A költségek csökkenése, a technológia fejlesztése és a tudományos ismeretek fejlődése elősegítette azok elterjedését. A kérdés az, hogy egyformák-e, és milyen követelményeknek kell megfelelniük

2007-ben indult el a 23andme amerikai vállalat a nagyközönségnek szánt genetikai teszt. Néhány évvel később, 2013-ban az FDA (US Food and Drug Administration) kérte a teszt visszavonását, kétségei merülnek fel egyes eredmények megbízhatóságával kapcsolatban. Konkrétan, és különösen aggódik a hamis pozitív vagy hamis negatív lehetősége miatt, amely oda vezethet valakit nem megfelelő döntéseket hozni az egészségéről.

érvényessége

A teszt eredetileg a hajlam becslése genetika egyes betegségekhez. Köztük az emlőrákkal társított BRCA gén példája. Lehet, hogy egy hamis pozitív eredmény némelyiknél szükségtelen megelőző mastectomia lesz (olyan esetek után, mint Angelina Jolie)? Az FDA másik aggodalma az volt, hogy egyesek saját felelősségükre módosíthatják vagy elhagyhatják a folyamatban lévő kezeléseket a teszt eredménye alapján. Végül a társaságnak folytathatta szolgáltatásait, de csak a nyers DNS-adatok egészen tavalyig, amikor a 23andme ismét engedélyt kapott 10 betegség kockázati szintjének feltüntetésére, amely egyértelműen kapcsolódik a különböző genetikai változatokhoz. Ennek a tesztnek az esete nagyon megfelelően szemlélteti a korlátozások és szempontok hogy vegye figyelembe a genetikai teszt alkalmazásakor.

Minőségi követelmények

Ahhoz, hogy a genetikai teszt megbízható legyen, meg kell felelnie egy sornak Minőségi követelmények. A teljes folyamatnak, a mintavételtől az eredmények elemzéséig és értelmezéséig, olyan eljárásokat kell követnie, amelyek biztosítják, hogy az eredmény hűen megfeleljen a valóságnak. Az érvényességnek több foka is befolyásolhatja a genetikai tesztet:

Analitikai érvényesség: jelzi, hogy a teszt képes-e egy adott gén jelenlétének, hiányának vagy jellemzőinek helyes kimutatására.

Klinikai érvényesség: amely arra utal, hogy a genetikai jellemző összefügg-e a betegség jelenlétével, hiányával vagy annak kialakulásának potenciális kockázatával.

Klinikai hasznosság: a vizsgálat érvényessége, hogy gyakorlati információkat nyújtson a betegség diagnózisáról, kezeléséről vagy megelőzéséről.

Ez a három szempont alapvető annak megállapításához, hogy egy genetikai teszt valóban hasznos lehet-e, különösen akkor, ha a fogyasztó által irányított teszt Közvetlen módon.

A szakmai tanácsadás és a műszaki követelmények elengedhetetlenek a fogyasztó számára

Egy másik szempont, amelyet nem mindig vesznek figyelembe, az a különbség a fogyasztóknak szánt tesztek és a klinikai körülmények között alkalmazott tesztek között. Az előbbihez képest más teszteket is alkalmaztak kórházi és klinikai környezet, mindig szakmai felügyelet mellett. Ezek olyan tesztek, amelyeket különösen bizonyos betegségekhez, például bizonyos típusú betegségekhez nagyon egyértelműen kapcsolódó genetikai változatok jelenlétének vagy hiányának elemzésére használnak rák vagy szív szindrómák ez hirtelen halálhoz vezethet. Egy másik példa a klinikai tesztek alkalmazása a szülés előtti szűrés és hogy korán észlelhetnek egyes genetikai szindrómákat, köztük a triszómiát (Down-szindróma).

Ezeket a teszteket az jellemzi magas specifitás a betegség ellen, és mindig klinikai vagy kórházi környezetben kell végrehajtani. Előrejelző értékük magas, és lehetővé teszik az egészségügyi szakember számára tanácsolja a beteget egy bizonyos betegség megelőzésében vagy a legjobb kezelésben való döntéshozatalhoz.

Érthetetlen jelentés

A fogyasztók által irányított tesztek egyik kritikája a tanács hiánya szakember által. A nyálmintát elküldik, és néhány hét múlva jelentést kap. Ez zavartsághoz és bizonytalansághoz vezetheti a fogyasztót az eredmények meg nem értése miatt. Tényleg nagyobb a kockázata egy bizonyos betegségnek? Módosítanom kell az étrendemet? Mit kellene tennem?

