EGYÉB BETEGSÉGEK

Betegség neve: Glutamic acidemia, 1. típus
Betűszó: GA-1 (angol rövidítéséhez)

újszülött

Ez a brosúra általános információkat tartalmaz az 1. típusú glutársavakémia (GA-1). Mivel minden gyermek különbözik, előfordulhat, hogy ezen információk egy része nem vonatkozik a gyermekére. Bizonyos kezelések bizonyos gyermekek számára ajánlottak, mások számára nem. A szokásos orvos mellett egy anyagcsere-orvosnak gondoznia kell minden GA-1-ben szenvedő gyermeket.

Mi az a GA-1?

A GA-1 a "glutársav-vérszegénység, 1. típus" rövidítése. Ez egyfajta szerves savbetegség. A GA-1-ben szenvedőknek gondjaik vannak a lizin és a triptofán aminosavainak feldolgozásával az általuk fogyasztott élelmiszerekből.

A szerves savbetegségek (AO) a ritka öröklődő betegségek csoportja. Bizonyos nem megfelelően működő enzimek okozzák őket. Az enzimben lévő fehérjék feldolgozásához több enzimre van szükség a szervezet számára. Ezen enzimek közül egy vagy több problémája szerves savbetegséget okozhat.

Az ilyen típusú betegségekben szenvedők nem tudják megfelelően lebontani a fehérjéket. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben, amelyek hatással lehetnek az egészségre, a növekedésre és a tanulásra.

A tünetek és a kezelés különböző OC-któl függ. Különbözőek lehetnek ugyanabban a betegségben szenvedőknél is. Olvassa el az egyes AO-k tájékoztató füzeteit.

A szerves savbetegségek autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek, és férfiakat és nőket egyaránt érintenek.

Mi okozza a GA-1-et?

Annak érdekében, hogy felhasználjuk a fehérjéket az elfogyasztott ételekben, a test ezeket kisebb részekre bontja, aminosavaknak nevezik. Ezután speciális enzimek megváltoztatják az aminosavakat a test számára.

A GA-1 akkor fordul elő, ha a "glutaril-CoA dehidrogenáz" nevű enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ennek az enzimnek a feladata a glutaril-CoA nevű anyag feldolgozása. A glutaril-CoA a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavak feldolgozásakor keletkezik. Nem távolítható el, emiatt a glutaminsav és más káros anyagok felhalmozódnak a vérben, és problémákat okoznak. A lizin és a triptofán megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben.

Ha a GA-1-et nem kezelik, milyen problémákat okozhat?

A GA-1 súlyos betegség-epizódokat okoz, amelyeket metabolikus krízisnek neveznek. Az anyagcsere-válság néhány tünete:

  • étvágytalanság;
  • túl álmos vagy energiahiány;
  • ingerlékenység;
  • szorongás;
  • hányinger;
  • hányás;
  • alacsony izomtónus (lágy izmok és ízületek);
  • izomgyengeség.

Ha a gyermeket nem kezelik, akkor egyéb tünetek jelennek meg, például:

  • izomgörcsök vagy görcsök;
  • merev izomösszehúzódások, az úgynevezett spaszticitás;
  • a karok és a lábak önkéntelen erőszakos mozgásai, úgynevezett dystonia;
  • gyenge koordinációs és egyensúlyi problémák;
  • a vérben a savas anyagok megnövekedett szintje, amelyet metabolikus acidózisnak neveznek;
  • rohamok;
  • az agy vagy a vér duzzanata;
  • enni, amelynek vége lehet a halál.

A metabolikus krízis epizódokat általában a következők okozzák:

  • betegség vagy fertőzés;
  • láz;
  • hosszú időszakokat kell megenni evés nélkül.

A GA-1 anyagcsere-válság nélkül is előforduló egyéb hatásai a következők:

  • kevés növekedés;
  • a máj megnagyobbodása;
  • gyenge izomtónus;
  • progresszív görcsösség;
  • dystonia, az akaratlan mozgások betegsége;
  • láz ismételt epizódjai;
  • túlzott izzadás;
  • késések a gyaloglás és más motoros készségek terén;
  • késedelmes tanulás és szellemi retardáció;
  • beszédproblémák;
  • agykárosodás.

Néhány embernek nagyon enyhe tünetei vannak, vagy csak nincsenek tünetei, és csak akkor állapítják meg náluk a betegséget, ha testvért diagnosztizáltak.

Mi a GA-1 kezelése?

A csecsemő orvosa anyagcsere-orvosával és dietetikussal fog együttműködni gyermeke gondozásában.

