A fájdalom veleszületett érzékenysége nem az, aminek látszik. Az állítólagos előnyök mögött, hogy nem háborodnak fel, ha megütnek vagy megégnek, sérülésekkel teli élet rejlik. Spanyolországban három esetet diagnosztizáltak
Képzelje el egy pillanatra, hogy a lámpában lévő dzsinn szuperhatalom formájában kívánságot nyújt Önnek. Bizonyára sokan kérnék azt a képességet, hogy ne érezzen fájdalmat, mivel ez sokkal bátrabb és bátrabb hős lehet.
Ha azonban lehetőségük lenne beszélni a velük született fájdalom-fájdalomcsillapítás által világszerte érintett nagyon kevés emberrel, amelyet ennek a ritka betegségnek neveznek, akkor rájönnek, hogy az a tény, hogy nem igazán érez fájdalmat, sokkal inkább az, hogy legyőzhetetlen lény a szenvedő embert rendkívül kiszolgáltatottá változtatja. Emlékeznünk kell arra, hogy a fájdalom annak a komplex rendszernek a része, amelyet testünknek észlelnie kell, hogy valami nincs rendben. Ez az eszköz, fajunk fejlődésének eredménye a túlélésünk biztosítása érdekében, célja, hogy megvédjen minket a külső agresszióktól és veszélyektől, figyelmeztessen minket, ha belső felszerelésünk egy része nem működik, és tárolja a kellemetlen memóriát annak elkerülése érdekében a jövőben.
Az SCN9A gén számos mutációja felelős azért, hogy ez a mechanizmus megváltozzon veleszületett fájdalomérzékenységben szenvedő betegeknél. Az SCN9A felelős a sejtekben található nátriumcsatornák működésének szabályozásáért, a gerincvelőbe és az agyba jutó fájdalmas érzésekhez kapcsolódó elektromos jelek előállításának és továbbításának alapvető struktúráért. Emiatt az érintett személy sérülést szenved (törés, vérzés, seb, trauma, zúzódás), de ez nem okoz semmiféle riasztást, következésképpen sem a védekezésre adott választ, amely arra készteti, hogy újra megsebezze magát és újra.
A kockázatok elkerülése érdekében meghozandó intézkedések
Jelenleg a fájdalom veleszületett érzékenysége, anhidrosissal vagy anhidrosis nélkül, nem gyógyítható, és a tünetek visszafordítására sem alkalmas kezelés. A betegségért felelős gének azonosításának ténye az első lépés a lehetséges gyógyulási mechanizmusok vizsgálatához, de amíg ez a hosszú út meg nem terem némi gyümölcsöt, az egyetlen rendelkezésre álló kezelés célja a sérülés kockázati tényezőinek elkerülése.
Ily módon kényelmes követni ezeket az irányelveket:
A szülőknek szorosan figyelemmel kell kísérniük gyermekeik evolúcióját, és különösen szigorúan be kell tartaniuk a gyermekorvos, traumatológus, ortopéd, fogorvos, bőrgyógyász és szemész szakorvosi felülvizsgálatokat. Ez megkönnyíti az észrevétlenül maradt belső és külső sérülések észrevételét. A fogzás, mászás, az első lépések és a pelenkakiütés különösen veszélyes.
Az ajkak, a száj és az állkapocs sérüléseinek elkerülése érdekében tüskés vagy törést szenvedett fogak széleit reszelni kell. Hasonlóképpen erőfeszítéseket kell tenni az üregek és a parodontális elváltozások megjelenésének ellenőrzésére a fertőzések elkerülése érdekében, mivel ezeknél a betegeknél könnyebben terjednek. Kényelmes retenciós sínt használni a harapások elkerülése érdekében.
Ezeket a betegeket gyakrabban kell műtéten átesni, mint az általános populációt. Az aneszteziológusoknak figyelembe kell venniük ezt a tényezőt, mivel a szedáció általában nem éri el a kívánt hatást. A másodlagos sérülések elkerülése érdekében figyelmet kell fordítani a műtét során szükséges mozgáskorlátozásra.
A fagyástól, égési sérüléstől, valamint a bőrön lévő horzsolásoktól, karcolásoktól, repedésektől, sebektől és hólyagoktól el kell kerülni a rendkívüli hőmérsékleteket (italok, zuhanyok, fürdők), különös gonddal, mindenféle fertőzés, nekrózis és hasonló szövődmények elkerülése érdekében. .
A szakemberek azonban elismerik, hogy majdnem ugyanolyan elveszettek, mint az érintettek, amikor iránymutatásokat és tanácsokat adnak a betegség kezeléséhez. Figyelembe kell venni, hogy a világon csak néhány száz esetet jelentenek be; ebből három Spanyolországban van, a Spanyol Ritka Betegségek Szövetsége (Feder) által kezelt adatok szerint.
Ezért azt tanácsolják a családoknak, hogy használják ki a közösségi hálózatokat és az internetet, hogy nemzetközi szinten vegyék fel a kapcsolatot a támogató csoportokkal azzal a gondolattal, hogy olyan hálót kell szőni, amely segíti őket a ritka betegségek kezelésében a ritka betegek körében.
