Ez egy olyan állapot, amelyben a test nem tudja lebontani a glikogént. A glikogén a cukor (glükóz) egy formája, amelyet a májban és az izmokban tárolnak. Általában glükózra bontják, hogy több energiát adjon, amikor szüksége van rá.
Okoz
A Von Gierke-betegség akkor fordul elő, amikor a szervezetből hiányzik a glikogénből a glükózt felszabadító fehérje (enzim). Ez kóros mennyiségű glikogént halmoz fel a különböző szövetekben. Ha a glikogén nem bomlik le megfelelően, alacsony vércukorszinthez vezet.
Ez a betegség örökletes, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén hibás másolatát, a gyermekek mindegyikének 25% (1: 4-ből) esélye van a betegség kialakulására.
Tünetek
Ezek a Von Gierke-kór tünetei:
- Állandó éhség és gyakori étkezési igény
- Orrvérzésre és véraláfutásra való hajlam
- Fáradtság
- Ingerlékenység
- Duzzadt arc, vékony végtagok és mellkas, valamint egy kiálló has
Vizsgálatok és vizsgák
A vizsga a következők jeleit mutathatja:
- Késleltetett pubertás
- Duzzadt máj
- Csepp
- Gyulladásos bélbetegség
- Májdaganatok
- Nagyon alacsony vércukorszint
- Lassú növekedés vagy fejlődés elmulasztása
Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeket általában egy éves koruk előtt diagnosztizálják.
Az elvégezhető tesztek a következők:
Ha egy személy betegségben szenved, a vizsgálati eredmények alacsony vércukorszintet és magas vérzsírszintet (lipideket), laktátot (tejsavból előállított) és húgysavat mutatnak.
Kezelés
A kezelés célja a hipoglikémia elkerülése. Fogyasszon gyakran a nap folyamán, különösen szénhidrátokat (keményítőket) tartalmazó ételeket. Az idősebb gyermekek és felnőttek szájon át szedhetik a kukoricakeményítőt, hogy növeljék a szénhidrátbevitelüket.
A Von Gierke-betegségben szenvedők nem tudják megfelelően lebontani a gyümölcsökben vagy a tejben lévő cukrot. Jobb kerülni ezeket a termékeket.
Támogató csoportok
Egyesület a glikogén tárolási betegségért - www.agsdus.org.
Várakozások (prognózis)
A kezeléssel a növekedés, a pubertás és az életminőség javult a von Gierke-betegségben szenvedők körében. Akiket gondosan azonosítottak és korán kezeltek, felnőttkorukig élhetnek.
- Csepp
- Veseelégtelenség
- Alacsony vércukorszint és életveszélyes
- Májdaganatok
Lehetséges szövődmények
A következő szövődmények fordulhatnak elő:
Hívja szolgáltatóját, ha családjában előfordult glikogenózis vagy korai csecsemőhalál az alacsony vércukorszint miatt.
Megelőzés
Nincs egyszerű módszer a glikogén tárolási betegség megelőzésére.
Alternatív nevek
I. típusú glikogenózis
Hivatkozások
Bonnardeaux A, Bichet Főigazgatóság. A vesetubulus örökletes rendellenességei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. fejezet.
Kishnani PS, Chen Y-T. A szénhidrátok anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. fejezet.
Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L és mtsai. 1. típusú glikogén tároló betegség: klinikai és laboratóriumi profil. J gyermekorvos (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.
Utolsó áttekintés: 2019.04.24
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.