelést igényel.

3. Béta-thalassemia intermedia: a mutáció mindkét génben megtalálható, de kevésbé súlyos. A vérszegénység mérsékelt, és általában nem igényel kezelést.

Jelek, amelyek figyelmeztetik a szülőket, hogy a gyermeknek ez a vérbetegsége van

Ha egy 2 évesnél idősebb beteg érkezik az irodámba, akinek a szülei azért fordulnak tanácshoz, mert sok gyengeséget, bomlást, légszomjat és lázat mutat be, ami az utóbbi hetekben hangsúlyos volt, különösen fizikai aktivitás után, akkor a személyes és családtörténet, bármilyen patológiát keres.

Ha utólag a kimerítő fizikai vizsgálat gyakorlása során rájövök, hogy a gyermeknek nyálkahártyája markánsan sápad, enyhe sárgaság, enyhe nehézlégzés, hasi feszülés és a súlytűrő fejlődés sikertelensége, akkor kötelességem lenne laboratóriumi vizsgálatok, például teljes hematológia, vörösvértestszám és hemoglobin keresése, ahol ez súlyos vérszegénység jelenlétét mutathatja ki, irányozva a pontosítandó etiológiai anémiás szindrómát.

Vas-lerakódásokat is kér a vérben, amelyek fokozódhatnak a hemoglobin gyors pusztulásának szövődményeként, és ha talaszémiás képet gyanítanak, genetikai vizsgálatot kérhet mindkét szülő számára.

Ajánlások thalassemiás gyermek szüleinek

A kezelés attól függ, hogy milyen típusú thalassemia van, ha kicsi, major vagy közbenső, amint azt a legsúlyosabb thalassemia major előtt mondtam, amely gyakran vérátömlesztést és lehetséges csontvelő-átültetést igényel.

Az alábbi ajánlások, amelyek alapján hagyhatom Önt ilyen típusú betegséggel:

- Tartsa gyermekeit gyermekellátásában, mivel ott sok olyan tünetet észlelhetünk, amelyet néha a szülők nem vesznek figyelembe, talán sokszor a tudatlanságuk miatt.

- Konzultáljon amint gyermekeik bármilyen kellemetlenségről számolnak be.

- Fontos ismerje a család történetét, különösen az örökletes betegségek.