Azonnali kezelésre van szükség a metabolikus válság epizódjainak elkerülése érdekében. El kell kezdenie a kezelést, amint megtudja, hogy gyermekének GA-1-je van. Bizonyos kezelések ajánlhatók néhány gyermek számára, mások számára azonban nem. A kezelésekre általában szükség van az élethez.

A következők általában ajánlott kezelések a GA-1-es csecsemők és gyermekek számára:

1. Gyógyszeres kezelés
A riboflavin egy olyan vitamin, amely segíti a testet a fehérje feldolgozásában. Ez segíthet a szervezet által előállított glutársav mennyiségének csökkentésében is. Orvosa javasolhatja, hogy gyermeke szájon át szedje a riboflavin-kiegészítőket.

Néhány gyermek L-karnitint kaphat segítségükre. Ez egy biztonságos és természetes anyag, amely segíti a test sejtjeit az energiatermelésben. Ez segít a szervezetnek a káros salakanyagok eltávolításában is. Az orvos eldönti, hogy gyermekének szüksége van-e L-karnitin-kiegészítőkre. Csak akkor használja az L-karnitint, ha orvosa előírta.

Ne használjon semmilyen gyógyszert anélkül, hogy először konzultálna anyagcsere-orvosával.

A metabolikus krízis tüneteiben szenvedő gyermekek azonnali orvosi kezelésre szorulnak. Általában a kórházban kell kezelni őket. Egy anyagcsere-krízis során a gyermekek folyadékot, glükózt, inzulint, karnitint és más gyógyszereket kaphatnak vénán keresztül, amelyek segítenek eltávolítani a káros anyagokat a vérből. Kérdezze meg az anyagcsere-orvost, hogy gyermeke viseljen-e külön megjegyzést orvosi ajánlásokkal a kezelésükről.

2. Kerülje el, hogy gyermeke evés nélkül túl sokáig menjen

A metabolikus krízis elkerülése érdekében a GA-1-ben szenvedő csecsemőknek és kisgyermekeknek gyakran kell enniük. Anyagcsere-orvosa megmondja, milyen gyakran kell ennie gyermekének. Általában azt javasoljuk, hogy négy-hat óránként etessék a gyermekeket. Néhány babának még gyakrabban kell ennie. Fontos, hogy a csecsemőket éjszaka etessék. Ha a baba nem ébred fel magától, ébressze fel enni. Anyagcsere-orvos és dietetikus megfelelő étkezési tervet készít Önnek gyermeke számára. Orvosa egy "betegnapi" tervet is készít Önnek, amely a gyermeke igényeihez igazodik, és amelyet Ön követhet egy betegség alatt, vagy amikor gyermeke nem akar enni.

Anyagcsere-orvosa továbbra is tanácsot ad Önnek arról, hogy milyen gyakran kell ennie gyermekét, amint idősebb lesz. Amikor jól vannak, sok idősebb GA-1-es gyermek és felnőtt akár 12 órát is elfogyaszthat anélkül, hogy problémamentesen étkezne. De lehet, hogy folytatniuk kell az élet többi kezelését.

3. Étkezési terv, amely orvosi ételeket és tápszereket tartalmaz

A legtöbb gyermeknek olyan étrendet kell fogyasztania, amely alacsony lizin- és triptofántartalmú ételeket tartalmaz. Általában a speciális orvosi ételek és a speciális tápszerek az étrend részét képezik. Dietetikusa elkészít egy étkezési tervet, amely megfelelő mennyiségű fehérjét, tápanyagot és energiát tartalmaz a gyermek számára.

Alacsony fehérjetartalmú étrend (lizin és triptofán)

Az elkerülendő vagy szigorúan korlátozott élelmiszerek a következők:

  • tej, sajt és más tejtermékek;
  • vörös hús és baromfi;
  • hal;
  • a tojások;
  • szárított bab és hüvelyesek;
  • szárított gyümölcs és mogyoróvaj.

Sok zöldség és gyümölcs csak kis mennyiségű lizint és triptofánt tartalmaz, és gondosan kimért adagokban fogyasztható.

Ne távolítsa el az összes fehérjét az étrendből. Gyermekének bizonyos mennyiségű fehérjére van szüksége a normális növekedéshez és fejlődéshez. Az étrend bármilyen változását egy dietetikus tanácsával kell elvégezni, aki ismeri a GA-1-et.

Képletek és orvosi ételek

Vannak olyan orvosi ételek is, például speciális, alacsony fehérjetartalmú lisztek, tészták és rizs, amelyeket kifejezetten szerves savbetegségben szenvedőknek gyártanak.

Javasolható egy speciális orvosi formula, amely a gyermekének megfelelő szintű aminosavakat és tápanyagokat tartalmaz. Az anyagcsere-orvos és a dietetikus elmondja, hogy gyermekének kell-e ezt a tápszert bevennie, és mennyit kell használni. Egyes államok fizetési segítséget kínálnak, vagy magánbiztosítást igényelnek a tejkészítmények és egyéb speciális orvosi élelmiszerek kifizetéséhez.

