Mi a CAH?

A CAH a mellékvesékre ható genetikai rendellenességek csoportjára utal. Ezek a mirigyek a vesék felett helyezkednek el, és felszabadítják a szervezet működéséhez szükséges hormonokat. A CAH-t három állapot okozza

betegségekre

  • Túl kevés a kortizol. A CAH-val született csecsemők mellékvesei nem képesek elegendő mennyiségű kortizol hormont termelni. Ez a hormon befolyásolja az energiaszintet, a vércukorszintet, a vérnyomást és a test reakcióját a stresszre, betegségre és sérülésre.
  • Túl kevés aldoszteron. Az esetek körülbelül 75% -ában a CAH-val született csecsemők nem termelnek elegendő mennyiségű aldoszteron hormont, ami elősegíti a szervezet megfelelő nátrium- (só) és vízszintjének fenntartását, és elősegíti a vérnyomás fenntartását.
  • Túl sok androgén. Bizonyos esetekben a CAH-val született csecsemők túl sok férfihormont, androgént termelnek. A normális növekedéshez és fejlődéshez mind a fiúknak, mind a lányoknak megfelelő hormonszintre van szükségük.

A CAH emellett egyensúlyhiányt okoz az adrenalin hormonban, amely befolyásolja a vércukorszintet, a vérnyomást és a test stresszre adott válaszát. 1.2

A CAH legtöbb esetben (kb. 95%) a hormonális egyensúlyhiány oka a 21-hidroxiláz nevű anyag túl alacsony mennyisége. A mellékveseinek 21-hidroxilázra van szükségük ahhoz, hogy megfelelő mennyiségű hormont termeljenek. Ezt a típusú CAH-t néha 21-hidroxiláz-hiánynak nevezik. A CAH-ban a 21-hidroxiláz hiánya miatt a mellékvesék nem képesek elegendő kortizolt vagy aldoszteront termelni. A mirigyek túl sok androgént termelnek. A 21-hidroxiláz-hiányban szenvedőknek adrenalin-hiányuk is lehet. 3

A CAH esetek körülbelül 5% -a a 21-hidroxilázhoz hasonló anyag hiányának tudható be, az úgynevezett 11-hidroxiláznak. Ezt a típusú CAH-t néha 11-hidroxiláz-hiánynak nevezik. A CAH-ban a 11-hidroxiláz hiánya miatt a mellékvesék túl kevés kortizolt és túl sok androgént termelnek. Ez a fajta CAH nem eredményez aldoszteronhiányt.

A CAH további nagyon ritka típusai a 3-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz-hiány, a CA-lipoid és a 17-hidroxiláz-hiány. Ezekkel a cikk nem foglalkozik.

A CAH súlyossága alapján klasszikus és nem klasszikus kategóriába sorolható: