"> SK) gyermeke vagy csecsemője számára, jó helyen van megbízható információkért és megfelelő támogatásért.

gyermekek

"> Az SK-nak nagyon sokféle lehetséges hatása van, amelyek súlyossága személyenként jelentősen eltér. Tagjaink közül sokan sikeresek tanulmányaikban, munkájukban és személyes kapcsolataikban, de másoknak nehézségei voltak az iskolában, úgy találják nehéz fenntartani a kapcsolatokat, és egész életük során szükség lehet valamilyen szintű támogatásra.

Tudjuk azonban, hogy a korai diagnózis és a megfelelő támogatás nagy változást hozhat, ezért gyermeke az egyik szerencsés.

Ha beszélni akar valakivel, küldjön nekünk egy e-mailt és egyik családi tanácsadónk felveszi Önnel a kapcsolatot. Ne feledje, hogy mivel a spanyol Klinefelter-szindróma szövetséget teljes egészében önkéntesek működtetik. Igyekszünk a lehető leghamarabb kapcsolatba lépni.

A Klinefelter-szindróma egy genetikai állapot, amelyet Dr. Harry Klinefelterről, a baltimore-i endokrinológusról neveztek el. 1942-ben, az amerikai Massachusettsi Általános Kórházban dolgozva, kollégáival tanulmányt publikált kilenc megnagyobbodott mellű, kevés arc- és testszőrű, kicsi, feszes, terméketlen herével rendelkező férfiról.

"> SK) extra nemi kromoszómája volt. Ez véletlenül történik, általában a petesejtek vagy a sperma képződése során.

A kromoszómák szálszerű szerkezetek, amelyek géneket hordoznak, és testünk sejtjeinek magjában találhatók meg. A spermiumok és a petesejtek kivételével minden sejtünk általában 46 kromoszómát tartalmaz párban elrendezve. E párok egyike az a nemi kromoszóma, amely X és Y kromoszómaként ismert.

A petesejtek általában X-kromoszómát tartalmaznak, a spermiumok pedig általában X- vagy Y-kromoszómát tartalmaznak, a nők általában két X-kromoszómát örökölnek, az egyiket az anya tojásából, a másikat az apa spermájából. A hímek általában X-kromoszómát örökölnek édesanyjuktól, Y-kromoszómát pedig apjuktól.

"> XXY, és annak variánsai, olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több további X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik.

"> XXY). Az esetek körülbelül 20% -a azonban kromoszóma mozaik, az esetek 5% -ában olyan változatok találhatók, mint a (48, XXXY) és (49, XXXXY).
A Klinefelter-szindróma egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely minden 600 férfit érint. Sok Klinefelter-szindrómás embert azonban soha nem diagnosztizálnak. Ez nem ritka betegség, de ritkán diagnosztizálják. "> XXY 46 helyett XY. 47 azt jelzi, hogy minden sejtben 47 kromoszóma található a szokásos 46 helyett.

"> SK. Ezek egyike sem örökletes.

"> XXY, és annak variánsai, olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több további X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik.

"> XXY). Az esetek körülbelül 20% -a azonban kromoszóma mozaik, az esetek 5% -ában olyan változatok találhatók, mint (48, XXXY) és (49, XXXXY).
A Klinefelter-szindróma egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely minden 600 férfit érint. Sok Klinefelter-szindrómás embert azonban soha nem diagnosztizálnak. Ez nem ritka betegség, de ritkán diagnosztizálják. '> XXY és variánsai olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több extra X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy ezzel születtél.

"> XXY, és annak variánsai, olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több további X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik.