Gyermekének pontos étkezési terve sok tényezőtől függ, beleértve az életkort, a testsúlyt, az általános egészségi állapotot és a vérvizsgálatok eredményeit. A dietetikus az idő múlásával módosítja a gyermek étrendjét.

A speciális étrend és az orvosi ételek hosszú távú előnyei még nem ismertek. Fontos azonban betartani az étrendet, amíg az orvos azt tanácsolja.

4. Időszakos vérvizsgálatok

Gyermekének rendszeres vérvizsgálatot kell végeznie az aminosavszint mérésére a vizeletvizsgálatokkal együtt. Gyermekének étrendjében és gyógyszerében szükség lehet a vér- és vizeletvizsgálatok eredményei alapján történő kiigazításra.

5. Bármely betegség kezdetekor hívja orvosát

Néhány csecsemőnél és gyermeknél a legkisebb betegség is anyagcsere-válságot okozhat. A problémák megelőzése érdekében azonnal keresse fel orvosát, ha gyermekének az alábbi tünetek bármelyike ​​jelentkezik:

  • étvágytalanság;
  • kevés energia vagy túl sok alvás;
  • hányás;
  • láz;
  • betegség vagy fertőzés;
  • viselkedés vagy személyiség változások.

A GA-1-ben szenvedő gyermekeknek több szénhidrátot kell fogyasztaniuk, és több folyadékot kell fogyasztaniuk, ha betegek, akkor is, ha nem éhesek. Ellenkező esetben anyagcsere-válságuk lehet.

Általában, ha a gyerekek betegek, nincs kedvük enni. Ha nem tudnak enni, vagy anyagcsere-válság tünetei vannak, kezelésre lehet szükségük a kórházban. Kérdezze meg az anyagcsere-orvost, hogy gyermeke viseljen-e külön feljegyzést orvosi ajánlásokkal a kezelésükről.

Mi történik, ha egy gyermeket GA-1 miatt kezelnek?

Korai és egész életen át tartó kezeléssel a GA-1-ben szenvedő gyermekek általában egészséges életet élhetnek, normálisan növekedhetnek és tanulhatnak. A korai kezelés segíthet megelőzni a metabolikus kríziseket és azok egészségügyi hatásait.

Még a kezeléssel is, néhány gyermeknél továbbra is előfordulnak anyagcsere-válságos epizódok. Ez agykárosodást és hosszú távú problémákat okozhat az önkéntelen mozgásokkal és görcsökkel. Hat éves kor után az anyagcsere-válságok ritkábbak.

hy Miért hiányzik a glutaril-CoA dehidrogenáz enzim vagy nem működik jól?

A gének azt mondják a testnek, hogy különböző enzimeket állítson elő. A GA-1-ben szenvedő embereknek van egy pár génje, amelyek nem működnek megfelelően. Ennek a génpárnak a változásai miatt a glutaril-CoA dehidrogenáz enzim nem működik megfelelően, vagy nem termelődik közvetlenül.

owHogyan öröklődik a GA-1?

A GA-1 autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Fiúkat és lányokat egyaránt érint.

Mindannyiunknak van egy pár génje, amelyek a glutaril-CoA dehidrogenáz enzimet alkotják. GA-1-ben szenvedő gyermekeknél ezen gének egyike sem működik jól. Ezek a gyermekek minden szülőtől örökölt egy megváltozott gént, amely a betegséget okozza.

A GA-1-ben szenvedő gyermekek szülei szinte soha nem szenvednek betegségben. Ehelyett minden szülőnek van egy megváltozott génje, amely GA-1-t okoz. Hordozóknak hívják őket. A hordozók nem rendelkeznek GA-1-vel, mert a pár másik génje jól működik.

Amikor mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 25% az esély arra, hogy a gyermeknek GA -1 lesz a beteg. És 50% a valószínűsége annak, hogy a gyermek hordozó, akárcsak a szülei. És végül 25% az esély arra, hogy a két gén helyesen teljesítse funkcióit.

A GA-1-ben szenvedő gyermekes családok genetikai tanácsadást kapnak. A genetikai tanácsadó képes lesz tisztázni a betegség öröklődésével kapcsolatos kétségeit, milyen alternatívákat kínál a jövőbeli terhességekben, és milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre a család többi tagjának. Kérje meg orvosát, hogy javasoljon genetikai tanácsadót.

їNéhány genetikai teszt elvégezhető?