Megkönnyítheti az orvosi vagy életmódbeli kezelés személyre szabását

Pontosan ez az egyik pont, amely különbséget tehet egyes tesztek és mások között. Éppen ezért elengedhetetlen az egészségügyi szakemberhez való hozzáférés, aki segíthet az eredmények értelmezésében kerülje az egészségügyi kockázatokat. A szakember segíthet megérteni, hogy a különböző genetikai változatok milyen tényleges hatást gyakorolhatnak az egészségre, és ami a legfontosabb: mit tehetünk az egészségünk optimalizálása érdekében az eredmények alapján. Teszt, hogy jobban eszel?

Az elmúlt években sok szó esett a nutrigenetikáról és a nutrigenomikáról, két kifejezésről, amelyeket gyakran összekevernek vagy egymással felcserélhetően használnak ugyanazon fogalom meghatározására. Tisztázzuk a jelentését.

  • Nutrigenetika: az emberek közötti genetikai különbségek hatása az olyan mechanizmusokban, mint a tápanyagok felszívódása, felhasználása és eliminálása. Ezért ez lehetővé teszi például az ember étrendjének vitaminszükségletének a genetika által meghatározott metabolikus „hatékonyságának” megfelelően történő beállítását. Ezért nem mindannyiunk táplálékigénye azonos.
  • Nutrigenomika: tanulmányozza, hogy az élelmiszerekben található különféle tápanyagok vagy anyagok hogyan befolyásolják bizonyos gének kifejeződését és ennélfogva a személy egészségét. Példa lehet a különböző emberek eltérő reakciója a magas vagy alacsony zsírtartalmú étrendre, a szív- és érrendszeri egészségükre vagy az elhízásra nézve.

A kérdés az, hogy valóban vannak-e olyan tesztek, amelyek klinikai körülmények között felhasználhatók étrendünk javítására. Ezeket egy ideje csinálom teszt a klinikámon. Egyrészt 108 genetikai polimorfizmust (egy bizonyos gén variációi) mérek, amelyek az A, D, E, B1, B2, B3, B6, B9, B12, C és az omega 3 esszenciális zsírsavak metabolizmusához kapcsolódnak. kapcsolatosak:

A genetikai képesség, hogy kiegyensúlyozott étrend mellett fenntartsa a mikroelem megfelelő koncentrációját.

A mikroelem-kiegészítők genetikai hatékonysága a szervezet szintjének növelése érdekében.

A mikroelem bizonyos szintjének genetikai potenciálja hatékony lehet az egészség javításában.

Több vitamin

A kapott eredmények fényében a A-, C- és E-vitamin az RDI felett (ajánlott napi bevitel). Például esetemben az A, D és B3 vitaminnal kapcsolatos polimorfizmusokat találtak, amelyek (többek között) zavarhatják a szem-, csont- és szív- és érrendszeri egészségemet, pontosan az egészségem három aspektusát, amelyekben az orvosi vizsgálataim eredményei nem teljesen kedvezőek, és ez az eredmény aligha tulajdonítható az életmódomnak. Ezért, genetikai tanulmányom segíthet az étrend megerősítésében az RDI felett ezekben a vitaminokban vagy táplálék-kiegészítőkben gazdag ételekkel.

Például kiderül, hogy a laktáz enzim szintézise helyes-e más szempontok mellett

Másrészt 14 polimorfizmust mérek, amelyek genetikai hajlamomhoz kapcsolódnak, hogy laktóz-, fruktóz- és glutén-intoleranciában szenvedjenek. Visszatérve eredményeimre, vannak olyan polimorfizmusaim, amelyek nem teszik lehetővé a laktáz enzim megfelelő szintézisét felnőttkorban, ami összefügg az emésztési tüneteimmel (hasi duzzanat, puffadás, hasmenés ...), amikor laktózzal ( nővéremmel és a lányommal is előfordul).

Hamarosan elkezdek egy új tesztet végrehajtani 69 genetikai polimorfizmust elemez kapcsolódik az étvágyszabályozáshoz, a kényszeres étkezéshez, az anyagcseréhez, a makrotápanyagok anyagcseréjéhez (zsírok, szénhidrátok és fehérjék), a finomított cukrokhoz, telített zsírokhoz, étkezési rostokhoz és az omega-3 zsírsavakhoz. Ennek az új tesztnek a segítségével az étrend típusa és a kiegészítő tevékenységek a hatékony fogyáshoz, mindegyik genetikai változata alapján. Összegzésként elmondhatjuk, hogy a jól használt genetikai tesztek összefüggésükben és egy egészségügyi szakember irányításával további eszközök lehetnek, amelyek lehetővé teszik a precíziós vagy személyre szabott orvoslás felé történő haladást.