A FEEMH legutóbbi közgyűlésén csatlakozott a Szövetséghez GA1 SZÖVETSÉG Család nak,-nek érintettek és rokonai Aciduria Glutáros. Elnöke, Helena Carpio Anguita bemutatja az entitást.

GA1 Családi Egyesület: előadás

A GA1 Family Association 2016 novemberében jött létre, mint nemzeti nonprofit szervezet. Jelenleg 36 tagja, családtagja, barátja és azok vannak, akiket az 1. típusú glutársav-aciduria érint, és találkozó, támogató és orientációs pontként működik. Tekintettel a betegség ismeretlenségére és a kezelés változékonyságára, úgy döntöttünk, hogy összefogunk a betegek és a családok magasabb életminőségének elérése érdekében.

Fő célunk: "QAzt akarjuk, hogy minden család, függetlenül lakóhelyétől, hozzáférjen ugyanahhoz az információhoz, ugyanazon kezelési és anyagcsere-betegségek referencia-orvosi központjaihoz.

Egyéb figyelemre méltó célok:

  • - Az érintettek életminőségének javulása.
  • - A betegségről rendelkezésre álló és naprakész információk terjesztésének eszköze legyen.
  • - Együttműködés és közvetlen és közvetett promóció a betegség kutatásában.
  • - Tudatosság növelése a társadalomban.
  • - A kapcsolattartás elősegítése az érintett szakemberek között.
  • - Hozzon létre segélytáskát a családok támogatására.

Jelenleg Az egyesület I. és 2. típusú glutársav-aciduriával rendelkező családokból áll, amelyek patofiziológiailag különböznek, de megosztjuk az étrendi kezelést, néhány gyógyszert és a nevet. Mindkét betegség az újszülöttek kiterjesztett metabolikus szűrésével azonosított betegségek közé tartozik néhány spanyol tartományban, Castilla y León terjeszkedésének hiányában.

I. típusú glutáracél

Az I. típusú glutársavaciduria alacsony prevalenciájú neurometabolikus betegség. A szerves sav anyagcseréjének veleszületett hibája, amely autoszomális tulajdonságként öröklődik.

gondolj
Kezeletlen betegek gyakran alakulnak ki neurológiai hiányosságok gyermekkorban, ami magas morbiditáshoz és halálozáshoz vezet. Az agy fejlődése során (általában az első 6 életévben) fertőző betegségek, oltások és/vagy műtétek miatt encephalopathiás kríziseket szenvedhetnek, vagy alattomosan alakulnak ki klinikailag nyilvánvaló krízisek nélkül, neurológiai elváltozásokat okozva. Tünetmentes is lehet.

Bebizonyosodott, hogy a metabolikus szűrővizsgálattal születéskor diagnosztizált betegek többségénél, akik tünetek nélkül kezdenek kezelést, a neurológiai károsodások kombinált metabolikus kezeléssel (diéta, karnitin, korai kezelés akut állapotban) megelőzhetők. Ezért fontos az újszülöttek szűrésének kiterjesztése, amely az esetek nagy százalékában életeket ment és megakadályozza a következményeket. Nemcsak szűrésre van szükség, olyan szakemberre, aki tudja értelmezni az eredményeket, és jó cselekvési protokollra, ha pozitív diagnózissal szembesülnek; A kezelésekhez és terápiákhoz való hozzáférést egyformán ki kell terjeszteni, hogy mindannyiunknak lehetősége legyen reményre.

A prognózis az időben történő diagnózistól függ megfelelő kezelés és kezelés, mind a szokásos, mind a sürgősségi kezelés. Általánosságban elmondható, hogy ha a kezelés a tünetek előtt kezdődik, a GA1-ben szenvedő gyermekek normálisan nőnek és fejlődnek. Még a kezeléssel is, néhány gyermeknél továbbra is előfordulnak metabolikus krízis epizódok.

Korai és megfelelő kezelés nélkül irreverzibilis neurológiai károsodást okozhat.. Általánosságban elmondható, hogy a GA1-ben szenvedő embernek, akinek 6 éves kora előtt akut agykárosodása van, életében nagyobb az orvosi problémák kockázata, és várható élettartama rövidül. Bár vannak olyan betegek, akiknél soha nem alakultak ki ezek az encephalopathiás krízisek, és tünetmentesek maradnak, vagy minimális neurológiai elváltozások vannak.

II típusú glutáracél

A 2-es típusú glutársavaciduria vagy a többszörös acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MADD) a zsírsavak és aminosavak oxidációjának metabolizmusában bekövetkező változás örökletes autoszomális recesszív rendellenessége.

Ez egy klinikailag heterogén rendellenesség, amely a súlyos újszülöttkori megjelenéstől metabolikus acidózissal, kardiomiopátiával és májbetegséggel, az enyhe gyermekkori vagy felnőttkori betegségig terjed, epizodikus metabolikus dekompenzációval, izomgyengeséggel és légzési elégtelenséggel.

Három különböző fenotípus létezik:

  • Újszülött megjelenése veleszületett rendellenességekkel.
  • Újszülöttkori megjelenés veleszületett rendellenességek nélkül
  • Enyhe vagy későn jelentkező.

Az újszülöttkori kezdetek gyakran végzetesek és súlyos nonketotikus hipoglikémia, metabolikus acidózis, multisysteem érintettség és nagy mennyiségű zsírsavakból és aminosavakból származó metabolitok kiválasztása jellemzi.

A későn megjelenő MADD tünetei és megjelenési kora nagyon változó, és az jellemzi ismétlődő letargia, hányás, hipoglikémia, metabolikus acidózis és hepatomegalia epizódjai, amelyeket gyakran metabolikus stressz előz meg. Izomrészesedés formájában fájdalom, gyengeség és lipidképződés myopathiát is produkál. A későn megjelenő MADD formában szenvedő betegeknél a szerves aciduria gyakran szakaszos, és csak katabolikus stressz vagy betegség időszakában mutatkozik meg.

A fenotípus valószínűleg összefügg a maradék enzimaktivitás mennyiségével. A legkevesebb reziduális enzimaktivitású csecsemőket érinti a legsúlyosabban. A magasabb reziduális enzimaktivitással rendelkező csecsemők kevésbé érintettek. Fontos kiemelni, hogy a riboflavin-kezelés kimutatták, hogy javítja a tüneteket és az anyagcsere-profilokat sok betegnél.

GA1 családi tevékenység

A kezdetektől fogva megteremtettük a szükséges eszközöket az e betegségekkel kapcsolatos naprakész információk eléréséhez és terjesztéséhez a weboldalon és a rádió interjúin keresztül. A kutatásban nyújtott támogatásunk és promóciónk pénzgyűjtő rendezvények létrehozásán és az érintett szakemberekkel való kapcsolattartáson alapul. Ezeket az eseményeket az érintett családok jóvoltából, a saját településükön, valamint a vállalatok és magánszemélyek szolidaritása révén tartják.

Számos projekt áll előttünk, nagy lelkesedéssel és nagy erővel jár minden ember, aki hisz és reméli, hogy együtt sokat tehetünk a veleszületett anyagcserebetegségek által érintettekért.

Reméljük, hogy közös céljainkkal, az Egyesületet alkotó mindannyiunk átláthatóságával és elkötelezettségével képesek leszünk fenntartani a családok reményét és enyhíteni a látszólag láthatatlan betegségek okozta bizonytalanságot.

Vegye fel a kapcsolatot a GA1 családdal

Ha kapcsolatba szeretne lépni az egyesülettel, ezt megteheti ezen az űrlapon keresztül.