Írta: Jorge Dotto *

megismerésének

Az elmúlt hetekben a médiában sok szó esett a trombofíliáról. Ez azonban sok diffúzió nélküli festmény. Valóban, a trombofília a vér rendellenességeinek csoportja a vénás trombózis megjelenése, vagyis a vérkeringést akadályozó vérrögök jellemzik. A legtöbb esetben ez örökletes, vagyis genetikai hatás, amely nemzedékről nemzedékre terjed, mivel jelen van a DNS-ben. Gyakran előfordul kaukázusi eredetű közösségekben (Európa és Ázsia), például Argentínában, ahol a lakosok többsége Európából származik. Azokban az országokban, ahol ez a konformáció érvényesül, a lakosság 8-15% -ában fordulhat elő.

Az alvadási faktorok egyes génjeinek megváltozása okozza -fehérjék, amelyeknek az a feladata, hogy véralvadást képezzenek egy vérrög képződésével, el tudnánk képzelni azt, mint dugót, amelyet "megszilárdult" vér és vérlemezkék.

A thrombophiliát okozó három leggyakoribb genetikai betegség a Leiden faktor (az F5 gén megváltozása), a protrombin (az F2 gén hibája) és a protein C hiány (a PROC gén mutációja). Az első kettő örökletes, míg a harmadikat szórványosnak nevezik, mivel a DNS megnyilvánulása az élet egy pontján bekövetkezik. A trombofília másik típusát antifoszfolipid szindrómának, autoimmun betegségnek nevezik, ahol az immunrendszer tévesen megtámadja a vér normális fehérjéit.

Bár ez általános állapot, sok olyan ember van, aki nem tudja, hogy van-e nála, mivel a legtöbbnek nincsenek tünetei. A személyes genetikai információkról ötleteket szerezni könnyű, hozzáférhető és ingyenes, csak beszélnünk kell családtagjainkkal. Kétségtelen, hogy hatékony módszer az adatok gyűjtésére és annak megismerésére, hogy a családfájában mely betegségek terjednek el.

Az érintett személynek nagyobb a kockázata annak, hogy egy vérrög képződik egy nagy vénában, például a lábban (a leggyakoribb hely), ami mélyvénás trombózist (DVT) vagy tüdőembóliát (PE) okoz, amikor egy trombus átjut és elhelyezkedik a a tüdő.

A vérrögök kialakulásának kockázatát növelő tényezők összefüggenek az életkorral (általában 60 év felett), az elhízással, sérülésekkel, traumákkal, műtéttel és a cigarettázással. Terhesség, orális fogamzásgátlók szedése, hormonpótló kezelés (ösztrogének és progeszteron) menopauzában, tamoxifen (az emlőrák kezelésére és megelőzésére szolgáló gyógyszer), valamint bizonyos típusú rák (például hasnyálmirigy). Végül kockázati tényezőként figyelembe kell venni azt a tényt, hogy betegség miatt hosszú ideig ül (hosszú út busszal, vonattal, autóval vagy repülővel), vagy betegség miatt hosszú ideig pihen az ágyban.

A vénás trombózis kialakulásakor, figyelembe véve, hogy a lábszár hátsó része a leggyakoribb hely, olyan tünetek jelentkeznek, mint a gasztroknemiusz izom (borjú) fájdalma és duzzanata, valamint a terület bőrpírja és felmelegedése.

Az orális fogamzásgátlók kockázata
Az orális fogamzásgátlók növelik a vénás trombózis kockázatát, ezért ellenjavallt azoknál a nőknél, akik ezen genetikai betegségek bármelyikében szenvednek, vagy ha jelenlétüket családtörténetből feltételezik.

Valójában, ha egy nő a hormonok ilyen kombinációját akarja bevenni, genetikai tesztet kell végezni, hogy kiderüljön, hordozója-e valamelyik említett genetikai változásnak. Egyszerű nyál- vagy vérmintát véve a sejtek DNS-ét elkülönítik, és azonosítják, ha a genetikai mutációk bármelyike ​​jelen van. Ha egy nőnek ezen változásai vannak a DNS-ben, nem szedhet orális fogamzásgátlót. Ez a napi gyakorlatban nem fordul elő, és sok nő veszélyben van anélkül, hogy tudna róla.

Trombofília és terhesség

Az ebben a rendellenességben szenvedő nők többségének normális terhessége lehet szövődmények nélkül. Ezek a vénás trombózist okozó genetikai betegségek az érintett nőket fokozzák a vetélések (terhesség elvesztése) kockázatával. Emellett növelhetik a terhesség alatt fellépő egyéb szövődmények, például pre-eclampsia (megnövekedett vérnyomás), a magzati növekedés korlátozása, a placenta megszakadása (a placenta elválasztása a méh falától) kockázatát.

Egy 2006-ban publikált tanulmány kimutatta, hogy ez a betegség megduplázza ezeket a szövődményeket terhesség alatt, beleértve a spontán abortuszt is. Ennek ellenére még ma is ez az ok-okozati összefüggés ellentmondásos kérdés, amelyet más orvosi kutatóközpontok még mindig értékelnek.

Hasonlóképpen, bebizonyosodott, hogy amikor egy nőnek antifoszfolipid szindróma van (más néven antifoszfolipid szindróma vagy antifoszfolipid antitest szindróma), akkor nő a terhesség alatti szövődmények kockázata. Két kombinált antikoaguláns gyógyszer - például heparin és aszpirin (acetilszalicilsav) - alkalmazása alacsony dózisokban azonban csökkenti a terhesség elvesztésének kockázatát.

Összegzésképpen elmondható, hogy sok olyan ember van, aki nem tudja, hogy thrombophiliában szenved, és valószínűleg nincsenek negatív megnyilvánulásai, mivel az esetek többsége tünetmentes. Fontos kizárni ennek a betegségnek a lehetőségét, ha egy nő orális fogamzásgátlót szeretne szedni, és ez egyszerűen elvégezhető egy egyszerű genetikai teszttel.

Azt is figyelembe kell venni, hogy az esetek kisebb része komplikációkat okozhat a terhesség alatt, de tudva, hogy van-e a thrombophilia egyik típusa, van kezelés. Ezért a tudás lehetővé teszi számunkra, hogy megakadályozzuk és végül hatékonyan kezeljük. A trombofília a "személyre szabott orvoslás" másik egyértelmű példája, és a "genetikai prevenció" megvalósításának fontossága.

Jorge Dotto patológus (UBA) és genetikus. "Az élvezet DNS-e. A genetika hogyan befolyásolja ízlésünket és szenvedélyünket" szerzője. @JorgeDotto