Szerves savakkal kapcsolatos betegségek
Betegség neve: Béta-ketotioláz hiány
Betűszó: BKD (rövidítése angolul)
Ez a brosúra általános információkat tartalmaz a BKD-ről. Mivel minden gyermek különbözik, előfordulhat, hogy ezen információk egy része nem vonatkozik a gyermekére. Bizonyos kezelések bizonyos gyermekek számára ajánlottak, mások számára nem. A szokásos orvos mellett egy anyagcsere-orvosnak gondoskodnia kell minden BKD-ben szenvedő gyermekről.
Mi a BKD?
A BKD az angol rövidítése szerint a "béta-ketotioláz hiányt" jelenti. Ez egyfajta szerves savbetegség. A BKD-ben szenvedőknek gondjaik vannak az izoleucin nevű aminosavnak az élelmiszerből történő lebontásával.
A szerves savbetegségek (OA) a ritka örökletes betegségek csoportja. Bizonyos nem megfelelően működő enzimek okozzák őket. Az enzimben lévő fehérjék feldolgozásához több enzimre van szükség a szervezet számára. Ezen enzimek közül egy vagy több problémája szerves savbetegséget okozhat.
Az ilyen típusú betegségekben szenvedők nem tudják megfelelően lebontani a fehérjéket. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben, amelyek hatással lehetnek az egészségre, a növekedésre és a tanulásra.
A tünetek és a kezelés különböző OC-któl függ. Különbözőek lehetnek ugyanabban a betegségben szenvedőknél is. Olvassa el az egyes AO-k tájékoztató füzeteit.
A szerves savbetegségek autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek, és férfiakat és nőket egyaránt érintenek.
Mi okozza a BKD-t?
Annak érdekében, hogy felhasználjuk a fehérjéket az elfogyasztott ételekben, a test ezeket kisebb részekre bontja, aminosavaknak nevezik. Ezután speciális enzimek megváltoztatják az aminosavakat a test számára.
A BKD akkor fordul elő, amikor a mitokondriális acetoacetil-CoA tioláz (MAT) nevű enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ennek az enzimnek a feladata az izoleucin aminosav lebontása. Amikor egy BKD-ben szenvedő gyermek izoleucint tartalmazó ételeket eszik, a szerves savaknak nevezett káros anyagok a vérben felhalmozódnak és problémákat okoznak. Az izoleucin minden olyan ételben megtalálható, amely fehérjét tartalmaz.
Ha a BKD-t nem kezelik, milyen problémákat okozhat?
Minden BKD-ben szenvedő gyermeknek kissé eltérő hatása van. Az első tünetek általában egyéves kor körül jelentkeznek, bár a csecsemőknek az év előtt vagy után is lehetnek jelei. Néhány BKD-ben szenvedő embernél soha nem jelentkeznek tünetek.
A BKD metabolikus krízisnek nevezett betegség epizódokat okozhat. Az anyagcsere-válság néhány tünete:
- túl álmos vagy energiahiány;
- hányás;
- hasmenés;
- láz;
- étvágytalanság;
- ketonok (ketontestek) a vizeletben (a zsír lebontása során keletkező anyagok).
Egyéb tünetek, amelyek később is megjelenhetnek:
- a vérben a savas anyagok megnövekedett szintje, amelyet metabolikus acidózisnak neveznek;
- alacsony vércukorszint, amelyet hipoglikémiának neveznek;
- enni, amelynek vége lehet a halál.
A metabolikus krízis epizódokat a következők okozhatják:
- túl sokáig megy evés nélkül;
- betegség vagy fertőzés;
- egyél túl sok fehérjét.
Ha a BKD-t nem kezelik, más hosszú távú hatások lehetnek:
- Mentális retardáció;
- a szív megnagyobbodása szabálytalan ütemekkel;
- kevés növekedés;
- rendellenes izomtónus (túl petyhüdt vagy túl merev);
- hullámzó és koordinálatlan mozgások;
- kevés vérlemezke;
- alacsony fehérvérsejtszám (ami növeli a fertőzés kockázatát).
Néhány BKD-ben szenvedő embernek soha nincsenek tünetei, és csak akkor állapítják meg náluk a betegséget, miután egy testvérnél diagnosztizálták.
