Ez egy ritka rendellenesség, amely fejlesztési problémákhoz vezethet.
Okoz
A Williams-szindróma akkor fordul elő, amikor a 7-es kromoszómán nincs 25–27 génje.
Az egyik hiányzó gén az elasztint előállító gén. Ez egy fehérje, amely lehetővé teszi az erek és más testszövetek nyújtását. Ennek a génnek a másolatának hiánya valószínűleg az erek, a rugalmas bőr és a rugalmas ízületek beszűküléséhez vezet ebben az állapotban.
Tünetek
A Williams-szindróma tünetei a következők:
A Williams-szindrómában szenvedő személy arca és szája megmutathatja:
- Lapított orrhíd kis felfelé orrral
- Hosszú gerincek a bőrön, amelyek az orrától a felső ajakig futnak
- Kiemelkedő ajkak nyitott szájjal
- A szem belső sarkát borító bőr
- Részben hiányzó fogak, hibás fogzománc vagy kicsi, széles távolságban elhelyezkedő fogak
Vizsgálatok és vizsgák
A jelek a következők:
A Williams-szindróma tesztjei a következők:
- Vérnyomás-ellenőrzés
- Vérvizsgálat a 7. kromoszóma hiányzó részéről (fluoreszcens in situ hibridizáció - HFIS)
- A kalcium elemzése a vérben és a vizeletben
- Echokardiográfia Doppler ultrahanggal kombinálva
- Vese ultrahang
Kezelés
A Williams-szindrómára nincs gyógymód. Kerülje az extra kalcium és D-vitamin szedését. Kezelje a magas kalciumszintet a vérben, ha ez a helyzet. Az erek szűkülete komoly egészségügyi problémát jelenthet. A kezelést súlyossága szerint alkalmazzák.
Segíthet a szindróma tapasztalt genetikus általi összehangolt kezelése.
Támogató csoportok
A támogató csoport hasznos lehet érzelmi támogatáshoz, valamint gyakorlati tanácsok megadásához és fogadásához. A következő szervezet további információkat nyújt a Williams-szindrómáról:
Williams-szindróma Egyesület - williams-syndrome.org
Várakozások (prognózis)
A legtöbb Williams-szindrómás ember:
- Van egy bizonyos szintű értelmi fogyatékosság.
- Különböző egészségügyi problémák és egyéb lehetséges szövődmények miatt nem fog olyan sokáig élni, mint a szokásos.
- Teljes munkaidős gondozókra van szükség, és gyakran felügyelt csoportos otthonokban élnek.
Lehetséges szövődmények
A szövődmények a következők lehetnek:
- Kalcium lerakódások a vesékben és egyéb veseproblémák
- Halál (ritka esetekben érzéstelenítés miatt)
- Szívelégtelenség az erek szűkülete miatt
- Hasi fájdalom
Megelőzés
Alternatív nevek
Képek
- Alacsony orrhíd
- Kromoszómák és DNS
Hivatkozások
Morris CA. Williams szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Szerk. GeneReviews. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Frissítve 2017. március 23.
Az NLM Genetikai Otthoni Referencia webhely. Williams szindróma. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Frissítve 2014. december. Hozzáférés: 2019. november 5.
Utolsó áttekintés: 2019.10.03
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.