"> XXY). Az esetek körülbelül 20% -a azonban kromoszóma mozaik, az esetek 5% -ában olyan változatok találhatók, mint (48, XXXY) és (49, XXXXY).
A Klinefelter-szindróma egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely minden 600 férfit érint. Sok Klinefelter-szindrómás embert azonban soha nem diagnosztizálnak. Ez nem ritka betegség, de ritkán diagnosztizálják. '> Xxy, de az emberek nemét az X és Y kromoszómák határozzák meg. A férfiak XY nemi kromoszómákkal rendelkeznek (46, XY), a nők pedig XX nemi kromoszómákkal (46, XX) . Klinefelter-szindrómában a férfinak legalább egy extra X-kromoszómája van, ami az esetek 75% -ában kariotípust eredményez (47, a Klinefelter-szindróma (Klinefelter-szindróma (KS), más néven 47, XXY) olyan genetikai állapot, amelyben Ön egy extra X kromoszóma. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik. Ez egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely 600 férfiból egyet érint. Azonban sok Klinefelter-szindrómás embert soha nem diagnosztizálnak. hiba az osztódási folyamatban a ivarsejtek termelésében, ahol a sperma vagy a petesejt a normál X vagy Y kromoszómán kívül extra X kromoszómát tartalmaz.

"> XXY, és annak variánsai, olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több további X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik.

"> XXY). Az esetek körülbelül 20% -a azonban kromoszóma mozaik, az esetek 5% -ában olyan változatok találhatók, mint (48, XXXY) és (49, XXXXY).
A Klinefelter-szindróma egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely minden 600 férfit érint. Sok Klinefelter-szindrómás embert azonban soha nem diagnosztizálnak. Ez nem ritka betegség, de ritkán diagnosztizálják. '> XXY). Az esetek körülbelül 20% -a azonban kromoszóma mozaik, az esetek 5% -ában olyan változatok találhatók, mint a (48, XXXY) és (49, XXXXY). A Klinefelter-szindróma egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely minden 600 férfit érint. Sok Klinefelter-szindrómás embert azonban soha nem diagnosztizálnak.

Nem jelent veszélyt az életre. Nem bármi okozta, amit tettél, és nem öröklődik.

Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?

Nem tudjuk, miért van néhány embernek extra X-kromoszóma. Bár a Klinefelter-szindróma genetikai rendellenesség, a testvéreknél ritkán fordul elő.

Az SK növekvő növekedése

2011-ben Dr. Pat Jacobs arról számolt be: "... a 60-as évek óta megdöbbentő 60 százalékos növekedés a Klinefelter-szindrómás csecsemőknél". Ennek oka ismeretlen, de összefüggésbe hozható a spermiumok számának általános és jól közismert csökkenésével és a kóros spermiumok számának növekedésével, valamint a szülések növekvő életkorával.

Beszéd- és nyelvfejlődési rendellenességek.

Ez a leggyakoribb hatás, és a legtöbb fiatalnál tapasztalható. A nyelv gyakran késik, és valószínűleg nehézségeik vannak a befogadó nyelvvel - a verbális információk megértésével. A gyermeknek nehézségei lehetnek az artikulációval is, a szükséges hangok kialakításával. Beszédterápia a Beszédterapeuta nagy változást hozhat, és azt a lehető leghamarabb végre kell hajtani, különösen azért, mert a nyelv késése káros hatással lesz az oktatásra és a társadalmi interakcióra.

Magas

"> SK meghaladja az 1,80-at, de kevesen vannak szokatlanul magasak. Néhány nem biztos, hogy szokatlanul magas, különösen, ha szüleik meglehetősen alacsonyak, de családjukban a legmagasabbak közé tartoznak.

Tanulási nehézségek

"> Az SK IQ-ja a normál tartományban van, a legtöbbnek tanulási nehézségei vannak. Ezek általában az információk feldolgozásának nehézségeihez kapcsolódnak, különösen akkor, ha azokat szóban mutatják be. Ez segít a gyermekének, ha lejegyzi a dolgokat, összefoglalókat vagy diagramokat készít. és a mondatok egyszerűek.

A vizuális segédeszközök nagyon hatékonyak, mivel ezek a gyermekek gyakran jobb vizuális készségekkel rendelkeznek; a szín használata különösen hasznos.