Mi a BKD kezelése?
A csecsemő orvosa anyagcsere-orvosával és dietetikussal fog együttműködni gyermeke gondozásában.
A lehető leghamarabb kezelni kell az anyagcsere-krízisek és az ezekből fakadó egészségügyi hatások megelőzése érdekében. Bizonyos esetekben egész életen át tartó kezelésre van szükség.
A következők néha ajánlott kezelések csecsemőknél és gyermekeknél:
1. Gyógyszerek
Az L-karnitin szájon át történő bevétele előnyös lehet néhány gyermek számára. Ez egy biztonságos és természetes anyag, amely segíti a test sejtjeit az energiatermelésben. Ez segít a szervezetnek a káros salakanyagok eltávolításában is. Az orvos eldönti, hogy gyermekének szüksége van-e L-karnitin-kiegészítőkre. Csak akkor használja az L-karnitint, ha orvosa előírta. Ne használjon semmilyen gyógyszert anélkül, hogy először konzultálna anyagcsere-orvosával.
A metabolikus krízis tüneteit szenvedő gyermekeket kórházban kell kezelni. Anyagcsere-válság idején gyermeke kaphat bizonyos gyógyszereket, például IV-hidrogén-karbonátot (intravénásan) a vér savtartalmának csökkentése érdekében. Ezenkívül a glükózt gyakran intravénásan adják be, hogy megakadályozzák a test fehérjetárolóinak lebomlását. Kérdezze meg az anyagcsere-orvost, hogy gyermeke vegyen-e külön feljegyzést orvosi ajánlásokkal a kezelésükről.
2. Kerülje el, hogy gyermeke evés nélkül túl sokáig menjen
Néhány BKD-ben szenvedő csecsemőnek és kisgyermeknek gyakran kell ennie az anyagcsere-válság megelőzése érdekében. Anyagcsere-orvosa megmondja, milyen gyakran kell ennie gyermekének. Orvosa egy "betegnapi" tervet is készít Önnek, amely a gyermeke igényeihez igazodik, és amelyet Ön követhet egy betegség alatt, vagy amikor gyermeke nem akar enni.
Anyagcsere-orvosa továbbra is tanácsot ad Önnek arról, hogy milyen gyakran kell ennie gyermekét, amint idősebb lesz. Amikor jól vannak, sok BKD-s tinédzser és felnőtt akár 12 órát is elfogyaszthat anélkül, hogy bármilyen problémát enne. A többi kezelést általában egy életen át folytatni kell.
3. Alacsony fehérjetartalmú étrend
Egyes gyerekek normális mennyiségű fehérjét fogyaszthatnak, másoknak viszont alacsony fehérjetartalmú étrendet kell fogyasztaniuk.
A magas fehérjetartalmú, korlátozott élelmiszerek a következők:
- tej és tejtermékek;
- vörös hús és baromfi;
- hal;
- a tojások;
- szárított bab;
- szárított gyümölcs és mogyoróvaj.
Ezen élelmiszerek nagy mennyiségű fogyasztása a fehérje szintjének túl magas emelkedését okozhatja, ami betegségeket okozhat. Ne távolítsa el azonban az összes fehérjét az étrendből. A BKD-ben szenvedő gyermekeknek bizonyos mennyiségű fehérjére van szükségük a megfelelő növekedéshez.
Ha gyermekének alacsony fehérjetartalmú étrendet kell folytatnia, a dietetikus segíthet a gyermek igényeinek megfelelő étkezési terv elkészítésében. Az étrend bármilyen megváltoztatását táplálkozási szakember tanácsával kell elvégezni.
4. A ketonszint szabályozása
Szükség lehet időszakos vizeletvizsgálatok elvégzésére a ketonok szintjének értékeléséhez. Ezeket otthon vagy az orvosi rendelőben lehet megtenni. A ketontestek olyan anyagok, amelyek a testben lévő zsír lebontása révén jönnek létre energiatermelés céljából. Ez akkor fordul elő, ha hosszabb ideig abbahagyja az étkezést, betegség alatt, vagy ha sokat mozog. A vizeletben található ketontestek jelezhetik az anyagcsere-válság kezdetét.
