A meglehetősen titokzatos mozgászavarral - paroxizmális kinezigén diszkinéziával - rendelkező gyermekek naponta több száz rohamot szenvedhetnek, amelyek során hirtelen változásokat okoznak mozgásukban vagy mozgásuk sebességében.
A meglehetősen titokzatos mozgászavarral - paroxizmális kinezigén diszkinéziával - rendelkező gyermekek naponta több száz rohamot szenvedhetnek, amelyek során hirtelen megváltoznak mozgásaik vagy sebességük. A Cell Reports elektronikus kiadásában ma megjelent új munka választ ad.
A közhiedelemmel ellentétben a probléma egy gén hibás verziójából ered, amely kulcsfontosságúnak tűnik az egyik idegsejtről a másikra irányuló kommunikációban. Ez a betegség társulhat agydaganatokkal vagy más szerkezeti problémákkal is az agyban. De azok a betegek, akiknek a betegség örökletes formája van, ugyanazokat a mozgászavarokat szenvedik akkor is, ha az agyuk normálisnak tűnik.
A munka szerzői, akiket Louis Ptácek koordinált, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem munkatársai, jól meghatározott paroxizmális kinezigén diszkinéziában szenvedő családokból származó hat ember genomját szekvenálták, és megállapították, hogy szinte mindegyik egyén mutációt, ill. egy másik a PRRT2 génben (prolinban gazdag transzmembrán fehérje 2). Hasonló mutációk mutatkoztak ebben a génben is a betegségben szenvedő családok második csoportjából származó egyéneknél.
„Channelopathia”?
Ez a patológia reagál az epilepsziához kapcsolódó ioncsatornákat megcélzó gyógyszerekkel történő kezelésre. Ennek eredményeként a tudósok azt gyanították, hogy a paroxizmális kinezigén dyskinesia "csatornaopátia". A megállapítások cáfolják ezt az elképzelést, "de minden összefügg" - mondta Ptácek. A PRRT2 hibái befolyásolhatják ezeknek a csatornáknak a működését.