Az iskolai támogatás segítheti gyermekét abban, hogy kiaknázza lehetőségeit.

Rövid távú memória és figyelem

"> SK és felnőttek nagyon nehezen tudnak koncentrálni. Rövid távú memóriájuk valószínűleg gyenge, és hajlamosak lehetnek a zajra és más érzékszervi ingerekre, például szagokra vagy érintésre. Nem csoda, hogy lustának és ostobának tűnhetnek, amikor valójában valószínűleg ugyanolyan fényesek, mint társaik, de kétszer olyan keményen kell dolgozniuk, hogy lépést tartsanak.

Segíthet a zavaró tényezők korlátozása és a munka kezelhető darabokra bontása.

Csökkent izomtónus és mozgékonyság hiánya.

Sok KS-ben szenvedő csecsemő bizonyos fokú csökkent izomtónusban vagy mozgékonyságban szenved, ami fizikoterápiát igényelhet. Ahogy öregszik, a legtöbb fiatal nem nagyon koordinált, és hosszú végtagjaik inkább akadályt jelentenek, mint segítséget. A legtöbb ember nem élvezi a csapatjátékokat, és nehéz lehet megérteni a szabályokat. Gyakran nem szeretik a fizikai gyakorlatokat. Sokan azonban jó úszók vagy kerékpárosok, ahol nem szükséges a csapatjáték.

Le nem ereszkedett herék

Gyakori az ereszkedés nélküli herék. Az orvosok általában egy kis műtétet javasolnak a helyükre illesztésükhöz, mert különben nagyobb a kockázata annak, hogy rákossá válnak.

Nehézség kifejezni önmagát

"> Az SK reflektív megközelítést alkalmaz a tanulásban: időre van szükségük az információk feldolgozásához.

Társadalmi fejlődés és autista tendenciák.

"> SK nehezen tudja megtanulni a megfelelő társas viselkedést. Sokan autista hajlamúak, nehezen értelmezik a társadalmi jeleket, például az arckifejezéseket, és nem veszik észre a viselkedés árnyalatait. A nyelv szó szerinti értelmezése szintén nehézségeket okozhat.

"> Nem diagnosztizált KS, akiket autistának minősítenek az iskolákban és az első alapellátásban.

A speciális szakmai beavatkozás jelentősen segíthet.

Az érettség hiánya

"> SK általában érzelmileg és társadalmilag kevésbé érett, mint társaik. Azonban továbbra is tovább érnek, a serdülőkor elhúzódhat. Valószínűleg fiatalabbnak is látszanak társaiknál, ezt a tulajdonságot idősebb korukban jobban értékelhetik.

Gyermekének nagyon szerencsés, hogy fiatal korában diagnosztizálták, mivel 75% -át soha nem diagnosztizálják. A korai diagnózis, a megfelelő támogatás és az egészséges életmód nagy különbséget jelenthet!

A fiúknál nehéz felismerni a Klinefelter-szindrómát, mivel a legismertebb tünetek többsége csak pubertás után jelentkezik: kevés testszőr, izomhiány, apró herék stb.

A spanyol Klinefelter-szindróma Szövetség azon munkálkodik, hogy az állapotot általában, de különösen az orvosi szakmán belül ismertté tegye.

"> XXY, és annak variánsai, olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több további X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik.

"> XXY, és annak variánsai, olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több további X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik.

"> XXY, és annak variánsai, olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több további X kromoszóma van. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy vele született. Nem öröklődik.

"> XXY). Az esetek körülbelül 20% -a azonban kromoszóma mozaik, az esetek 5% -ában olyan változatok találhatók, mint a (48, XXXY) és (49, XXXXY).
A Klinefelter-szindróma egy gyakori kromoszóma-rendellenesség, amely minden 600 férfit érint. Sok Klinefelter-szindrómás embert azonban soha nem diagnosztizálnak. Ez nem ritka betegség, de ritkán diagnosztizálják. "> XXY, a tünetek még kevésbé nyilvánvalóak lehetnek.