5. Bármely betegség kezdetekor hívja orvosát
Néhány gyermeknél bármilyen kisebb betegség anyagcsere-válsághoz vezethet. A problémák megelőzése érdekében azonnal keresse fel orvosát, ha gyermekének az alábbi tünetek bármelyike jelentkezik:
- étvágytalanság;
- hányás;
- hasmenés;
- betegség vagy fertőzés;
- láz.
Beteg állapotában gyermekének több folyadékot és szénhidrátot kell fogyasztania az anyagcsere-válság megelőzése érdekében. Valahányszor gyermeke beteg, fontos korlátozni a fehérjék mennyiségét, és nagyobb mennyiségű keményítőt vagy cukrot tartalmazó ételeket adni.
Mi történik, ha egy gyermek BKD-kezelésben részesül?
Ha a kezelést korán kezdik, és rohamok nem fordulnak elő, akkor a gyermek valószínűleg normális növekedéssel és intelligenciával rendelkezik. Még a kezeléssel is, néhány gyermeknél többször fordulnak elő anyagcsere-válságok, amelyek agykárosodást okozhatnak. Ez tanulási nehézségeket, mentális retardációt vagy más problémákat okozhat.
A metabolikus krízis epizódjai között a BKD-ben szenvedők általában egészségesek. Az anyagcsere-válságok ritkábban fordulnak elő, amikor a gyermek öregszik. 10 évesnél idősebb gyermekeknél ritkák.
Miért hiányzik vagy nem működik jól a MAT enzim?
A gének azt mondják a testnek, hogy különböző enzimeket állítson elő. A BKD-ben szenvedőknek van egy pár génje, amelyek nem működnek megfelelően. Ezen gének változásai miatt a MAT enzim nem működik megfelelően, vagy nem közvetlenül termelődik.
їHogyan öröklődik a BKD?
A BKD autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Fiúkat és lányokat egyaránt érint.
Mindannyiunknak van egy pár génje, amelyek az MAT enzimet alkotják. BKD-ben szenvedő gyermekeknél e gének egyike sem működik jól. Ezek a gyermekek minden szülőtől örökölt egy megváltozott gént, amely a betegséget okozza.
A BKD-ben szenvedő gyermekek szülei szinte soha nem szenvednek betegségben. Minden szülőnek van egy megváltozott génje, amely a BKD-t okozza. Ezért hívják őket hordozóknak. A hordozók nem rendelkeznek BKD-vel, mert a pár másik génje jól működik.
Amikor mindkét szülő hordozó, minden terhesség esetén 25% az esély arra, hogy a gyermek BKD-t kap. 50% az esély arra, hogy a gyermek hordozó, akárcsak a szülei. És végül 25% az esély arra, hogy a két gén helyesen teljesítse funkcióit.
A BKD-ben szenvedő gyermekek családjai genetikai tanácsadást vehetnek igénybe. A genetikai tanácsadó képes lesz tisztázni a betegség öröklődésével kapcsolatos kétségeit, milyen alternatívákat kínál a jövőbeli terhességekben, és milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre a család többi tagjának. Kérje meg orvosát, hogy javasoljon genetikai tanácsadót.
їNéhány genetikai teszt elvégezhető?
Genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre a BKD kimutatására. Ezek a vizsgálatok, más néven DNS-tesztek, a BKD-t okozó génpár változásainak kimutatására törekszenek. Forduljon genetikai tanácsadójához vagy anyagcsere-orvosához, ha kérdése van a DNS-vizsgálattal kapcsolatban.
A DNS-elemzés nem szükséges a gyermek diagnosztizálásához. Ezt fel lehet használni annak meghatározására, hogy ki hordozó, vagy elvégezheti a prenatális diagnózist, amelyet az alábbiakban tárgyalunk.
Milyen egyéb teszteket lehet elvégezni?
A BKD megerősítésére speciális vér-, vizelet- vagy bőrmintákat lehet végezni. Kérdezze meg orvosát vagy genetikai tanácsadóját, ha kérdése van a BKD genetikai vizsgálatával kapcsolatban.