Ennek a rendellenességnek egyes altípusai (egy másik gén mutációival; NTRK1) a szagok (anosmia) vagy izzadás képtelenségével járnak (veleszületett érzékenység anhidrosisos fájdalom iránt), ami egy másik tünet, amely pozitívnak tűnhet, de nagyon negatív . Az izzadás a test hőszabályozó mechanizmusa, és amikor ez a mechanizmus megszűnik, az egyén állandó láz- és rohamrohamokat szenved (gyakran halálos kimenetelű), amelyet a testhőmérséklet túlzott emelkedése okoz, amely megállás nélkül következik be. Ezenkívül ezek a betegek nem tudják értékelni a szélsőséges hőmérsékleteket, ami hajlamosabbá teszi őket hőguta, fagyás, hőguta vagy súlyos égési sérülések hatására.
"A kora gyermekkor igazi rémálom volt" - mondta Carrie és Randy Brown az ABCnews amerikai hálózatnak fia, Isaac patológiájáról szóló átfogó jelentésben. - Bárhonnan ugrott, vagy az asztalnak ütötte a fejét, mert amikor mások reakcióját látta, a gyerek viccesnek tartotta. Egyszer egy kezét egy égő csésze kávéba tette, és nem rándult meg, és egy másik alkalommal tenyerét a sütőbe tette, anélkül, hogy egyetlen könnycsepp is hullott volna. „Emlékezzünk vissza ezekre a szülőkre, akik több mint egy évtizedet töltöttek fia tanításával. a potenciális veszélyek száma, amelyek várnak rá, miközben látták, hogy Isaac kórtörténete növekszik csonttörések, zúzódások, sebek, égési sérülések és hosszú sérülések jegyében, amelyek közül sok súlyos.
A tisztán fizikai konnotációkhoz néhány, akit veleszületett fájdalomérzékenység érint, hozzáteszi a betegség által okozott negatív érzelmi következményeket.
Steven Pete, amerikai beteg, akinek ikertestvére szintén szenved ebben a patológiában, emlékszik, hogy a diagnózis nagyon korán jutott el családjához. Amikor még csak öt hónapos csecsemő volt, szülei riadtan vitték a gyermekorvoshoz, mert kijöttek az első fogai, és a szája sem hagyta abba a vérzést. Ennek oka az volt, hogy Steven öntudatlanul rágta a saját nyelvét. A folyamatos sérülések miatt Steven és bátyja több időt töltött otthon bezárva a gyógyulással, mint az iskolában, ahol sok osztálytárs verte őket, hogy kiderüljön, igaz-e, hogy nem éreznek fájdalmat. "A velem folytatott küzdelem egyfajta beavatási szertartás volt mindazok számára, akik újonnan jöttek az iskolába, például az, hogy az furcsa gyenge pontját keressék az iskolában" - magyarázza, aki az osztálytermen kívül sem volt boldog. Családja egy tanyán élt, minden csecsemő aranyálma, hacsak nem tilos futni, fára mászni vagy játszani egy felnőtt szigorú irányítása nélkül. "Nem értettük anyám túlvédelmét, aki viszont nem tudott elkerülni minden veszélyt, mert gyerekek voltunk és ketten voltunk" - emlékezik vissza.
Mintha mindez nem lenne elég, hatéves korában Pete-nek egy ideig egy nevelőotthonban kellett töltenie egy állítólagos gyermekbántalmazás és bántalmazás miatt a szociális szolgálatoknál benyújtott panaszt. "Azon a tartózkodásom alatt eltört a lábam, és továbbra is baleseteket szenvedtem, amíg a hatóságok rájöttek, hogy szüleim és gyermekorvosom igazat mondanak".
Steven és bátyja harminc (nem minden érintett érte el ezt a kort) életkorát számos egészségügyi problémát vonzza, és attól tart, hogy néhány viszonylag triviális betegség szörnyű következményekkel jár. Ikre kerekesszékben van egy vágtató osteoarthritis miatt, amely nem okozta egyetlen panaszt sem, és többször is belépett a műtőbe, hogy megpróbálja enyhíteni a két lábfej ujját tartalmazó törés okozta szöveti nekrózis következményeit. felesége valóban észrevette, amikor meglátta a fekete és duzzadt területet. Különösen óvatos ember vagyok, de elkerülhetetlen, hogy megütjön vagy megbántson. A belső sérülések rémítenek meg a legjobban. Nagyon félek attól, hogy vakbélgyulladásom van, és nem fedezem fel. Ezért, amikor néhány tized lázam vagy valamilyen gyomor-bélrendszeri rendellenességem van, rohanok a kórházba, hogy megbizonyosodjak arról, hogy minden rendben van-e. ".
És most kérné a lámpa dzsinnjétől ezt a szuperhatalmat?
Élvezze a korlátlan hozzáférést és az exkluzív előnyöket