Az öt szakasz, ahol általában diagnosztizálják

Születés előtti

Terhesség alatt, ha szűrést végeztek például Down-szindróma stb. Miatt, az extra kromoszóma felfedezhető.

Iskola előtti

Ha a gyermek nyelvi késéssel vagy rendellenességgel küzd. Ez a gyermekeknél a leggyakoribb probléma. A logopédia jelentősen segítheti fejlődését. A legjobban diagramok, diagramok és színek segítségével jegyzik meg őket. Ez a fajta tanulás megkönnyíti az életedet.

Pubertás előtt

Iskoláskor, ha a fiatalnak társadalmi vagy tanulmányi nehézségei vannak. A fiatalok gyakran csalódottak, mert nehezen tudják kifejezni magukat, és gondjaik vannak az információk feldolgozásával. Úgy tűnik, hogy minden tovább tart, és gyakran hülyének és lustának tartják őket, amikor tudják, hogy egyikük sem!

A legjobban diagramok, diagramok és színek segítségével jegyzik meg őket. Ez a fajta tanulás megkönnyíti az életedet.

Serdülőkor

A fiatal felnőttek valószínűleg észreveszik, hogy nemi területe nem ugyanúgy fejlődik, mint társaik. Előfordulhat némi mellfejlődés, és a pubertás kissé késhet. A szociális kényelmetlenség problémává válhat, és nehezen tudnak kapcsolatba lépni társaikkal.

A libidó alacsony lehet, és a különböző viselkedési problémák nyilvánvalóvá válhatnak, amikor a "beilleszkedésért" küzdesz. Általában éretlenek évek óta, és nagyon sebezhetőek lehetnek.

Felnőttek

"> A KS-t meddőség eredményeként diagnosztizálják. Ez nagyon nehéz időszak lehet, és gyakran nagyon kevés támogatást vagy akár információt nyújtanak.

"> SK) javíthatja mind a betegségben szenvedő személyek, mind azokét, akikkel szoros kapcsolatban állnak. A Klinefelter-szindróma spanyol szövetsége igyekszik felhívni a figyelmet az állapotra általában, de különösen az orvosi szakmán belül.

"> SK), a háziorvosnak vérvizsgálatokat kell rendelnie a gonadotropinok (luteinizáló hormon (LH) és a tüszőstimuláló hormon (FSH)) és a tesztoszteron szintjének ellenőrzésére a vérben. Klinefelter-szindrómás betegeknél a tesztek jellemzően alacsony tesztoszteront mutatnak, a magas nemi hormonmegkötő globulin (SHBG) és az emelkedett gonadotropinszintek. A tesztoszteronszint a legmagasabb kora reggel (8:00 körül 9:00 körül), így a tesztoszteron vérvizsgálatát ekkor kell elvégezni a pontosság érdekében. A nap különböző időpontjaiban felvett szintek alacsonyabbak lesznek, ezért kevésbé megbízhatóak.

A diagnózis megerősítéséhez genetikai vagy kariotípus-elemzésre van szükség, amely elemzi a kromoszómák mintázatát.

"> A KS-t primer hipogonadizmusnak nevezik, a herék problémája okozza, míg a másodlagos hipogonadizmust az agy azon részeinek meghibásodása okozza, amelyek a heréknek tesztoszteront termelnek. A spermaelemzés általában azt mutatja, hogy nincs spermium az ejakulációban és a csontsűrűség vizsgálata denzitometria felfedheti az oszteopéniát vagy az oszteoporózist (The csontritkulás ez egy csontvázbetegség, amelyben csökken a csonttömeg sűrűsége. Így a csontok porózusabbá válnak, megnő a bennük lévő üregek vagy sejtek száma és mérete, törékenyebbek, kevésbé ellenállnak a sokkoknak és könnyebben eltörnek.)