їTesztek terhesség alatt is elvégezhetők?
Ha a gyermek mindkét génjében változásokat találtak, akkor a jövőbeni terhességek során DNS-vizsgálat végezhető. Az ehhez a teszthez szükséges mintát korionos szőrmintavétel (CVS) vagy amniocentézis útján nyerik.
Ha a DNS-elemzés nem lehetséges, enzimelemzést végezhetünk a magzat sejtjeivel. Az ehhez a teszthez szükséges mintát korionos szőrmintavétel (CVS) vagy amniocentézis útján nyerik.
A szülők dönthetnek úgy, hogy terhesség alatt elvégzik a szűrést, vagy megvárják a születésig. A genetikai tanácsadó képes lesz megmagyarázni az alternatívákat, és tisztázni minden kétségét a tesztekkel kapcsolatban, amelyeket a csecsemőn születése előtt vagy után elvégezhet.
therMás családtagnak lehet BKD-je vagy hordozója?
A BKD esélye
A BKD-ben szenvedő csecsemő idősebb testvéreinek kicsi az esélyük a betegségre, még akkor is, ha nem voltak tüneteik. Fontos meghatározni, hogy a család bármely más gyermeke rendelkezik-e BKD-vel, mert a korai kezelés megakadályozhatja a súlyos egészségügyi problémákat. Beszéljen anyagcsere-orvosával vagy genetikai tanácsadójával arról, hogy milyen teszteket kell elvégeznie a többi gyermekén.
BKD hordozók
Még akkor is, ha a testvéreknek nincs BKD-je, hordozók lehetnek, akárcsak szüleik. Ritka kivételtől eltekintve, orvosi vizsgálatokat annak megállapítására, hogy valaki hordozó, csak 18 éves kor után szabad elvégezni.
Minden szülő testvérei 50% -os valószínűséggel hordozók lehetnek. Fontos tájékoztatni a többi családtagot, hogy ők lehetnek hordozók. Kis esély van arra, hogy nekik is lehetnek BKD-s gyermekeik.
Valamennyi állam elvégzi a BKD szűrővizsgálatait az újszülöttben. Ha azonban az apa és az anya is hordozó, az újszülött szűrővizsgálatok eredményei nem elegendőek a BKD kizárásához. Ezekben az esetekben az újszülött rutinszűrési tesztjei mellett speciális diagnosztikai vizsgálatokat kell végrehajtani.
ї A többi családtag tesztelhető?
Diagnosztikai tesztek
A testvéreket vér-, vizelet- vagy bőrminták tesztelésével lehet tesztelni.
Carrier Detection Test
Ha a gyermek mindkét génjében változásokat találtak, a család többi tagjának DNS-elemzést végezhet, hogy kiderüljön, hordozók-e.
Ha a DNS-elemzés nem hasznos, vagy nem lehetséges, vannak más vizsgálati módszerek is a hordozó kimutatására. Anyagcsere-szakember vagy genetikai tanácsadó válaszolhat a hordozószűréssel kapcsolatos kérdéseire.
їHány embernek van BKD-je?
Úgy gondolják, hogy a BKD szokatlan. A tényleges előfordulás nem ismert.
ї Van-e olyan etnikai csoport, amelynek nagyobb esélye van a BKD-re?
Nem, a BKD nem fordul elő gyakrabban egyetlen fajban, etnikai csoportban, földrajzi területen vagy országban sem.
otherA BKD-nek vannak más nevei is?
Néha a BKD-t úgy is nevezik:
- Ketonhasznosítási betegség
- Alfa-metilacetoecetsavuria
- 2-metil-3-hidroxi-butinsav-vérszegénység
- Mitokondriális acetoacetil-CoA tioláz hiány
- MAT hiány
- T2 hiány
- 3-oxotioláz hiány
- 3-ketotioláz hiány
- 3-KTD hiány
Hol kaphatok további információkat?
CLIMB (örökletes anyagcsere-betegségekkel élő gyermekek)
http://www.climb.org.uk
Mentsük meg a csecsemőket a szűrővizsgálaton keresztül
http://www.savebabies.org/
A brosúrát utoljára 2014. szeptember 4-én frissítették