A GA-1 genetikai vizsgálata vérmintából végezhető. A genetikai tesztelés, más néven DNS-teszt, a GA-1-t okozó génpár változásait keresi.

A DNS-elemzés nem szükséges a gyermek diagnosztizálásához. Hasznos lehet az alábbiakban tárgyalt hordozószűrés vagy prenatális tesztelés során.

Milyen egyéb teszteket lehet elvégezni?

Speciális vér- vagy vizeletvizsgálatokat vagy bőrmintákat lehet végezni a GA-1 jelenlétének megerősítésére. Forduljon anyagcsere-orvosához vagy genetikai tanácsadójához, ha bármilyen kérdése van a GA-1 teszteléssel kapcsolatban.

їTesztek terhesség alatt is elvégezhetők?

Ha a gyermek mindkét génjében változásokat találunk, a jövőbeni terhességek során DNS-vizsgálat végezhető. Az ehhez a teszthez szükséges mintát korionos szőrmintavétel (CVS) vagy amniocentesis amniocentesis segítségével nyerik.

Ha a DNS-teszt nem segít, enzimvizsgálatot lehet végezni a magzat sejtjein. Az ehhez a teszthez szükséges mintát korionos szőrmintavétel (CVS) vagy amniocentézis útján nyerik.

A szülők dönthetnek úgy, hogy terhesség alatt elvégzik a szűrést, vagy megvárják a születésig. A genetikai tanácsadó képes lesz megmagyarázni az alternatívákat, és tisztázni minden kétségét a tesztekkel kapcsolatban, amelyeket a csecsemőn születése előtt vagy után elvégezhet.

therMás családtagok lehetnek GA-1-esek vagy hordozók?

A GA-1 meglétének esélye
A GA-1-ben szenvedő csecsemő testvérei valószínűleg akkor is megbetegednek, ha nem jelentkeztek tüneteik. Fontos kideríteni, hogy a család többi gyermekének van-e GA-1-je, mert a korai kezelés megakadályozhatja a súlyos egészségügyi problémákat. Kérdezze meg kezelőorvosát vagy genetikai tanácsadóját arról, hogy milyen vizsgálatokat végezzen más gyermekein.

GA-1 hordozók
Még akkor is, ha a testvéreknek nincs GA-1-je, hordozók lehetnek, mint a szüleik. Ritka kivételtől eltekintve, orvosi vizsgálatokat annak megállapítására, hogy valaki hordozó, csak 18 éves kor után szabad elvégezni.

Minden szülő testvérei 50% -os eséllyel hordozók lehetnek. Fontos tájékoztatni a többi családtagot, hogy ők lehetnek hordozók. Kis esély van arra, hogy nekik is lehetnek GA-1-es gyermekeik.

Valamennyi állam az újszülötteket GA-1-nek vizsgálja. Ha azonban az anya és az apa is hordozó, az újszülött szűrővizsgálatok eredményei nem elegendőek a GA-1 kizárására. Ezekben az esetekben az újszülött rutinszűrési tesztjei mellett speciális diagnosztikai vizsgálatokat kell végrehajtani.

ї A többi családtag tesztelhető?

Diagnosztikai tesztek
A gyermek testvéreit GA-1-vel tesztelhetjük vér-, vizelet- vagy bőrminták alkalmazásával.

Carrier Detection Test
Ha a gyermek mindkét génjében változásokat találtak, a család többi tagjának DNS-elemzést végezhet, hogy kiderüljön, hordozók-e.

Ha a DNS-elemzés nem segít, vannak más módszerek is. Az anyagcsere-orvos vagy genetikai tanácsadó válaszolni tud a hordozószűréssel kapcsolatos kérdéseire.

їHány embernek van GA-1?

40 000 csecsemőből kb. 1 születik GA-1-vel az Egyesült Államokban.

ї Van-e olyan etnikai csoport, amelynek nagyobb az esélye a GA-1 megszerzésére?

A GA-1 a világ minden részén érinti az embereket. Ez gyakoribb az amish származású embereknél az Egyesült Államokban, a kanadai Ojibway indiánok és a svéd származású emberek körében.

їA GA-1-nek más nevei is vannak?

A GA -1-et néha a következő módszerekkel hívják:

  • glutársav -uria, I. típus;
  • glutaril-CoA dehidrogenáz hiány;
  • dikarbonsav-aminosavuria;
  • glutarát-aszpartát transzporthiba.

Hol kaphatok további információkat?

CLIMB (örökletes anyagcserezavarral élő gyermekek)
http://www.climb.org.uk

Mentsük meg a csecsemőket a szűrővizsgálaton keresztül
http://www.savebabies.org

A Glutársavak Nemzetközi Szervezete
http://www.helpioga.org

A brosúrát utoljára 2014. szeptember 4-én frissítették